Синдром элерса-данлоса

Классификация синдрома Элерса-Данлоса

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них:

I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза. Характерна гипермобильность суставов, носящая генерализованный характер, деформации скелета, повышенная ранимость кожи, склонность к наружным кровотечениям, образованию рубцов, плохому заживлению ран. У части больных выявляется наличие моллюскоподобных псевдоопухолей и варикозного расширения вен нижних конечностей. Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данлоса часто осложняется преждевременными родами.

II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) – характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.

III тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи, геморрагии) минимальны.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук. Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию экхимозов, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты). Сопровождается высокой летальностью.

V тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженными гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.

VI тип синдрома Элерса-Данлоса — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость. Характерной чертой синдрома Элерса-Данлоса VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, кератоконусом, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.

VII тип синдрома Элерса-Данлоса (артроклазия) — наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящая к частым привычным вывихам.

VIII тип синдрома Элерса-Данлоса – преимущественно наследуется аутосомно-доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.

X тип синдрома Элерса-Данлоса – характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов.

XI тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У больных отмечаются рецидивирующие вывихи плечевых суставов, вывихи надколенника, встречается врожденный вывих бедра.

IX тип (Х-спепленный вариант вялой кожи) в настоящее время исключен из классификации синдрома Элерса-Данлоса. В современном варианте классификации синдрома Элерса-Данлоса рассматривается 7 основных типов заболевания:

• классический (типы I и II)
• гипермобильный (тип III)
• сосудистый (тип IV)
• кифосколиоз (тип VI)
• артроклазия (тип VIIB)
• дермоспараксис (тип VIIC)
• недостаток тенасцина-X

Общие сведения

Основная причина развития синдрома — плохая наследственность, которая приводит к неправильному развитию и функционированию соединительно-тканных структур.

По статистике, патология встречается относительно редко. В среднем болеет 1 человек на 15–100 тыс., однако, эти сведения могут отличаться, потому что часто нарушение остаётся невыявленным.

Диагностирование затрудняется:

• некомпетентностью докторов, которые не сталкивались с врождённым нарушением;
• многообразием симптоматических признаков, которые проявляются со стороны разных систем;
• отсутствием генетических центров, которые могли бы подтвердить наличие синдрома;
• нежеланием самого пациента обращаться к врачу или делать дорогостоящие скрининги в лабораториях.

Генетическая мутация провоцирует ряд нарушений, которые представляют серьёзную опасность для организма, влияют на продолжительность жизни и часто приводят к инвалидности. Первые признаки болезни появляются в разном возрасте, зачастую до 30 лет. Некоторые проявления заметны у детей 1-2 года жизни.

Управление унаследованное состояние

В СЭД наследственное заболевание, многие люди пострадали беспокоиться о своей семье и слишком ли они будут испытывать этот синдром. В последнее время стало возможным провести генетический скрининг для всех форм СЭД, за исключением типа гипермобильности, а также посещение к генетику или генетический консультант может быть в состоянии далее оказывать помощь семьям, желающим получить более подробную информацию. Эти визиты будут часто вовлекают давая медицинскую историю, а также историю детства вехи, демонстрируя любые гипермобильном суставы, рассмотрение любых шрамов, давая образец крови, а иногда и небольшой биопсии кожи. Обращаясь к специалисту часто позволяет семьям получить более четкое представление о возможных проблемах и рисках, а также помогает им более эффективно планировать вероятных случайностей.

Диагноз и сериал «Кости»

Синдром Элерса — Данлоcа (СЭД) — это генетическое заболевание соединительной ткани. Его вызывают дефекты в синтезе коллагена — важнейшего белка мышц, кровеносных сосудов, костей, хрящей и сухожилий, наружных покровов всех органов. Коллаген «склеивает» ткани, придавая им силу и эластичность — «ломаный» коллаген не выполняет свои обязанности. Этот же белок в виде ампул или инъекций не помогает: организм не знает, что такое «нормальный» коллаген, не способен его вырабатывать и усваивать. Связки не поддерживают суставы — из-за этого происходят вывихи. Позвоночник не фиксируется на месте — в результате появляется искривление. Чаще всего людей с этим синдромом объединяет хрупкость сосудов, повышенная гибкость суставов и невероятная эластичность кожи, почти как у Мистера Фантастика. А ещё — постоянная боль.

