Для чего нужен скрининг при беременности

Нужно ли делать?

Прохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.

Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.

Раннее обнаружение генетических патологий поможет докторам разработать план лечения малыша и, если не полностью вылечить заболевание, то хотя бы по максимуму купировать симптомы.

Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.

Особенно рекомендовано прохождение первого перинатального скрининга следующим категориям беременных женщин:

1. младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
2. ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
3. уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
4. имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
5. работающим на вредных производствах;
6. принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
7. в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
8. имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
9. забеременевшим в результате близкородственной связи.

Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.

Для остальных женщин прохождение первого скрининга не является обязательным, однако доктора все равно рекомендуют пройти это обследование – чтобы убедиться, что с вашим малышом все в порядке.

Что это такое УЗИ скрининг и биохимия материнской сыворотки

Первый скрининг проводят между 11 и 14 неделями после зачатия ребенка. Главной задачей метода является проверка плода на наличие любых патологий в развитии.

Подобный способ проверки выявляет даже осложнения в беременности, о которых будущая мама могла не подозревать из-за отсутствия симптомов, хорошего самочувствия и т.д. Данное исследование не всегда делают беременным, часто другие группы людей его проходят.

К примеру, скрининг группы детей одного возраста – методика позволяет выявить характерные заболевания для этого возраста. Так как обычно его назначают лишь трижды, то женщин пугает, если специалист направляет на дополнительный скрининг.

Нет причин паниковать, ведь медики направляют на дополнительное обследование не из-за выявления патологии, а потому что существует риск ее развития. Например, часто назначают скрининг женщинам старше 35 лет, если у членов семьи есть патологии, если в прошлом была замершая беременность или выкидыш и т.д.

Расшифровка

Если хотя бы один показатель ультразвуковой диагностики не соответствует нормальным параметрам, то врач назначит дополнительное обследование. Его вид полностью зависит от того, какой результат был получен первоначально.

Важно знать о последствиях забора амниотической жидкости, которые бывают весьма плачевными. Также гинеколог может назначить скрининг второго триместра, для которого также устанавливаются определенные сроки и нормы

Как правильно расшифровать полученные данные? Если вы не имеете медицинского образования, то самостоятельно дать оценку полученной информации не сможете. Для этого вам следует обратиться к гинекологу или репродуктологу.

На основании ультразвуковой диагностики и показателей крови составляется дробное значение, которое показывает риск отклонений. Если он минимальный или стремится к нулю, то вы увидите слово «отрицательный».

Когда риск выше, ставятся цифровые дроби, например, 1:370, что может означать синдром Дауна у ребенка. О плохом результате и высоком риске сообщают значения, укладывающиеся в диапазон от 1:250 до 1:380.

https://youtube.com/watch?v=d7zBj4Onsa8

Результаты в норме: как развивается плод

Первое УЗИ проводится для диагностики развития органов плода

Расшифровка результатов выполняется в зависимости от срока беременности, и показатели при этом будут отличаться.

В результатах записывают количество плодов, копчико-теменной размер, толщину воротниковой зоны, местоположение и структуру хориона:

Нормальный показатели УЗИ:

• Толщина воротникового пространства на 10-11 неделе гестации должна находиться в пределах 0,8-2,2 мм, на 12-13 неделе – 0,7-2,7 мм.
• Копчико-теменной размер, показатель от копчика до темечка, должен составлять 53 мм. Если значение колеблется от 42 до 58 мм, то это не повод для переживания, так как величина будет отличаться с учетом срока гестации. Если показатель ниже, то это может указывать на генетические аномалии, замершую беременность или отставание в развитии, связанном с генетическими, инфекционными отклонениями у матери.
• Длина кости носа также важный показатель. В норме на 12-13 неделе его размер должен находиться в пределах 2,0-4,2 мм.
• Норма частоты сердечных сокращений составляет 161-179 уд/мин на 10 неделе, 153-177 уд/мин на 11 неделе, 150-174 уд/мин на 12 неделе беременности.
• Количество околоплодных вод составляет около 50 мл. Они обновляются ежедневно.
• Желточный мешок должен визуализироваться до 12 неделе. В дальнейшем он редуцируется. Желточный мешок должен быть округлой формы и размер его находиться в пределах 4-6 мм. При изменении формы и структуры мешка диагностируют замершую беременность или врожденные патологии.
• На 9 неделе беременности в норме у эмбриона должна присутствовать межполушарная щель, боковые желудочки и сосудистые сплетения головного мозга должны четко прослеживаться. Размер сосудистых сплетений к концу первого триместра увеличивается и достигает 5 мм в ширину.
• Если эмбрион развивается нормально, то размер грудной клетки составляет 24 мм, бипарентальный размер головы – 21 мм, а длина бедра 9 мм.

