Синдром ретта

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни. Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов. Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к  игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни.  Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с  общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить

Что представляет собой заболевание: продолжительность жизни пациента

Синдром Ретта — психоневрологическая патология, при которой происходят дегенеративные изменения центральной нервной системы. Заболевание имеет генетическую природу и возникает из-за мутации определённого гена Х-хромосомы. Проявляется синдром прогрессированием умственной отсталости у девочек, очень редко — у мальчиков. Помимо нарушения интеллектуального развития, заболеванию присущи другие симптомы — мышечная слабость, атаксия (нарушение координации движений), дыхательные расстройства, искривления позвоночника, парезы и параличи.

Заболеванию подвержены девочки, так как они носители парной Х-хромосомы

Механизм появления синдрома Ретта связан с Х-хромосомой, поэтому он развивается в основном только у девочек. У мужчин нет «запасной» Х-хромосомы, поэтому генетическая мутация, вызывающая заболевание, приводит к гибели мальчиков почти сразу после рождения.

Но существует несколько нетипичных видов патологии, которые проявляют себя слабовыраженными симптомами, и именно этими формами могут страдать представители мужского пола. Кроме того, болезнь поражает мальчика, если у него имеется лишняя Х-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Генные отличия: у женщин имеется парная Х-хромосома, у мужчин — ХУ

Признаки заболевания начинают появляться в 6–18 месяцев, до этого времени ребёнок выглядит здоровым и развивается практически соответственно возрасту. Далеко не все больные доживают до 20–30 лет. Большая часть детей с синдромом Ретта погибает от осложнений. Пациенты, которые достигли взрослого возраста, чаще всего парализованы, лишь у небольшой их части сохранены двигательные функции.

Диагностика

Врачи диагностируют синдром Ретта, наблюдая признаки и симптомы во время начального роста и развития ребенка проводя периодические оценки его физического или неврологического статуса. Недавно ученые разработали генетический тест для подтверждения клинического диагноза этого расстройства.

Тест включает в себя поиск мутации типа MECP2 на Х-хромосоме ребенка. Учитывая то, что мы знаем о генах, участвующих в синдроме Ретта, такие тесты идентифицируют до 80% случаев.

Атипичный синдром

Некоторые дети, которые имеют характеристики, сходные с синдромом Ретта или имеющие генетические мутации типа MECP2, не отвечают критериям диагностики синдрома, как указано ниже.

Эти люди описаны как имеющие «атипичный» синдром Ретта. Атипичные случаи составляют около 15 процентов от общего числа диагностированных случаев.

Рекомендуется проконсультироваться с педиатрическим неврологом или педиатром, специализирующимся на разработке для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта.

Врач использует очень конкретные рекомендации, которые делятся на три типа клинических критериев: существенное, поддержка и исключение. Наличие любого из критериев исключения отрицает «классический» или «типичный» диагноз синдрома Ретта.

Основные признаки

Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают, нормальное развитие до 6 и 18 месяцев,

нормальную окружность головы при рождении с последующими задержками в скорости роста головы с течением времени (3 месяца и 4 года).

Другими важными диагностическими критериями являются значительное ухудшение речи,

• повторяющиеся движения руки,
• ходьба на пальцах стопы,
• неустойчивая, жесткая, с увеличенной лифтовой базой (ноги разнесены) походка.

Критерии поддержки не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут возникать у некоторых пациентов. Кроме того, эти симптомы, тяжесть которых варьируется от ребенка к ребенку, может отсутствовать у очень молодых девушек, но развивается с возрастом.

Ребенок, который соответствует критериям поддержки, но не соответствует ни одному из основных критериев, не страдает синдромом Ретта.

Критерии поддержки

Критерии поддержки включают трудности с дыханием;

• аномалии в электроэнцефалограмме (ЭЭГ);
• судороги;
• мышечная жесткость, спастичность и / или контрактуры суставов, которые ухудшаются с возрастом;
• сколиоз;
• скрежет зубов;
• маленькие ноги относительно высоты;
• задержки роста;
• снижение массы тела и мышечной массы (у некоторых затронутых взрослых наблюдаться тенденция к ожирению);
• аномальные картины сна,
• раздражительность или возбуждение;
• трудности жевания или глотания;
• плохое кровообращение в нижних конечностях, холодные ноги;
• снижение подвижности с возрастом;
• запор.

