Первый скрининг при беременности: нормы, расшифровка узи

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

• если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
• при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
• повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
• для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Результаты в норме: как развивается плод

Первое УЗИ проводится для диагностики развития органов плода

Расшифровка результатов выполняется в зависимости от срока беременности, и показатели при этом будут отличаться.

В результатах записывают количество плодов, копчико-теменной размер, толщину воротниковой зоны, местоположение и структуру хориона:

Нормальный показатели УЗИ:

• Толщина воротникового пространства на 10-11 неделе гестации должна находиться в пределах 0,8-2,2 мм, на 12-13 неделе – 0,7-2,7 мм.
• Копчико-теменной размер, показатель от копчика до темечка, должен составлять 53 мм. Если значение колеблется от 42 до 58 мм, то это не повод для переживания, так как величина будет отличаться с учетом срока гестации. Если показатель ниже, то это может указывать на генетические аномалии, замершую беременность или отставание в развитии, связанном с генетическими, инфекционными отклонениями у матери.
• Длина кости носа также важный показатель. В норме на 12-13 неделе его размер должен находиться в пределах 2,0-4,2 мм.
• Норма частоты сердечных сокращений составляет 161-179 уд/мин на 10 неделе, 153-177 уд/мин на 11 неделе, 150-174 уд/мин на 12 неделе беременности.
• Количество околоплодных вод составляет около 50 мл. Они обновляются ежедневно.
• Желточный мешок должен визуализироваться до 12 неделе. В дальнейшем он редуцируется. Желточный мешок должен быть округлой формы и размер его находиться в пределах 4-6 мм. При изменении формы и структуры мешка диагностируют замершую беременность или врожденные патологии.
• На 9 неделе беременности в норме у эмбриона должна присутствовать межполушарная щель, боковые желудочки и сосудистые сплетения головного мозга должны четко прослеживаться. Размер сосудистых сплетений к концу первого триместра увеличивается и достигает 5 мм в ширину.
• Если эмбрион развивается нормально, то размер грудной клетки составляет 24 мм, бипарентальный размер головы – 21 мм, а длина бедра 9 мм.

До 12 недель по данным параметрам можно установить хромосомные заболевания, например, болезнь Дауна. В первом триместре диагноз устанавливается с точностью до 98%. Во втором триместре постановка диагноза является проблематичным и осуществляется после забора крови. Кроме этого оценивается правильность расположения внутренних органов, можно осмотреть место прикрепления плаценты и оценить маточный тонус.

Следует помнить, что отклонения от средних значений не всегда указывает на врожденные патологии. В каждом случае они носят индивидуальный характер и могут прийти в норму при формировании органов плода.

Патологии плода

На УЗИ можно обнаружить внутриутробные пороки у плода и хромосомные заболевания

При генетическом нарушении на первом скрининге можно выявить следующие патологии:

• Синдром Дауна. При синдроме Дауна показатели значительно отличаются от нормы. Диагностируется заболевание, если толщина воротниковой зоны больше нормальных показателей, если на УЗИ нельзя обнаружить носовую кость, а на 15-21 неделе она меньше допустимого размера.
• Синдром де Ланге. Диагностируют пороки развития, умственную отсталость. После рождения у ребенка можно заметить черепно-лицевые аномалии, короткий нос, длинные ресницы, сросшиеся брови. Для данного синдрома характерны аномалии опорно-двигательного аппарата: укорочение конечностей, отсутствие одного или нескольких пальцев и т.д.
• Синдром Патау. У новорожденного наблюдаются патологии ЦНС, задержка умственного развития, масса тела ниже нормы, переносица запавшая. Продолжительность жизни не превышает года.
• Синдром Эдвардса. Новорожденный имеет не только низкий вес, но и аномалии развития скелета. Также наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы. Живут дети с синдромом не более 3 месяцев.
• Синдром Смита-Опица. Развитие синдрома связано с нарушением синтеза холестерина. У ребенка развивается энцефалопатия, по внешним признакам низко посажены уши, лоб выступает вперед, маленький и сплющенный нос.
• Также можно обнаружить пупочную грыжу и патологии нервной трубки. Омфалоцеле или пупочная грыжа является врожденной патологией, которая характеризуется дефектом развития мышц живота, вследствие чего внутренние органы выходят из брюшной полости. К дефектам нервной трубки относят гидроцефалию, грыжу спинного и головного мозга, выпадение мозговых оболочек.

