Как определить синдром дауна у новорожденных

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Что обозначает слово Даун?

Синдром Дауна назван в честь врача Джона Дауна, впервые обнаружившего сходства в поведении, умственных возможностях и проявлении эмоций у людей с некоторыми общими особенностями строения черепа и языка. Официально заболевание получило свое название в 1965 году.

Врач и ученый Даун с 1858 года трудился начмедом в Эрсудском Королевском приюте для умалишенных. Целью его деятельности было доказать, что занятия с умственно отсталыми детьми дают положительные результаты. Он стал основателем центра развития «Нормансфилд», созданным для детей с генетическими нарушениями.

Девочка-даун

Прическа, как у Скарлетт Йоханссон

Василий позвонил своему другу детства в Москву. Сами они живут в другом городе. Этот его друг — известный и обеспеченный человек, работающий в правительстве.

Возможно, вы кого-то спасли… Или убили

— Он человек давно воцерковленный, живущий христианской жизнью. Отец пятерых детей. Помогает всем — фондам, детям, больным, нуждающимся… Его семья и нас очень поддержала и поддерживает, за что мы им очень благодарны. «У нас сейчас вот так. Что мне делать?» — спросил я его. «Бери ее и увози куда-нибудь в другой город, — ответил он. — Хотя бы ненадолго. Где нет никого — этих врачей, знакомых, ваших родственников. А я позвоню всем нашим и мы будем соборно молиться, чтобы Господь облегчил твоей Маше  страдания».

И Василий  увез жену  в Великий Новгород, который они оба очень любили. Звонили родные, уговаривали вернуться и закончить уже все это. Плакала Маша: «Зачем ты меня увез?» Потом немного успокаивалась и они ходили по городу. Молились за них друзья. 

И в один из дней они поехали Юрьев монастырь. Была теплая зима и они бродили там, а потом зашли внутрь.

Там Василий  увидел икону Николая Чудотворца.

— Я стоял перед ней и рыдал. И просил только об одном — чтобы Маше стало легче.

Да, я сам не воспринимал этого ребенка как какой-то дар. Но смотреть на страдания жены было еще больнее.

Когда они вышли из монастыря, Мария вдруг улыбнулась, легко и расслаблено. Наверное, впервые за это время.

Они зашли в какой-то ресторанчик, сделали заказ, и Маша вдруг сказала:

— Слушай, у меня длинные волосы. Я так от них устала. Может сделать модную прическу, как у Скарлетт Йоханссон?

И Василий понял, что внутри жены  произошел какой-то перелом. И до сих пор считает это чудом. Случилось то, о чем он со слезами молился у той иконы Николая Чудотворца.

— Нам обоим стало намного легче. Мы начали учиться жить с этим, радоваться. Не всегда, конечно, было просто. Были и сомнения, какие-то откаты. Но уже не такие серьезные.

«Мне срочно нужно в монастырь!»

Вторые роды. В назначенный день Василий , как в первый раз, поехал с Машей в роддом. В отличие от предыдущих диагностов, им досталась очень хорошая женщина-врач

Отнеслась тепло, с вниманием и участием. Не было разных бестактных вопросов, всего этого: «А куда вы смотрели? Как вы допустили?»

Василий все время был рядом, но в какой-то момент спросил врачей:

— А сколько у нас еще есть времени?

— Час точно есть. А что?

— Мне срочно нужно в монастырь!

И вместе со старшим сыном Вася помчался в Свято-Троицкую Сергиеву пустынь, к своему духовнику, игумену Варлааму.

— «Он в трапезной», — ответили мне. Я постеснялся зайти, позвать его. Стою, жду, волнуюсь. Смотрю — выходит. Кинулся к нему: «Батюшка! Мне срочно! Нужно благословение!» — «Ну что у тебя?» Хотя он знал.

«Маша рожает! Я хочу сразу сына сам окрестить. Благословите?»

А отец Варлаам так спокойно на меня смотрит: «Не думай ни о чем. Не волнуйся. Не надо решать за Бога. Все будет нормально. Святой воды-то взял, чтобы крестить?» И такая у него в голосе была уверенность, что все будет хорошо, что мне сразу легче стало.