В дополнение к основным диагностическим критериям, ряд конкретных условий позволяет врачам устранить диагноз синдрома Ретта. Они известны как критерии исключения.

Критерии исключения

У детей, которые отвечают какому-либо из следующих критериев, не существует синдрома Ретта:

• повторный рост органов тела или других признаков заболевания
• потеря зрения из-за нарушения сетчатки или атрофии зрительного нерва
• врожденная микроцефалия
• идентифицируемые метаболические расстройства
• другие врожденные дегенеративные расстройства
• неврологические расстройства, приобретенные при тяжелой инфекции или травме головы
• задержка роста матки
• свидетельства повреждения головного мозга, приобретенного после рождения.

Лечение

Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое абсолютно не поддается терапии. Современная медицина бессильна перед генетикой. Симптоматическое лечение, облегчающее жизнь больным, также сопряжено с рядом трудностей. Синдром Ретта в настоящее время лечат в специализированных реабилитационных центрах, которые имеются практически во всех крупных городах нашей страны. Специалисты центров проводят развивающие занятия, адаптируя маленьких пациентов к окружающему миру.

Медикаментозная терапия смягчает симптоматические проявления патологии и облегчает общее состояние. Больным назначают:

1. Ноотропные препараты, улучшающие мозговую микроциркуляцию и стимулирующие работу органа – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Цинноризин», «Мексидол», однако существенного эффекта от их применения не отмечено,
2. Снотворные средства на основе мелатонина – «Мелаксен», «Циркадин», «Тразодон»,
3. Антиконвульсанты, блокирующие приступы эпилепсии – «Карбамазепин», «Вальпарин»,
4. Стимуляторы дофаминовых рецепторов – «Бромокриптин», «Толкапон», «Леводопа»,
5. Психотропные препараты – «Фенибут», «Глицин», «Ноофен»,
6. Препараты для лечения заболеваний сердца, печени, селезенки.

Лечебный рацион показан с целью предупреждения истощения больных. Им рекомендовано частое и дробное питание, употребление продуктов с высоким содержанием жиров, клетчатки и витаминов. Диету составляют индивидуально каждому больному для набора веса.

Физиотерапевтические процедуры, лечебный массаж, ЛФК — обязательные компоненты сложного лечебного процесса. Такие занятия способствуют развитию конечностей ребенка, повышают их гибкость, стимулируют мышечный тонус. Массаж и гимнастика поддерживают в исправном состоянии опорно-двигательный аппарат и противостоят дальнейшей деградации.

Лечение музыкой активно применяется при синдроме Ретта. Такая терапия благотворно воздействует на организм, успокаивает и стимулирует интерес к окружающему миру. Работа с дефектологом, психологом, остеопатом помогает ребенку улучшить навыки коммуникации и моторику. Остеопатия положительно влияет на состояние позвоночника. Мануальная терапия обычно сочетается с другими методами реабилитации. Хороший эффект дают занятия со специально обученными животными, гидрореабилитация, арт-терапия.

В настоящее время проводятся генетические и фармакологические исследования различных групп препаратов для лечения синдрома Ретта.

Лечение патологии

К сожалению, на сегодняшний день технологии терапии генетических заболеваний находятся в стадии разработки. Поэтому для детей с болезнью Ретта применяется терапия сопутствующих проблем, снижение тяжелых симптомов и реабилитация. Комплекс мер позволяет обеспечить ребенку более качественную жизнь, не страдать от приступов эпилепсии и наладить работу внутренних органов.

Лекарственное лечение

В случае с данной патологией назначают следующие препараты:

• Ламотриджин или Карбамазепин, Финлепсин позволяют уменьшить частоту эпилептических припадков, снизят их силу.
• Ноотропные препараты простимулируют мозг. Например, Церебролизин.
• Во избежание периодов возбуждения нервной системы с выраженной капризностью, истериками назначают Глицин, Ноофен, Фенибут.
• Для установления нормального режима сна и бодрости применяют Мелатонин.
• Снятие спазмов, неконтролируемых движений и других паркинсонических проявлений обеспечат Перлодел, Бромокриптин.
• Также назначаются лекарства для лечения внутренних органов, системы ЖКТ, сердца, и прочее, что будет обнаружено при полном обследовании ребенка.