С детства у меня болит спина. Родители водили меня к лучшим хирургам, ортопедам, остеопатам, но все говорили: «У вас искривление позвоночника, ходите на плавание». Без достаточных обследований мне назначали лечение, которое только вредило. Например, физические упражнения не учитывающие, что у меня есть протрузии (это первая стадия формирования грыж межпозвонковых дисков), — а они могут привести к грыжам. Или массажи, стимулирующие приток крови к пояснице, что запрещено при эндометриозе (о том, что у меня есть и он, я узнала случайно всего полгода назад — хотя регулярно на протяжении многих лет посещала гинекологов и упоминала боли и другие симптомы). Практически каждый врач упрекал, меня или родителей, что мы не уследили за моим здоровьем и довели до такого состояния. Однажды хирург в районной больнице на вопрос, что мне делать со спиной, ответил: «Ничего. Ждите годы боли». 

Общие осложнения

К сожалению, многие люди, испытывающие СЭД, независимо от их вида, могут иметь проблемы с заживлением кожи и чрезмерного кровотечения. Это может быть особая причина для беспокойства, когда эти лица должны иметь операцию как восстановление может занять гораздо больше времени и рубцовой ткани может быть болезненным, хрупким или склонным к разрушению

Это Поэтому крайне важно, чтобы информировать всех медицинских и клинических сотрудников диагноза СЭД, с тем чтобы позволить им быть более внимательными и принимать разумные меры предосторожности

Беременность также может быть трудное время для беременных женщин с СЭД, а также может стать причиной для ухудшения некоторых симптомов, в частности, гипермобильности суставов и усталости. Беременные женщины с сосудистой СЭД должны сообщать своему врачу как можно скорее, поскольку существует высокий риск разрыва матки, чрезвычайно серьезное осложнение, которое, если его не лечить, может привести к смерти.

Лечение редкого заболевания

К сожалению, лечения, устраняющего причины развития синдрома, не существует. Больным показана исключительно симптоматическая терапия, зависящая от разновидности патологии.

Больные с диагнозом Элерса-Данлоса должны уделять пристальное внимание своему рациону, включая в него пищу, богатую белком, а также различные студни, заливные блюда и бульоны на кости. Дополнительно таким больным следует уменьшить физические нагрузки, занимаясь лечебной физкультурой и практикуя массаж и физиотерапию

Дополнительно таким больным следует уменьшить физические нагрузки, занимаясь лечебной физкультурой и практикуя массаж и физиотерапию.

Что касается медикаментозной терапии заболевания, пациентам могут быть назначены:

• хондропротекторы (улучшают обменные процессы хрящевой ткани);
• аминокислоты;
• комплексы витаминов (в частности, групп В, С, Е, Д).

Лечение длится 30-40 дней и должно быть комплексным. Курсы терапии следует проводить 2-3 раза в год. Определенные случаи требуют хирургического вмешательства.

Лечение синдрома Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса является генетическим заболеванием и, как и многие патологии подобного происхождения, еще не имеет специфических методик терапии, что значительно осложняет пациентам жизнь. Все, что можно сделать для пациентов, это подобрать им оптимальную симптоматическую терапию, при которой выраженность заболевания будет минимальной.

Большую часть проявлений синдрома рекомендуется корректировать хирургическим путем, несмотря на выраженные риски. С помощью хирургических операций удаляются опухолевые образования, корректируется искривление позвоночника, компенсируются специфические патологии органов.

Хирургическая коррекция позвоночника.

Хирургия помогает справиться с опущением внутренних органов. Сосудистые хирурги могут обеспечить исключение аневризмы сосуда из кровотока, что предотвратит ее разрыв.

В некоторых случаях при гипермобильности возможна замена настоящих суставов протезами. Подобные оперативные вмешательства сопряжены с немалым риском, но, тем не менее, проводятся довольно успешно и производят хороший эффект.

При проведении оперативных вмешательств важно помнить о возможных осложнениях и предпринимать меры, чтобы их предотвратить. В ходе операции врачи могут столкнуться с невозможностью сшить сосуды или наложить анастомозы на кишечник

После операции может отмечаться повышенная кровоточивость, расхождение швов. Эти особенности необходимо учитывать.

Если у больного обнаруживаются дополнительные патологии внутренних органов, то подбирается специфическая терапия, направленная на их коррекцию.

Важный элемент в лечении – это диетическое питание. Больным рекомендуется диета с повышенным содержанием белковых элементов.