Малыш родился легко и быстро. Василий успел вернуться и сразу после родов взять его на руки. Врачи суетились, волновались, хотели сразу забрать ребенка в реанимацию. Но дали отцу  пять минут, чтобы он его покрестил. Они назвали его Федором.

— Хорошо помню один момент, — говорит Василий. — Федя такой крикливый родился. А тут я его окрестил, положил на стол, завернул. И он замолчал… Лежит  спокойный и улыбается… И я такой, весь блаженный. Врачи даже спросили: «Папаша, с вами все нормально?» Потом рассказали, что был у них тоже один отец. Приехал весь  из себя отважный, как и я, жену поддержать. А как увидел роды наяву, в обморок упал и об батарею ударился. И вместо того, чтобы роженицу спасать, врачам пришлось спасать его…

Я спрашиваю Василия, отличались ли для него первые роды его жены, на которых он присутствовал, от вторых.

— Наверное, да. На первых я был более спокоен. Хотя мне поручили у старшего сына изо рта слизь вынимать. На вторых, конечно, больше волновался. Было больше ответственности. Очень хотел его покрестить. Я чувствовал, что это моя миссия…

Диагностика

Диагноз синдром Дауна подозревают на основании клинических признаков, в том числе наличия аномалий развития и физических отклонений от нормы. Диагностика предполагает проведение кариотипического анализа, результаты которого показывают количество хромосом. В пренатальный (внутриутробный) период женщинам из группы риска показан амниоцентез – инвазивная процедура, в ходе которой берут пробу околоплодных вод.

С целью получения пробы делают пункцию амниотической оболочки. Пренатальная диагностика предполагает проведение биопсии (забор ткани) ворсин хориона – выступающие в виде жгутиков части плаценты. Хромосомный набор ворсин хориона соответствует количеству и виду хромосом плода.

Фетальный (плодовый) ДНК определяют при помощи анализа крови матери. Фетальная ДНК появляется в крови матери в первый месяц гестации. Внеклеточные ДНК, принадлежащие плоду, составляют около 5% от всего объема циркулирующих в крови внеклеточных ДНК. Они преодолевают барьер в виде плаценты и попадают в материнский кровоток.

Плодные ДНК – короткие участки нуклеиновых кислот эмбриона. Фетальные ДНК образуются в результате апоптоза (регулируемый процесс клеточной гибели) клеток плаценты (трофобласт – наружный слой клеток). С увеличением срока гестации повышается количество фетальных ДНК. После 7 недели эмбрионального развития внеклеточные ДНК плода обнаруживаются со 100-процентной вероятностью.

Подозрение на синдром Дауна возникает в ходе пренатального УЗИ-исследования, вот почему подобная диагностика проводится всем беременным женщинам. Признаки, которые указывают на наличие отклонений в развитии плода, включают излишнюю прозрачность складки в области шеи и другие физические аномалии. Предположительное определение синдрома Дауна у плода осуществляется посредством проведения анализа крови матери. Основной оценочный критерий – аномальный уровень веществ:

• Белок A плазмы.
• α-фетопротеин.
• β-ХГЧ (гонадотропин хорионический).
• Не конъюгированный эстриол.
• Ингибин.

При наличии отклонений содержания перечисленных веществ в сыворотке крови, матери назначают подтверждающие методы исследования (анализ пробы ворсин хориона, амниоцентез). Новорожденным детям с признаками даунизма показано разноплановое инструментальное обследование по причине высокой вероятности выявления физических отклонений. Методы исследования включают:

1. Эхокардиографию (исследование морфологических и функциональных изменений сердца и клапанного аппарата).
2. Анализ крови с целью определения уровня гормонов щитовидной железы (тиреотропного гормона, тироксина). Делают в момент рождения, в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно.
3. Офтальмологический осмотр (офтальмоскопия, рефрактометрия и другие методы оценки состояния зрительной системы). Делают в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно до достижения 5-летнего возраста. Затем периодичность обследования устанавливает лечащий врач.

В момент рождения, в возрасте 6 и 12 месяцев, затем ежегодно выполняют обследование слухового аппарата. Проводятся регулярные замеры роста (при помощи ростовой шкалы для пациентов с синдромом Дауна), веса, окружности головы. У пациентов часто наблюдается апноэ обструктивного типа, поэтому они нуждаются в оценке тяжести состояния и адекватной помощи. При подозрении на повышенную мобильность суставов и нестабильность позвоночника показана консультация ортопеда, который при необходимости назначит рентгеновское обследование.