Реабилитация детей с синдромом Ретта

Обязательными мероприятиями считаются лечебная гимнастика и массаж, услуги мануального терапевта, но это далеко не все возможности изменить качество жизни больного к лучшему. 

Физические упражнения

Развитие мозга ребенка во многом зависит от его двигательной активности. Поэтому упражнения помогают не только наладить движение, но и простимулировать ЦНС. Для каждого ребенка применяют индивидуальный комплекс упражнений, составленный специалистами по ЛФК. Некоторые могут выполняться с помощью специальных тренажеров, они позволяют научиться держать равновесие и ходить. Регулярное их выполнение существенно улучшат физическое состояние ребенка, его двигательные возможности, благотворно скажется на функциональности мозга.

Массаж

Действия мануального терапевта и просто массажиста направлены на снижение зажатости, гипертонуса мышц, формирование правильной осанки. Дети с болезнью Ретта нуждаются в периодических курсах мануального лечения и массажа. 

Метод Томатиса

Прослушивание специальных музыкальных композиций по этой методике помогают нормализовать Психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом, повышает его контактность.

Занятие с профильными специалистами

Психолог или психоаналитик поможет наладить контакт ребенка с родителем, подскажет, как правильно реагировать и отвечать на какие-то действия маленького пациента. Семья сталкивается с множеством психологических проблем с появлением малыша с тяжелой генетической патологией Ретта. Поэтому психотерапия проводится не только индивидуально с ребенком, но и со всеми членами этой семьи, чтобы помочь им создать благожелательную эмоциональную обстановку внутри своего дома.

Дефектологи, логопеды, и прочие специалисты наладят навыки общения такого пациента насколько это возможно. 

Другие эффективные способы реабилитации

Существуют необычные методы реабилитации детей с генетическими патологиями, которые дают, в хорошем смысле, неожиданные результаты. К сожалению, они не входят в государственную программу для детей с синдромом, но могут применяться самостоятельно с согласования врача. Это:

• АВА-терапия. Специальные занятия вырабатывают навыки общения и поведения.
• Арт-терапия. Это не только рисование, но и другие творческие занятия, которые помогают эмоциональному развитию, обретению навыков движения ребенка.
• Иппотерапия – общение с лошадьми, а также верховая езда на специально подготовленных конях.
• Дельфинотерапия. Еще один метод реабилитации, основанный на общении с животными.
• Гидротерапия. Различные способы восстановления в воде. Ванны, души, гидромассаж, плавание, гимнастика и прочее очень эффективны при данной патологии.
• Канистерапия – общение и занятия с подготовленной собакой.

Продолжительность курса государственной реабилитации составляет месяц раз в полгода. Однако многое зависит от степени тяжести состояния пациента. Сроки может определить врач совместно со специалистом-реабилитологом.

Таким детям составляют специальную диету, которая предотвратит стремительную потерю веса при болезни Ретта и дефицит микроэлементов. Блюда выбирают высококалорийные, с достаточным содержанием витаминов и клетчатки. Интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. При плохом аппетите или отказе от еды, недостаток восполняют специальными смесями.

Лечение

Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:

1. Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
2. Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
3. Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
4. Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.

Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:

• регулярные медицинские обследования;
• симптоматическая лекарственная терапия;

Медикаментозное лечение заболевания

• физиотерапия;
• трудотерапия;
• языковая и речевая терапия;
• сбалансированное питание;
• поведенческая интервенция;
• развивающие игры;

Альтернативные методы лечения:

• арт-терапия;
• терапия с помощью животных;
• музыкотерапия;
• водолечение.

Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.

Синдром Ретта причины

В 90-х годах существовала гипотеза о том, что синдром Ретта – это определённое нарушение, которое связано с генными мутациями, локализующимися в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчиков не может совмещаться с жизнью.

В дальнейшем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследственная патология очень редко может встретиться у мальчиков, так как они получают от отца Y-хромосому. Именно поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчики в таких семьях рождаются практически здоровыми.