Среди специфических препаратов применяют следующие группы:

• витаминные комплексы;
• аминокислоты;
• минеральные комплексы;
• Хондроитин сульфат как местно, так и в виде таблеток;
• препараты, улучшающие трофику тканей.

Данные средства назначаются пациенту курсами по несколько месяцев 2-3 раза в год в зависимости от выраженности заболевания.

Основополагающим элементом терапии является выбор адекватного обезболивания

Особенно важно это в том случае, если у пациента развивается синдром Элерса-Данлоса по типу гипермобильности. Этот тип сопровождают хронические затяжные боли, которые появляются в раннем возрасте, поэтому адекватное обезболивание становится для многих пациентов очень важным

Дополнительными методиками лечения можно считать разнообразные физиопроцедуры. Некоторые врачи совершают ошибку, бездумно назначая пациентам с синдромом Элерса-Данлоса массаж. Массаж не всегда хорош для пациентов с этим заболеванием. Он принесет больше вреда, нежели пользы в том случае, если у человека очень хрупкие кожные покровы, что необходимо обязательно учитывать.

Возможно также назначение пациентам с синдромом лечебной физкультуры, но нагрузки на подобных занятиях должны строго дозироваться.

Упражнение на укрепление мышц спины и пресса.

Прогноз при такой патологии, как синдром Элерса-Данлоса во многом зависит от выраженности заболевания. Смерть пациентов в основном является следствием патологических изменений во внутренних органах. В основном подобный исход – следствие заболевания сосудистого типа, при котором часто наблюдаются разрывы крупных сосудов и внутренних органов.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса классического и гиперподвижного типа более благоприятен. Сегодня не существует исследований, которые могли бы напрямую связать заболевание этих типов с продолжительностью жизни.

Человек, страдающий от синдрома Элерса-Данлоса, сталкивается в жизни со многими ограничениями из-за своего заболевания

Важно понимать, что этот диагноз свидетельствует о пожизненной инвалидности. Люди с этим генетическим заболеванием живут в постоянном страхе, так как они никогда не знаю, какой орган повредится в следующую секунду, какой с устав выйдет из строя при следующем походе в магазин

Людям, страдающим от данного заболевания, необходима помощь и поддержка близких, чтобы справляться с патологией. Родителям не стоит закрывать глаза на некоторые особенности таких детей.

Всегда лучше при подозрении на патологию обратиться к специалисту

Часто своевременно начатое простое лечение по симптомам предотвращает развитие большого количества проблем в будущем, о чем важно помнить. При синдроме Элерса-Данлоса данное правило особенно актуально

Возможные симптомы синдрома Элерса-Данло

Опорно-двигательный аппарат

Хронические, ранние и изнуряющие боли опорно-двигательного аппарата (обычно у гипермобильного типа), гипермобильность суставов, нестабильные суставы, склонные к вывихам и подвывихам, боли в суставах, переразгибание суставов, раннее начало остеоартрита, различные заболевания опорно-двигательного аппарата, включая сколиоз, кифоз, плоскостопие, низкий мышечный тонус, дисфункция височно-нижнечелюстного сустава, косолапость, замедленное развитие моторных навыков у ребенка.

Кожа

Мягкая бархатистая кожа, тонкая кожа, просвечивающие вены, повышенная растяжимость кожи, хрупкая кожа, которая легко рвется и травмируется, сильные и многочисленные шрамы, медленное и плохое заживление ран, моллюскоидные псевдо-опухоли, стрии (растяжки), шрамы в виде папиросной бумаги, атрофические шрамы.

Сосуды

Синяки от легких ударов или вообще неизвестно откуда (экхимозы), обширные кровоподтеки, хрупкость или разрывы сосудов, стенок кишечника, матки (обычно у сосудистого типа), раннее начало варикоза, точечные кровоподтеки (петехии).

Другое

Пролапс митрального и других клапанов сердца, грыжи, птозы внутренних органов, высокое небо, скученность зубов, голубые склеры, синдром Рейно, спонтанный пневмоторакс, разрывы мышц, сухожилий, мальформация Киари, пальцы в виде «лебединой шеи», нарушение пищеварения (рефлюкс, гастропарез), подкожные образования (подвижные «зернышки» под кожей), осложнения при хирургических операциях, нечувствительность к местной анестезии, мигрени, синдром постуральной ортостатической тахикардии, эпикант, миопия.