Спортсмены

Оглавление

Каррен Гаффни

Каррен Гаффни — чемпионка Паралимпийских игр, кроме успехов на соревнованиях и официальных рекордов, она еще и переплыла Ла-Манш. Сейчас она стоит во главе организации, которая помогает адаптироваться к обычной жизни детям с синдромом Дауна. Кроме того, она — почетный доктор Портлендского университета, США, общественный активист и адвокат.

Российская пловчиха Мария Ланговая была в основном составе паралимпийской сборной в Афинах в 2011 году. Она получила золотую медаль за заплыв вольным стилем. В прошлом она была серебрянной призеркой паралимпиады.

Андрей Войстриков — красивый атлетический парень

Спортивный гимнаст из Воронежа Андрей Востриков в возрасте 25 лет победил на чемпионатах России и мира среди людей с ограниченными возможностями, а также стал олимпийским чемпионом в Афинах, завоевав четыре золотых и две серебрянных медалей. Он проявил настоящую силу духа, когда перед олимпиадой во время тренировки сломал три пальца на ноге. Кроме того Андрей увлекается велоспортом и неоднократно участвовал в велопробегах.

Конечности

Синдром Дауна — особенности внешнего вида рук и ног у новорожденных.

• пониженный мышечный тонус;
• суставы имеют сильную подвижность, что может привести к дисплазии (частичный или полный вывих суставов);
• ноги и руки могут быть более короткими, чем у сверстников;
• пальцы рук могут иметь недоразвитые средние фаланги, при этом пальцы могут выглядеть короткими, ладонь визуально кажется плоской и широкой;
• мизинец имеет небольшое искривление к безымянному пальцу;
• на ладонях может быть складка, проходящая горизонтально;
• на пальцах ног формируется так называемая сандалевидная щель — большой палец несколько отдален от других;
• под большим пальцем на ступне может быть складка.

«Умираешь — подниму из гроба»

Василий очень хочет обратиться к мужчинам, отцам детей-инвалидов.

— Наша жизнь с особым ребенком не проста, что уж скрывать. Но, мужики, любите любых! Это же ваши, родные! Плоть от плоти, плод любви! Это сложно описать словами… Мы ведь часто ищем себе какого-то удобненького, лубочного Бога. Мы молимся, постимся, свечи зажигаем, бороды отращиваем, юбки в пол, вся эта атрибутика. А ты, Господи, за это дай нам хорошего, красивого, правильного ребенка, чтобы мы могли гордиться достижениями и всем их показывать. Но можно хоть все свечки зажечь, это не приблизит нас к Богу, если мы волю Его не принимаем. Да, это тяжело, иногда невозможно. Я уже сказал, что у меня самого много к Богу вопросов. 

Но невозможно жить только по своим планам, — продолжает он. — Не одно, так другое нас к каким-то урокам, какому-то знанию, смирению приведет. И главное — любовь все покрывает. Не должно быть какого-то брезгливого отношения к своему ребенку, стеснения, ложного стыда. Из-за этого ложного стыда часто и происходит неприятие ситуации. Откуда он у мужчин — непонятно.

Сначала думают о том, что скажут окружающие, потом о своем собственном ребенке. Да плевать, что скажут!

Василий часто слышит истории, когда мужчины уходят из семей, где рождается особый ребенок. Иногда видит такое рядом.

— У нас есть знакомые. Вера и Семен. Они поженились еще в институте. Родили двоих детей. Одна девочка — здоровая, другая с инвалидностью. И папа сбежал. Вера много лет тащила девчонок одна. Сжав зубы. А Семен женился второй раз, там тоже появился малыш. И он позвонил бывшей жене: «У меня новый ребенок! Здоровый!» Это как вообще!? Но прошли годы и Верочка встретила прекрасного человека, Мишу, вышла замуж. Михаил ее девчонок принял, с той, у которой инвалидность, носится, как с родной. Возит ее везде, занимается. Мужик!