До 12 недель по данным параметрам можно установить хромосомные заболевания, например, болезнь Дауна. В первом триместре диагноз устанавливается с точностью до 98%. Во втором триместре постановка диагноза является проблематичным и осуществляется после забора крови. Кроме этого оценивается правильность расположения внутренних органов, можно осмотреть место прикрепления плаценты и оценить маточный тонус.

Следует помнить, что отклонения от средних значений не всегда указывает на врожденные патологии. В каждом случае они носят индивидуальный характер и могут прийти в норму при формировании органов плода.

Патологии плода

На УЗИ можно обнаружить внутриутробные пороки у плода и хромосомные заболевания

При генетическом нарушении на первом скрининге можно выявить следующие патологии:

• Синдром Дауна. При синдроме Дауна показатели значительно отличаются от нормы. Диагностируется заболевание, если толщина воротниковой зоны больше нормальных показателей, если на УЗИ нельзя обнаружить носовую кость, а на 15-21 неделе она меньше допустимого размера.
• Синдром де Ланге. Диагностируют пороки развития, умственную отсталость. После рождения у ребенка можно заметить черепно-лицевые аномалии, короткий нос, длинные ресницы, сросшиеся брови. Для данного синдрома характерны аномалии опорно-двигательного аппарата: укорочение конечностей, отсутствие одного или нескольких пальцев и т.д.
• Синдром Патау. У новорожденного наблюдаются патологии ЦНС, задержка умственного развития, масса тела ниже нормы, переносица запавшая. Продолжительность жизни не превышает года.
• Синдром Эдвардса. Новорожденный имеет не только низкий вес, но и аномалии развития скелета. Также наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы. Живут дети с синдромом не более 3 месяцев.
• Синдром Смита-Опица. Развитие синдрома связано с нарушением синтеза холестерина. У ребенка развивается энцефалопатия, по внешним признакам низко посажены уши, лоб выступает вперед, маленький и сплющенный нос.
• Также можно обнаружить пупочную грыжу и патологии нервной трубки. Омфалоцеле или пупочная грыжа является врожденной патологией, которая характеризуется дефектом развития мышц живота, вследствие чего внутренние органы выходят из брюшной полости. К дефектам нервной трубки относят гидроцефалию, грыжу спинного и головного мозга, выпадение мозговых оболочек.

Читайте: Когда делают первое УЗИ и развитие плода на первом триместре беременности

Если на УЗИ выявили генетические отклонения, то женщина должна обратиться за консультацией к генетику. Квалифицированный специалист назначит биопсию хориона. Процедура предполагает исследование ворсин хориона, благодаря которому можно с точностью диагностировать хромосомные патологии.

Что включает в себя скрининговое обследование при беременности?

Скрининг включает в себя комплекс мероприятий, направленных на оценку развития плода, исключение хромосомных аномалий и внутриутробных пороков. В пренатальный скрининг беременных входит:

• трехкратное УЗИ на разных сроках беременности;
• биохимический анализ крови на определение специфичных маркеров;
• допплерометрия – оценка кровотока сосудов плода и плаценты;
• кардиотокография – оценка частоты и ритма сердечных сокращений плода.

Таким образом, скрининг – более широкое, детальное и точное обследование. Оно направлено на исключение всех отклонений в течении беременности. Прохождение обследования рекомендовано всем беременным вне зависимости от возраста. По своему желанию женщина может отказаться от процедуры, подписав письменный отказ.

Ультразвуковое исследование включает в себя трехкратное обследование на разных сроках беременности:

• в 11–14 недель;
• в 18–21 неделю;
• в 30–34 недели.