Поскольку соединительная ткань, которая и является слабым звеном при синдроме Элерса-Данло, находится в теле практически везде, спектр симптомов очень широк и индивидуален.

Общие сведения

Впервые данный синдром упоминается в датированном 1657 годом описании голландского хирурга Д. ван Мекрена. Описание было неполным, но сопровождалось зарисовкой больного, а первая фотография, на которой больной сильно растягивает кожу на груди, относится к 1880 г.

Первое подробное описание заболевания принадлежит российскому дерматологу А.Н. Черногубову (сделано в 1891 году), который назвал данный синдром генерализованным нарушением соединительной ткани. Так как дальнейших наблюдений Черногубов не вел, и описание было опубликовано за границей только в виде реферата, синдром был назван в честь датского дерматолога Э. Элерса, описавшего синдром в 1901 году, и французского дерматолога Х.А. Данло, опубликовавшего аналогичное описание в 1908 году.

Поскольку существуют легкие, проявляющиеся в незначительной степени формы заболевания, точных данных о распространенности синдрома Элерса-Данлоса не существует. Синдром Элерса – Данлоса средней степени тяжести наблюдается с частотой 1:5 000 среди новорожденных, а тяжелые формы встречаются с частотой 1:100 000.

Характерные клинические проявления

Разнообразие клинических признаков данного заболевания объясняется наличием соединительной ткани абсолютно во всех органах и системах организма. В первую очередь изменениям подвержены кожа и суставы, что связано с наибольшим количеством в них коллагена.

Кожный синдром

Является основным клиническим признаком данной патологии. Кожа у таких больных становится гиперэластичной, очень хрупкой и мягкой. Она довольно легко собирается в складку и оттягивается, сильно морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются просвечивающиеся вены, множество рубцов, стрии в области поясницы. Данные проявления максимально выражены у новорождённых. Даже минимальные травмы ранимой и хрупкой кожи могут приводить к образованию ран, после чего формируются грубые рубцы, которые со временем покрываются грубыми наростами. Во время каких-либо оперативных вмешательств такая кожа с большим трудом поддаётся сшиванию: она рвётся и лопается.

Суставные проявления

Гиперподвижность суставов распространённого (генерализованного) или локального характера. Суставы становятся сильно гнущимися. Связки у больных растягиваются и опухают, нередко возникают вывихи, которые сопровождаются сильной болью. Данные проявления впервые становятся заметными, когда малыш начинает ходить. Однако уже по мере развития и роста детского организма этот симптом становится менее заметным.

Поражение сосудистой системы

Характеризуется хрупкостью и ломкостью кровеносных сосудов. Они легко разрываются, появляются кровотечения и синяки.

Поражение скелета

Грудная клетка в этом случае приобретает воронкообразную форму, развивается плоская спина, сколиоз, лордоз или кифоз. Также встречается косолапость, зубы растут неровными и выпадают, неправильно формируется прикус.

Глазные симптомы

Характеризуется такими проявлениями, как опущение верхнего века, близорукость, хрупкость склеры, эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и пр.

Кроме того, отмечаются различные поражения желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, женских половых органов.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.

• Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
• Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
• Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.

Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.

Симптоматика основных типов

1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.
3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Диагноз и сериал «Кости»

Синдром Элерса — Данлоcа (СЭД) — это генетическое заболевание соединительной ткани. Его вызывают дефекты в синтезе коллагена — важнейшего белка мышц, кровеносных сосудов, костей, хрящей и сухожилий, наружных покровов всех органов. Коллаген «склеивает» ткани, придавая им силу и эластичность — «ломаный» коллаген не выполняет свои обязанности. Этот же белок в виде ампул или инъекций не помогает: организм не знает, что такое «нормальный» коллаген, не способен его вырабатывать и усваивать. Связки не поддерживают суставы — из-за этого происходят вывихи. Позвоночник не фиксируется на месте — в результате появляется искривление. Чаще всего людей с этим синдромом объединяет хрупкость сосудов, повышенная гибкость суставов и невероятная эластичность кожи, почти как у Мистера Фантастика. А ещё — постоянная боль.