В настоящее время существуют подтверждения о наследственной природе заболевания. Генетическую причину возникновения синдрома Ретта связывают с изменённой Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, регулирующих процесс репликации. В данном случае происходит дефицит некоторых белков, которые регулируют этот рост, а также нарушается холинергическая их функция.

Для синдрома Ретта была выдвинута гипотеза о прерванном развитии, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус. Анализируя морфологические изменения, учёные пришли к выводу, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который полностью останавливается в росте к четырём годам. А также у таких детей отмечается замедление в росте тела и некоторых соматических органов.

Лечение синдрома Ретта

Чтобы выявить развитие патологии, врачи проводят диагностику, направленную на обнаружение изменений в головном мозге. Ребенка могут направить на:

1. МРТ и КТ. Исследования проводят для того, чтобы определить участки атрофии головного мозга, если они имеют место быть.
2. ПЭТ. Дает возможность выявить значительное снижение мозгового кровообращения.
3. ЭЭГ. Дает возможность изучить электрическую активность мозга. Если наблюдается заторможенность фонового ритма, это может свидетельствовать о развитии патологии.

В случае подозрения на задержку в развитии, родители ребенка должны обратиться к неврологу. Зачастую синдром Ретта путают с детским аутизмом. Однако этологии отличаются друг от друга. Так, при синдроме Ретта наблюдается задержка роста, дыхательные нарушения и припадки. При раннем детском аутизме такие проблемы отсутствуют, однако возможно появление умственной отсталости до одного года. При синдроме Ретта такое явление не возникает. Различаются и движение, которое может совершать пациент.

Сегодня не существует лекарственных препаратов, позволяющих избавиться от патологии. Однако существует разработанный ряд методик, дающий возможность улучшить состояние пациента. Проведение медикаментозной терапии дает возможность снизить интенсивность проявления характерных симптомов. Чтобы контролировать эпилептические припадки, врач назначит приём Карбамазепина или Ламотриджина.

Дети, болеющие патологией, страдают проблемами со сном. Чтобы избавиться от симптомов, используют аналог гормона Мелатонин. Для того, чтобы улучшить мозговое кровообращение, применяют Пирацетам, Этирацетам.

Помимо медикаментозной терапии используются методы реабилитации. Родители больного ребенка должны посещать вместе с ним психолога и логопеда минимум один раз в неделю. Проводятся сеансы массажа и лечебной оздоровительной физкультуры. Действия направлены на укрепление мышц и увеличение их тонуса. Полезно проведение музыкотерапии.

Хорошие отзывы заслужил метод, который придумал французский отоларинголог Альфред Томатис. Цель метода состоит в повторном обучении ребенка процессу мышления. Это позволяет улучшить способности к изучению и освоению языков, а также увеличить творческий потенциал. Всё это положительно сказывается на социальном поведении ребёнка.

Дополнительно проводятся арт-терапии и дельфинотерапия. Вышеуказанные методы оказывают положительное влияние на психоэмоциональное состояние ребенка. Посещение остеопата также позволяет улучшить состояние больного. Прогресс наблюдается уже после нескольких сеансов. Пациенту может быть назначена иппотерапия и гидротерапия. Вышеуказанные методы оказывают химическое воздействие на тело ребёнка и укрепляют его мышцы. АВА-терапия дает возможность улучшить социальную адаптацию больных. Сложные развивающие действия разбиваются на мелкие части. В будущем они собираются в единый блок.

Диагностика

Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона. Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови. На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.

Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:

• оценку и мониторинг эффективности кормления;
• аудиологическое тестирование слуха;
• рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
• пантомографию;
• КТ или МРТ головного мозга.

Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.

Стратегии преодоления и поддержка

Дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи для большинства своих повседневных задач, таких как еда, ходьба или использование ванной

Это постоянное внимание может быть напряженным для семей

В одном исследовании, например, судороги были связаны с высоким уровнем стресса у родителей, у дочерей которых есть синдром Рета.