Отец кричал: «Мне не нужен такой ребенок!» А во второй семье у него родилась особая дочь

Я спрашиваю Василия, смог бы он сам уйти?

— Честно, я себе задавал  иногда этот вопрос. Но это же абсурд. Для чего уходить? Куда? Куда я уйду от своей жизни, от Христа? Мне кажется, что если я уйду, то уничтожу себя этим. Я вообще думаю, что оттуда, где любовь, не уходят. Но даже, если струсил, кто дал такое право — предавать? 

Меня ведь тоже моя  Маша не предала. Восемь лет назад я тяжело болел. Долго. Чуть не умер. Жена была рядом и ни разу не сказала: «Что ты не работаешь? Где деньги?» Любовь — это ведь не только комфорт. Это: «Болеешь — я тебя вылечу. Умираешь — я тебя подниму из гроба. Ребенок больной? Вместе будем тянуть нашего ребенка. Вместе до конца!»… И ведь это не только  тяготы. Федя наш, при всех проблемах, замечательный. Рядом с ним сердце оттаивает. Знаете, о чем я больше всего жалею? О том, что аборт не сделали — не жалею. Ни в коем случае! Знали бы все наперед, также поступили бы. Жалею, что у нас мало детей. Но, даст Бог, еще будут. Мы оба этого хотим.

«М-а-м-а», и так целый год

Вера

Даша Болохонцева:

— Самое главное при нашем диагнозе – начать заниматься как можно раньше. То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно.

Вся семья твердила Вере: «А-ммм! Мммм-а!» — а буквы в слова у нас всё никак не складывались. Вот здесь я уже запаниковала – потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип.

Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог.

Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры. Чтобы мозг понял — нужна последовательность.

Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять.

К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты. (Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти – мозг тоже должен «созреть»).

Нарушение этических норм

Еще одна проблема: и медицина, и соцзащита, и образование оказывают какие-то услуги, но родители о них плохо информированы. А это самый главный и самый первый шаг — правильно проинформировать родителей о факте или риске появления такого ребенка, о перспективах и поддержке.

«Мне очень комфортно и радостно жить» – мама не прячет сыновей с синдромом Дауна и планирует их будущее

Необходимо правильно сообщать диагноз — и на пренатальном этапе, и в роддоме, и в поликлинике по прошествии какого-то времени — у нас много таких случаев, когда родители узнавали о синдроме уже после выписки из роддома. Это должно происходить в присутствии психолога и ни в коем случае нельзя давить на родителей, предлагать отказаться от ребенка. А это делается сплошь и рядом.

Весной мы проводили специальное исследование на эту тему, и как минимум половина из 700 опрошенных человек сказали, что диагноз сообщался с нарушением этических норм.

Нужен протокол, который бы защищал и родителей, и медиков, потому что им тоже не очень приятно сообщать такую информацию. Такой протокол уже действует в пяти регионах страны, и дает хорошие результаты. Например, в Свердловской области в 2018 году не зарегистрировано отказов при рождении такого ребенка.

Причины

Причина возникновения синдрома — появление лишней копии 21 по счету хромосомы, причем она может скопироваться полностью, тогда возникает трисомия, либо могут скопироваться отдельные участки хромосомы, тогда возникает транслокационный вариант болезни. Генетическая норма — 46 хромосом, синдром возникает при наличии 47 хромосом. 

Трисомию 21 впервые объяснил француский врач-педиатр Жером Лежен, определив болезнь как генетический дефект. Он изучал синдром Дауна — как определить, как вылечить больных этим недугом. Также он осуждал использование его изобрения для пренатальных исследований, которые делались с целью сделать аборт. Его позиция, направленная на защиту жизни с момента зачатия стоила ученому Нобелевской премии (это неофициально, но субъективизм присутствует и в Нобелевском комитете). Папа Иоанн Павел II назначил ученого, который сумел разпознать закономерности развития недуга, первым президентом папской академии жизни.

Сейчас в Риме идет рассмотрение дела о канонизации Жерома Лежена, его слова на защиту жизни заслуживают сегодня особенного внимания: «Человеческую генетику можно подытожить в таком базовом кредо: В начале есть послание, и послание есть в жизни, и послание есть жизнь. И если послание есть человеческим посланием, то жизнь есть человеческой жизнью». Не имеет значение, какая генетика у человека. Главное, что это человеческая жизнь, которую нужно ценить в равной мере, нужно предотвратить дискриминацию людей за любыми признаками, в том числе и по состоянию здоровья.