С детства у меня болит спина. Родители водили меня к лучшим хирургам, ортопедам, остеопатам, но все говорили: «У вас искривление позвоночника, ходите на плавание». Без достаточных обследований мне назначали лечение, которое только вредило. Например, физические упражнения не учитывающие, что у меня есть протрузии (это первая стадия формирования грыж межпозвонковых дисков), — а они могут привести к грыжам. Или массажи, стимулирующие приток крови к пояснице, что запрещено при эндометриозе (о том, что у меня есть и он, я узнала случайно всего полгода назад — хотя регулярно на протяжении многих лет посещала гинекологов и упоминала боли и другие симптомы). Практически каждый врач упрекал, меня или родителей, что мы не уследили за моим здоровьем и довели до такого состояния. Однажды хирург в районной больнице на вопрос, что мне делать со спиной, ответил: «Ничего. Ждите годы боли». 

Патогенез синдрома Элерса — Данлоса

Синдром Элеpca-Дaнло — это совокупность диcплaзий соединительной ткани, отличающихся по вариантам наследования, и химической аномалии.

В большей части верифицированных наблюдений отмечается аyтoсомнo-доминантный вариант наследования.

При описываемом синдроме наблюдаются мутации в структуре ДНК генов, кодирующих структуру фибилляного белка, составляющего основу соединительной ткани — коллагена. 

При первом и втором типах заболевания наблюдается снижение активности фибробластов, повышенная выработка протеогликанов, дефект активности или полное отсутствие белков, способствующих нормальному созреванию коллагена. Молекулярный дефект обнаруживается в Рroalfa 1 (V), либо Рroalfa 2 (V) коллагеновых цепей пятого типа, обнаруживается измененное строение структур коллагена по типу «брокколи». Наследуются по АД типу.

Третий тип обусловлен мутациями генов синтеза коллагена III альфа1, тенасцина Х, проявляется недостаточным производством коллагена, что ассоциируется с поражением связочного аппарата и частыми вывихами суставов. Передается по АД типу.

Четвертый тип определяется недостаточностью продукции коллагеновых волокон третьего типа, входящих в структуру сосудистой стенки, что проявляется патологией сердечно-сосудистой системы, а кожа повреждается меньше, чем при других подтипах заболевания. Часты разрывы сосудов всех калибров.

При пятом варианте описан ассоциированный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования, его патогенез изучен недостаточно хорошо.

Шестой тип обусловлен нехваткой белка лизилгидроксилазы, обеспечиващего присоединение гидроксильной группы к лизину в структуре коллагена, т. е. являющегося кoллaген-модифициpующим ферментом. Передается по АР типу. Проявляется не только поражением связочного аппарата и дермы, но и патологией зрительного и мышечного аппаратов.

При седьмом типе нарушается модификация предшественника коллагена первого типа в коллаген. Описаны АР и АД варианты наследования. Такие пациенты характеризуются низкорослостью, и у них отмечается тяжёлая патология суставов.

При десятом типе наблюдается дефект плазменного фибронектина, принимающего участие в формировании межклеточного вещества. Кроме классических проявлений заболевания, при десятом типе наблюдается нарушение свертываемости крови, связанное с нарушением агрегационных свойств тромбоцитов, и полосовидные рубцы на коже. Наследуется по АР типу.

Патологогистологически все виды с. Элерса-Данло проявляются уменьшением толщины кожи, патологической направленностью и декомпактизацией структур коллагена, преобладанием количества эластических волокон, гиперваскуляризацией, увеличением диаметра вен и артерий.

Меры предосторожности

• ЭЦП может быть серьезным заболеванием. Это также может напоминать многие другие заболевания соединительной ткани. Чтобы убедиться, что у вас есть правильный диагноз для ваших симптомов, вы должны посетить врача или генетика.
• Не пытайтесь лечить ЭДС дома, если у вас нет официального диагноза и плана лечения от врача.
• Некоторые типы EDS вызывают проблемы с аортой и другими основными кровеносными сосудами, которые могут вызвать внезапную смерть, если вы не получите неотложную неотложную помощь и хирургическое вмешательство. Если вы чувствуете жгучую, жгучую боль в животе или в груди, немедленно обратитесь за помощью. Носите медицинский браслет с указанием вашего конкретного диагноза ЭЦП, чтобы сотрудники службы первой помощи лучше понимали, как вас оценивать и лечить.
• Не начинайте и не прекращайте прием лекарств или добавок без предварительного обсуждения плана с вашим врачом. Это потому, что многие натуральные травы и добавки могут взаимодействовать с рецептурными препаратами и вызывать непреднамеренные побочные эффекты.