Чтобы лучше справиться с задачей:

• Найдите способы снять стресс. Естественно чувствовать себя подавленным. Расскажите о своих проблемах члену семьи или другу, чтобы снять стресс. Потратьте немного времени на себя, сделайте что-то, что вам нравится, зарядитесь энергией.
• Примите необходимые меры для получения внешней помощи. Если ваш ребенок получает домашнее медицинское обслуживание, ищите людей, ответственных за уход, которые смогут помочь вам время от времени отдыхать.
• Соединитесь с другими людьми. Встреча с другими семьями, которые сталкиваются с подобными проблемами, заставит вас почувствовать себя более уверенно. Ищите поддержку и информацию в Интернете от таких организаций, как Международная ассоциация синдрома Ретта.

Симптомы синдрома Ретта

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу. Синдром Ретта определяется по таким критериям:

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

1. Ярко выраженная микроцефалия. В период после рождения у ребенка наблюдается нормальное соотношение размера головы с туловищем. Постепенно рост головы замедляется, что вызвано уменьшением размеров головного мозга.
2. Развивающийся сколиоз. Нарушения позвоночного отдела характерны для всех детей, страдающих данным недугом. Причиной искривления спины является дистония мышц.
3. Ментальное развитие. Синдром Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью и отсутствием насыщенной познавательной деятельности, которая обычно присутствует у всех маленьких детей. Многие пациенты поначалу приобретают навыки говорения и восприятия окружающего мира, однако со временем полностью их теряют. У ребенка заметно отсутствие любого экспрессивного или импрессивного общения с окружением. Для определения нарушений в ментальном развитии специалисты используют стандартизированные психологические тесты.
4. Специфические движения рук. У детей пропадают навыки держания каких-либо предметов, будь то игрушка или бутылочка с молоком. При этом возникают монотонные движения рук, напоминающие мытье под краном, а также характеризующиеся сжиманием, перебиранием пальцев, хлопками на уровне груди, лица и за спиной. Также пациент может сосать или покусывать руки, хаотично ударять себя ими по разным частям тела.
5. Судорожные припадки. Практически в 80% случаев девочки страдают от эпилептических припадков, которые также сопровождаются парциальными приступами, дроп-атаками, тонико-клоническим типом припадка. Синдром Ретта характеризуется такими признаками формирования предприпадочного состояния: тремор, затрудненность дыхания, резкие движения, направленность взгляда в одну точку с полным при этом онемением тела. Данные симптомы нередко лечатся антиконвульсантами, однако подобные препараты не дают никакого положительного эффекта, поскольку перечисленные признаки не относятся к группе судорожных заболеваний, а представляют собой лишь синдром Ретта.
6. Нейрохимические симптомы. Во время исследования пациентов, скончавшихся на тяжелой стадии синдрома Ретта, ученые определили, что размеры их мозга были меньше нормы на 12% или 24%, в зависимости от возрастной группы, в которой находился пациент. В мозжечке, коре полушарий головного мозга и спинальных ганглиях наблюдался дефицит нейронов и глиоз, а также пониженный уровень пигментации. Согласно морфологическим исследованиям к четырем годам у людей, страдающих синдромом Ретта, диагностировалась полная остановка развития мозга и замедление роста других органов и частей тела.

Стадия 2 — быстрое ухудшение развития или регресс

• Обычно возраст 1-4 года.
• Может быть внезапное ухудшение состояния в день, когда все изменилось; однако в некоторых случаях это может быть более тонким началом и прогрессированием.
• Раннее ограничение роста может быть отмечено при падении окружности головы от кривой роста.
• Есть аутистическое поведение с потерей вербального и другого общения, использования рук и социального взаимодействия.
• Есть аномалии движений рук, когда пациент бодрствует, когда руки обычно держатся по средней линии; могут быть выкручивание рук, хлопки в ладоши, мытье рук или движения из рук в рот.
• Могут быть эпизоды гипервентиляции или задержки дыхания.
• Могут быть свободные заклинания (могут напоминать некоторые формы частичного захвата) и реальные приступы.
• Сон часто нарушается. Там могут быть проблемы с засыпанием или частые пробуждения в середине ночи
• Прерывистый косоглазие может быть отмечено.
• Ребенок может преподнести раздражительность.
• Холодные руки и ноги являются обычным явлением и связаны с плохой перфузией вследствие нарушения вегетативного контроля. Вторичные сосудистые изменения в отдаленном периоде приводят к абиотрофическим изменениям в нижней конечности и стопах.