Читайте: Когда делают первое УЗИ и развитие плода на первом триместре беременности

Если на УЗИ выявили генетические отклонения, то женщина должна обратиться за консультацией к генетику. Квалифицированный специалист назначит биопсию хориона. Процедура предполагает исследование ворсин хориона, благодаря которому можно с точностью диагностировать хромосомные патологии.

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей, сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к

это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется

На 12-ти недельном — ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

• ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
• свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

Как выполняется исследование

Ультразвуковое обследование проводит сонолог – специалист узкой направленности в диагностике. Работник занимается именно перинатальными обследованиями. УЗИ на сроке 10 – 12 недель может проводиться абдоминально и трансвагинально.

Чаще всего выбирают трансвагинальный метод обследования. Для проведения осмотра женщине следует снять одежду ниже пояса, и лечь на кушетку согнув ноги. Для проведения обследования врач вводит во влагалище женщины тонкий датчик в презервативе, во время исследования им будут двигать. Женщина может испытывать легкий дискомфорт при этом, но не боль. После проведения исследования женщина может обнаружить на своем белье или прокладке небольшое количество выделений с вкраплениями крови – это естественно, повода для беспокойства нет.

Тансабдоминальный метод обследования используют реже. Медики утверждают, что на раннем сроке этот способ может давать некоторую погрешность. Для проведения обследования женщина ложится на кушетку и приподнимает одежду в области живота. Если в области бедер присутствует пояс, его следует снять. При этом методе обследования датчик двигают по животу. Пациентка не испытывает дискомфорта и боли.

Скрининг подразумевает не только проведение УЗИ, но и сдачу крови. Материалом для исследования служит венозная кровь женщины. Забор проводят в специализированной лаборатории. Для проведения исследования достаточно порядка 10 мл материала.

Внимание! Кровь сдают после проведения УЗИ. Врачу потребуются результаты ультразвукового исследования для верной трактовки лабораторных показателей.. Чаще всего частные клиники предоставляют результат в тот же день

Преимущество прохождения скрининга в коммерческих учреждениях состоит и в том, что центр предоставляет женщине видеозапись УЗИ. Государственные учреждения ввиду большого потока пациентов и высокой загруженности обрабатывают результаты в течение 3-5 дней

Чаще всего частные клиники предоставляют результат в тот же день. Преимущество прохождения скрининга в коммерческих учреждениях состоит и в том, что центр предоставляет женщине видеозапись УЗИ. Государственные учреждения ввиду большого потока пациентов и высокой загруженности обрабатывают результаты в течение 3-5 дней.

Расшифровка результатов

РАРР — А — это очень важный показатель нормального течения беременности. Если полученные значения данного лабораторного критерия находятся в пределах нормальных значений, то волноваться не следует. По одному только анализу никакого заключения врачи сделать не могут.

Если данный показатель существенно превышает норму, то это еще не является причиной для постановки диагноза генетического заболевания. В этом случае гинекологи назначают беременной дополнительные исследования. Значения РАРР-А существенно превышают нормальные значения при синдроме Дауна. Также превышение данного показателя встречается накануне самопроизвольного аборта или спонтанного выкидыша. Повышение РАРР — А является очень важным показанием для проведения УЗИ.