Первое УЗ-обследование беременной направлено на выявление хромосомных аномалий плода. С помощью аппарата врач осуществляет необходимые замеры, которые подробно описывает в заключении. В ходе УЗИ в 1 триместре оценивают следующие параметры:

• копчиково-теменной размер (КТР);
• бипариентальный размер головы плода (БПР);
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• длина носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС).

Данные параметры позволяют на ранних сроках беременности выявить аномалии плода по трисомии 21, 18 и 13 – Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау. Примерно на 20 акушерской неделе проводится второе УЗИ, которое опровергает, либо подтверждает данные первого. Расшифровка данных второго обследования содержит следующую информацию:

• размеры плода и соответствие их нормам;
• подробное описание внутренних органов;
• уровень зрелости легких;
• развитие конечностей;
• толщина и структура плаценты;
• объем околоплодных вод.

Биохимический анализ крови – составная часть первого и второго скрининга беременных. После первого планового УЗИ пациентка сдает кровь на следующие свободный бета-ХГЧ и белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А).

На основании размеров плода по УЗИ, результатов лабораторных анализов и анамнеза пациентки (возраст, вес и рост, наличие вредных привычек, эндокринные и хронические соматические заболевания, аборты, выкидыши, ЭКО и т. д.) с помощью компьютерной программы производится расчет риска генетических отклонений. Кровь сдается с утра натощак либо через 4 часа после последнего перекуса.

На 18–19 неделе беременности пациентка при необходимости сдает кровь второй раз – такой анализ носит название «тройной тест». При расчете риска используются следующие данные:

• результаты 1-го УЗИ на 11–14 неделе беременности;
• анализ крови на ХГЧ;
• анализ крови на АФП;
• анализ крови на свободный эстриол.

Второй биохимический скрининг назначается пациентке в следующих случаях:

• при плохих результатах первого скрининга;
• при отсутствии результатов первого скрининга;
• по личному желанию беременной.

Если результаты 1-го скрининга в норме, пациентке достаточно сдать кровь на АФП для исключения дефектов нервной трубки плода. После прохождения второго скрининга гинеколог может направить пациентку к генетику для получения подробной консультации.

УЗИ – распространенный метод диагностики, который часто назначают будущим матерям. Благодаря этому исследованию гинеколог визуально наблюдает за малышом, пока тот находится в материнской утробе. За весь срок вынашивания ребенка женщине назначают как минимум три таких процедуры. Но если выявлены патологии, то исследования УЗИ проводятся чаще.

УЗИ от скрининга отличается задачами исследований

Первое УЗИ проводится, когда мать становится на учет. Благодаря процедуре врач может судить о сроке и степени развития эмбриона. Но ультразвуковое обследование не выявляет хромосомных патологий плода, а оценивает его внешнее строение. И чтобы узнать, нет ли у малыша генетических заболеваний, проводится перинатальный скрининг.

Под этим термином предполагается целый комплекс обследований, включающий биохимический анализ крови и УЗИ. Благодаря им еще на ранних стадиях выявляется риск развития у плода серьезных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса и других.

Скрининг обязательно проводится на 10–13-й неделе и 20–22-й неделе

Основная цель обследований – выявить маркеры хромосомных отклонений у эмбриона. Но также при осмотре оценивается состояние матки, плаценты и амниотической жидкости. Если есть патология, женщине назначаются дополнительные консультации у генетика. И также проводится дополнительный скрининг на 30−32-й неделе.

Как проходит первый скрининг?

Это нужно знать, чтобы не волноваться, ведь если точно известно, как и какие процедуры производятся, психологически становится легче.

Для проведения скрининга при беременности, сроки проведения которого прописаны выше, предусмотрено три этапа.

Первый — это предварительное обследование будущей мамочки, проводится за неделю до назначенных процедур. Врачу необходимо выявить несколько моментов, они влияют на результаты скрининга — особенности организма и течения беременности. Потребуется узнать следующие показатели:

• рост женщины и ее вес;
• возраст;
• были ли перенесены какие-либо вирусные заболевания уже во время беременности;
• наличие хронических заболеваний;
• способ зачатия (было ли искусственное оплодотворение);
• наличие вредных привычек;
• гормональный фон;
• результаты предыдущих анализов.