Еще Лежен говорил: «Враги жизни знают, что для того, чтобы уничтожить христианскую цивилизацию, им сначала нужно уничтожить семью в ее самой слабой точке — ребенка. И среди самых слабых они должны выбрать самых незащищенных — ребенка, которого еще никто не видел, ребенка, которого еще не знают и не любят в обычном смысле этого слова, который не видел дневного света, который не может даже заплакать с горя»

Важно не только выявить заболевание, но и принять человека в общество, матери нужно избежать прерывания беременности несмотря на личные трудности, врачебные указания и давление родственников

Жером Лежен

Заболевание не зависит ни от каких внешних факторов, но статистически обнаружена следующая зависимость от возраста женщины:

• между 20 и 24 годами статистическая вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом составляет приблизительно 1 к 1500 или 0,07 процентов, то есть менее одной десятой процента;
• соответственно от 25 до 35 лет  — 1 к 1000 или 0,1 процента;
• 35 — 39 лет — приблизительно 0,5 процента или 1 к 200;
• женщины старше 45 лет вполне могут родить здорового ребенка, но риск синдрома в этом возрасте значительный — около 5 процентов малышей имеют вероятность родится с лишней 21 хромосомой.

Возможно, с возрастом генетический материал у мужчин также становится более слабым, но впрочем это очень зависит от здоровья и способа жизни. Ухудшение наследственной генетики сильно зависит от способа жизни и вредных привычек, поэтому нужно вести моральный и здоровый способ жизни, и это позитивно отобразится не только на ближайшем потомстве, но и на здоровье будущих поколений.

У людей, которые уже больны синдромом Дауна, вероятность рождения детей с генетическими отклонениями дольно высока и составляет до 50 процентов. Женщины в большинстве могут иметь детей, мужчины в большинстве бесплодны, но не все, небольшой процент плодовитых все же есть, определить такую возможность трудно. Поэтому люди, у которых уже есть генетический дефект, не обязательно должны знать, как избежать беременности, они просто должны воздерживаться от половых контактов в принципе. Если же беременность произошла, всякое бывает, не имеет значение, есть ли у плода синдром Дауна или нет, жизнь малыша нужно сохранить, дать ему возможность родится и помочь полноценно жить. Общество должно помогать родителям в воспитании как больных, так и здоровых детей в подобных семьях.

Терапия при синдроме Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимая болезнь. Поэтому основные цели терапии этой группы направлено на улучшение качества жизни, своевременную профилактику и коррекцию осложнений и уменьшение тревожащих симптомов.

К основным методам лечения относится медикаментозная поддержка, физиотерапевтические процедуры, занятия с логопедом, психологом, лечебная физкультура.

В зависимости от сопутствующих симптомов и заболеваний назначается применение следующих препаратов:

• препараты, направленные на коррекцию сердечно – сосудистых нарушений;
• седативные (успокоительные) средства;
• ноотропы;
• иммуномодуляторы (для укрепления иммунитета);
• витаминные комплексы;
• гормональные средства;
• противовоспалительные препараты.

Если у человека есть пороки сердца или других органов, то может потребоваться хирургическая операция.
Для восстановления зрения рекомендуется лазерная коррекция либо использование вспомогательных приспособлений (очки, линзы).

Если нарушен слух, то рекомендуется хирургическое лечение или выбор в пользу слухового аппарата.

Сопутствующие заболевания

В целом синдром Дауна трудно назвать заболеванием, так как заболеть невозможно, можно только родиться с синдромом. Но если считать все же, что генный дефект существует не изначально, а образовывается в момент слияния яйцеклеток, то этот момент можно назвать началом генетического заболевания.

Дети с синдромом Дауна имеют 47 хромосому, из-за которой у них проявляются определенные отклонения. Называть это состояние отклонением или генетическим состоянием, или болезнью, все это не меняет суть дела — у ребенка появляются сопутствующие синдрому заболевания, среди которых:

• замедление развития, если сравнивать со сверстниками;
• проблемы со зрением;
• ухудшение слуха;
• развитие речи проходит другие этапы;
• более половины детей с синдромом имеют порок сердца.