Существенное превышение ХГЧ происходит и при возможных генетических аномалиях. Таким образом может проявиться и синдром Эдварса. Также превышение данного лабораторного критерия в комплексе с другими показателями может быть при токсикозе. Нарастание ХГЧ также происходит при плацентарной недостаточности. В этом случае для исключения данного состояния обязательно проводится УЗИ.

Для оценки риска возникновения и развития генетических заболевания врачи пользуются специальной шкалой PRISCA. В своем заключении доктор обязательно должен указать степень риска хромосомной аномалии. Обязательно также указывается и коэффициент Multiple of median (MoM). Подсчитывается он с помощью специальной компьютерной программы, куда доктор вводит исходные полученные значения биохимических тестов.

Нормой считается МоМ в диапазоне от 0,5 до 2,5. Для подсчета этого показателя учитываются не только полученные результаты анализов, но и принадлежность к определенной расе, а также возраст беременной и наличие у нее сопутствующих заболеваний внутренних органов.

Мамочки, которые проходили биохимический скрининг, отзываются о такой диагностике весьма неоднозначно. Некоторые из них отмечают, что полученные результаты оказались неточными и им пришлось повторять исследование несколько раз.

Проводить скрининг можно В этом случае медицинское учреждение должно иметь необходимую материально-техническую базу и хорошую лабораторию. Обычные женские поликлиники не могут этим похвастаться. Это приводит к тому, что будущие мамочки обращаются в частные центры.

Стоимость комплексного скрининга в таких медицинских учреждениях существенно разнится. В среднем, она составляет от 6000 до 10 000 рублей. Если у женщины есть какие-то сопутствующие патологии, то стоимость биохимического скрининга может быть выше. Проходить или нет такой комплекс исследований в частной клинике решает для себя каждая будущая мама индивидуально.

Подробнее о том, что включает в себя , смотрите далее.

Кому рекомендовано обследование?

Приказ №457 Мин. Здравоохранения Р.Ф. от 2000 г. говорит о том, что скрининговое обследование должно проводиться всем беременным. У каждой женщины есть возможность оформить отказ. Однако такой поступок может говорить только о безграмотности будущей мамочки и указывать на халатное отношение к своему малышу.

Сколько существует факторов риска, которые считаются поводом к обязательному проведению пренатального скрининга? Главным поводом к обследованию является:

• возрастной критерий: 35+;
• окончание предыдущих беременностей выкидышем или замиранием плода;
• профессиональные вредности;
• диагностирование хромосомных патологий у плода в предыдущую беременность или рождение ребенка с внутриутробными пороками развития;
• заболевания инфекционного характера, перенесенные в начале беременности;
• прием запрещенных для беременных лекарственных препаратов;
• алкоголизм, наркомания;
• заболевания, передаваемые по наследственности, как в семье матери, так и в семье отца ребенка;
• близкие родственные связи между родителями малыша.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Кроме УЗИ скрининг I триместра включает в себя биохимический анализ крови, который позволяет выявить уровень гормонов:

1. Хорионический гонадотропин или «гормон беременности», он начинается вырабатываться сразу после зачатия. Когда по результат дородовой диагностики он ниже нормы, то это может свидетельствовать о синдроме Эдвардса или о плацентарных нарушениях. Высокие показатели характерны при многоплодной беременности и синдроме Дауна. ХГЧ измеряется в нг/мл: на 10 неделе он может варьировать от 25,8 до 181,60, на 11 неделе его значения должны быть от 17,4 до 130,3, норма на 12 недели от 13,4 до 128,5, на 13 недели — от 14,2 до 114,8. РАРР-А или ассоциированный с беременностью протеин A, который продуцируется плацентой, его уровень растет с увеличением срока гестации.

«Против» № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):

• РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
• свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной» или «четверной тест». Происходит все так же, как и в первом триместре — женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:

• свободной бета-субъединицы ХГЧ;
• альфа-фетопротеина;
• свободного эстриола;
• в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов 2 скрининга основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее подобные осложнения встречаются не так часто — в 12% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

Что включает в себя скрининговое обследование при беременности?