Прежде чем назначить скрининг, должен осуществиться дородовый патронаж. Врач или медсестра приходит домой к родителям будущего малыша. Оцениваются жилищные и санитарно-гигиенические условия проживания, число проживающих людей, выявляются их вредные привычки, наличие животных в доме. При этом врач проводит беседу со всеми жильцами квартиры. К этому нужно быть готовыми всегда, ведь медики приходят без предупреждения.

Второй этап: ультразвуковое исследование.

Здесь тоже нет ничего страшного, исследование проводится разными способами:

• трансвагинальное исследование — введение аппарата во влагалище беременной женщины;
• трансабдоминальное исследование — это смазывание живота специальным гелем, ведение по нему прибором (метод позволяет произвести замеры будущего малыша, определить, в каком состоянии он находится);
• если врач не может сделать замеры, он просит беременную пройтись по кабинету, покашлять — это нужно для того, чтобы малютка поменяла свое положение.

Может быть проведена и допплерография, но только с согласия мамы. Это исследование позволит узнать скорость кровотока и его направление в плаценте. Допплерография поможет точно определить состояние плаценты и плода.

Третий этап — забор венозной крови.

Для проведения биохимии необходимо более точно знать срок беременности, именно поэтому сначала нужно пройти УЗИ. Кровь берут при помощи специальной пробирки (вакуумной), объем которой — всего 5 мл.

Если женщина боится сдавать кровь, то рекомендуется с собой пригласить кого-либо из родственников. На процедуре необходимо общаться только на стороннюю тему, обязательно позитивную. При этом не стоит смотреть на работу медсестры и на шприц.

Расшифровка первого скрининга будет готова в ближайшее время. Если процедуры проводились в частной клинике, то результаты будут известны сразу же после их получения. Если скрининг производился в обычной поликлинике, то результатов можно прождать до трех недель — это зависит от загруженности медицинского персонала.

Расчеты производит компьютерная техника, куда врач загружает результаты. Робот сверяет полученные данные с нормами, после этого «выносит вердикт», поэтому погрешность практически исключена.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Подготовка к первому скринингу

УЗИ скрининг может проводиться двумя способами. Первый из них — трансвагинальный — когда датчик вводится во влагалище. При таком виде ультразвукового исследования женщине не требуется специальной подготовки.

Трансабдоминальный скрининг

Второй способ проведения УЗИ трансабдоминальный — когда датчик находится на поверхности живота. В данном случае для достоверных результатов мочевой пузырь должен быть наполнен, поэтому подготовка к первому скринингу включает в себя прием одного литра жидкости за час до исследования.

Анализ крови из вены

Для прохождения второго этапа скрининга на последних неделях 1 триместра будущей матери следует сдать анализ крови из вены. Забор материала для биохимического исследования производится утром. Для достоверных результатов женщине не следует завтракать перед анализом. В день сдачи крови разрешается лишь употребление одного стакана чистой негазированной воды.

Как подготовится к анализу

За трое суток до взятия крови на биохимический анализ женщине рекомендуется исключить аллергены из рациона. К ним относятся морепродукты, арахис, молоко, рыба, шоколад. Также нежелательно употреблять жареное, соленое, копченое — данная пища может исказить результаты исследования.

Для получения достоверных результатов женщине нужно постараться расслабиться, поскольку повышенная активность нервной системы может повлиять на выработку гормонов плаценты. Перед исследованиями следует хорошо выспаться и отдохнуть. Также многие специалисты рекомендуют исключить половую жизнь за трое суток до предполагаемого скрининга.

Существуют ли риски при проведении первого скрининга

В отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжёлых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редко. Для получения тканей и крови плода используются травматические методы исследования:

1. Забор амниотических вод. Амниоцентез — это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории. Шанс потери беременности уже ниже и составляет один:100;
2. Идеально провести забор ткани плода из плаценты — забор ворсин хориона. Но это вмешательство может спровоцировать выкидыш. Риск этой процедуры — 1:100, что достаточно много. Ведь на каждые 100 исследуемых беременностей один плод отторгается после таких манипуляций, а это мог быть и здоровый малыш.

Видео: акушер-гинеколог Е. Березовская о возможных рисках

Следует помнить, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование с использованием инвазивных методов

Скрининг лишь позволяет заподозрить какое-то отклонение и обратить повышенное внимание на беременную женщину, чтобы она выносила и родила здорового малыша