Скрининг включает в себя комплекс мероприятий, направленных на оценку развития плода, исключение хромосомных аномалий и внутриутробных пороков. В пренатальный скрининг беременных входит:

• трехкратное УЗИ на разных сроках беременности;
• биохимический анализ крови на определение специфичных маркеров;
• допплерометрия – оценка кровотока сосудов плода и плаценты;
• кардиотокография – оценка частоты и ритма сердечных сокращений плода.

Таким образом, скрининг – более широкое, детальное и точное обследование. Оно направлено на исключение всех отклонений в течении беременности. Прохождение обследования рекомендовано всем беременным вне зависимости от возраста. По своему желанию женщина может отказаться от процедуры, подписав письменный отказ.

Ультразвуковое исследование включает в себя трехкратное обследование на разных сроках беременности:

• в 11–14 недель;
• в 18–21 неделю;
• в 30–34 недели.

Первое УЗ-обследование беременной направлено на выявление хромосомных аномалий плода. С помощью аппарата врач осуществляет необходимые замеры, которые подробно описывает в заключении. В ходе УЗИ в 1 триместре оценивают следующие параметры:

• копчиково-теменной размер (КТР);
• бипариентальный размер головы плода (БПР);
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• длина носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС).

Данные параметры позволяют на ранних сроках беременности выявить аномалии плода по трисомии 21, 18 и 13 – Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау. Примерно на 20 акушерской неделе проводится второе УЗИ, которое опровергает, либо подтверждает данные первого. Расшифровка данных второго обследования содержит следующую информацию:

• размеры плода и соответствие их нормам;
• подробное описание внутренних органов;
• уровень зрелости легких;
• развитие конечностей;
• толщина и структура плаценты;
• объем околоплодных вод.

Биохимический анализ крови – составная часть первого и второго скрининга беременных. После первого планового УЗИ пациентка сдает кровь на следующие свободный бета-ХГЧ и белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А).

На основании размеров плода по УЗИ, результатов лабораторных анализов и анамнеза пациентки (возраст, вес и рост, наличие вредных привычек, эндокринные и хронические соматические заболевания, аборты, выкидыши, ЭКО и т. д.) с помощью компьютерной программы производится расчет риска генетических отклонений. Кровь сдается с утра натощак либо через 4 часа после последнего перекуса.

На 18–19 неделе беременности пациентка при необходимости сдает кровь второй раз – такой анализ носит название «тройной тест». При расчете риска используются следующие данные:

• результаты 1-го УЗИ на 11–14 неделе беременности;
• анализ крови на ХГЧ;
• анализ крови на АФП;
• анализ крови на свободный эстриол.

Второй биохимический скрининг назначается пациентке в следующих случаях:

• при плохих результатах первого скрининга;
• при отсутствии результатов первого скрининга;
• по личному желанию беременной.

Если результаты 1-го скрининга в норме, пациентке достаточно сдать кровь на АФП для исключения дефектов нервной трубки плода. После прохождения второго скрининга гинеколог может направить пациентку к генетику для получения подробной консультации.

УЗИ – распространенный метод диагностики, который часто назначают будущим матерям. Благодаря этому исследованию гинеколог визуально наблюдает за малышом, пока тот находится в материнской утробе. За весь срок вынашивания ребенка женщине назначают как минимум три таких процедуры. Но если выявлены патологии, то исследования УЗИ проводятся чаще.

УЗИ от скрининга отличается задачами исследований

Первое УЗИ проводится, когда мать становится на учет. Благодаря процедуре врач может судить о сроке и степени развития эмбриона. Но ультразвуковое обследование не выявляет хромосомных патологий плода, а оценивает его внешнее строение. И чтобы узнать, нет ли у малыша генетических заболеваний, проводится перинатальный скрининг.

Под этим термином предполагается целый комплекс обследований, включающий биохимический анализ крови и УЗИ. Благодаря им еще на ранних стадиях выявляется риск развития у плода серьезных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса и других.

Скрининг обязательно проводится на 10–13-й неделе и 20–22-й неделе

Основная цель обследований – выявить маркеры хромосомных отклонений у эмбриона. Но также при осмотре оценивается состояние матки, плаценты и амниотической жидкости. Если есть патология, женщине назначаются дополнительные консультации у генетика. И также проводится дополнительный скрининг на 30−32-й неделе.

Обследования при беременности

Развитие плода требуется отслеживать постоянно, поэтому тесты осуществляются в каждом триместре:

1. УЗИ и биохимический анализ крови.
2. Ультразвук. Кровь могут исследовать, если первый скрининг при беременности был проигнорирован. Информативность метода на этом этапе сомнительна, поэтому итоговые выводы на его основе не делают.
3. УЗИ. При выявлении аномалий развития может вспомогательно использоваться допплерометрия и кардиотокография.

Биохимический скрининг

Для исследования забирается венозная кровь, которую получают утром натощак. Так как делают скрининг в первом триместре, то его результат указывает на вероятные проблемы, а не становится приговором. Оценку производят по двум маркерам:

1. В-ХГЧ – помогает сохранению и продолжению беременности.
2. РАРР-А – отвечает за иммунную реакцию организма женщины, работу и формирование плаценты.

Увеличенное содержание В-ХГЧ может говорить о:

• преждевременном токсикозе;
• синдроме Дауна и иных хромосомных изменениях;
• неверно поставленном сроке беременности;
• сахарном диабете у матери;
• многоплодности.

Пониженная концентрация В-ХГЧ указывает на:

• внематочную беременность;
• плацентарную недостаточность;
• синдром Эдвардса;
• риск выкидыша.

Отклонение показателя РАРР-А показывает вероятность:

• хромосомных изменений;
• самопроизвольного аборта;
• затормаживания беременности;
• моногенных синдромов.

УЗИ скрининг

Ультразвуковые тесты устраиваются на каждом этапе вынашивания, результаты скрининга позволяют увидеть образование отклонений в формировании плода. Для правильной интерпретации увиденного необходима высокая квалификация доктора, поэтому при сомнениях лучше проверить заключение у другого врача. В первый триместр оценивают следующие моменты:

1. Толщина воротникового пространства – чем она больше, тем выше шансы на наличие патологии.
2. Длина носовой кости – может указать на хромосомную мутацию, но должна подтверждаться итогами остальных тестов.

Во втором триместре исследование проводят только через поверхность живота, оно выполняется в нескольких целях:

1. Оценка анатомии плода для выявления нарушений развития.
2. Соотношение степени развития и срока беременности.
3. Выяснение предлежания плода.

На третьем триместре больше внимания уделяется возможным акушерским осложнениям и задержкам роста плода, потому что на таком позднем сроке редко проявляются пороки, основные обнаруживаются раньше. Во время исследования врач смотрит на:

• размеры туловища и головы (нужны для планирования веса ребенка);
• мочеполовую систему;
• мозг;
• органы в полости живота;
• позвоночник;
• челюсти, глазницы и носогубную область;
• поведенческую реакцию;
• состояние репродуктивных органов матери.

Скрининг при беременности – сроки проведения

Будущей маме важно не только знать, что это такое «скрининг», но представлять временные границы его прохождения. Тесты очень зависят от срока беременности, если этим моментом пренебречь, то можно существенно снизить эффективность исследования или получить ложные данные

1. Первый триместр – на обследование направляются в 11-14 неделю, но специалисты полагают лучшим временем промежуток 12-13 недель.
2. Второй триместр – оптимальными называют сроки скрининга при беременности на этом этапе в 16-20 неделю.
3. Третий триместр – исследования проводят в 30-34 недели, лучшим периодом считают 32-34 недели.