Дети с синдромом Дауна получают инвалидность, но не по врожденному заболеванию, а по сопутствующим. К сожалению, часто на комиссиях врачей статус инвалида нужно подтверждать каждый год, будто-бы проблема может куда-то исчезнуть. Но семьи идут на подтверждение инвалидности из-за социальных льгот, ведь они несут огромные издержки, заботясь о своем ребенке. Воспитанный в семье ребенок может вполне посещать детский сад и школу.

Важные факты

Да, люди с синдромом дауна могут иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.

Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.

Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в 50% случаев.

У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.

Часто специалисты рекомендуют прерывание беременности, аборт, при синдроме дауна.

Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прерываются. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.

Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».

Исследование

Американская ассоциация интеллектуальных инвалидов опубликовала исследование. В нем говорилось о том, что уровень разводов ниже в семьях с синдромом Дауна.

• Установлено, что братья и сестры людей этих людей более терпимы, сострадательны к людям по сравнению со своими сверстниками.
• Средняя продолжительность жизни составляет 60 лет. Некоторые из них хорошо себя чувствуют в свои 80 лет.
• Хорошо обученные специалисты могут научить детей читать и писать достаточно профессионально.
• Человек медленней реагирует на болевые стимулы, но чувствует боль так же, как обычные люди.
• Не у всех одинаковые физические характеристики, такие как миндалевидные глаза и низкий рост.
• Исследования показали, что у них возникают проблемы щитовидной железы и метаболизма, которые предрасполагают к ожирению. Это устраняется путем здоровой диеты и умеренной нагрузки.
• Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее медицинское обслуживание, позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют вести полноценную, продуктивную жизнь

Многие семьи живут в районах где нет специалистов, умеющих работать с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Поэтому мы рекомендуем использовать описанный ниже подход.

На втором году

Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.

Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.

Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.

От 13 до 15 месяцев:

• мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
• ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
• прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
• если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
• целует знакомого человека по просьбе родителей;
• если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
• может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
• из чашки пьет сам;
• самостоятельно ходит;
• сам встает с положения сидя на полу;
• может бросать мяч из положения стоя;
• берет мельчайшие предметы, даже крошки;
• играется машинкой, катая ее по полу;
• может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
• может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
• интересуется книгой, листает ее;
• тянет игрушку за веревку;
• ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.

От 16 до 19 месяцев:

• вместе с мамой убирает игрушки;
• делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
• подает предмет, который просили;
• делится предметами, которые у него в руках;
• ест ложкой, но проливая жидкость;
• снимает носки, тапочки, туфли;
• можно научить мыться в умывальнике;
• начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
• поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
• может немного ходить назад;
• указательным пальцем показывает, что ему подать;
• если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
• понимает, для чего предназначены домашние вещи;
• знает до пяти частей тела;
• играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
• выкручивает крышку бутылки;
• вставляет веревку в отверстие.

От 20 до 24 месяцев:

• выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
• просит помощи, если у него что-то не получается;
• может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
• моет и вытирает руки о полотенце;
• мешает ложечкой чай;
• снимает верхнюю одежду на пуговицах;
• играет футбол;
• ходит на носочках, прыгает;
• играется кубиками, ставя их стопкой;
• рисует прямую линию;
• разворачивает сверток;
• листает книги постранично;
• высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
• сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
• вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
• по-своему поет детские песни;
• выражает желание получить предмет, поесть;
• называет предметы отвечая на вопрос.

Общая информация

Оглавление

Заболевание получило свое название по имени врача из Великобритании Джона Лэнгдона Дауна, который в 1886 году опубликовал результаты своих исследований относительно болезни. Заболевание долгое время называли монголоидным синдромом из-за характерного разреза глаз, который называют антимонголоидным. Однако, чтобы не связывать название недуга с каким-либо народом, этот генетический дефект назвали на честь врача, который впервые научно его описал.

Данная патология встречается редко, в среднем один ребенок на 700 родившихся. Сколько на самом деле малышей с таким дефектом, судить трудно, поскольку многие из них становятся жертвами аборта. Причем часто детей убивают в утробе матери под влиянием диагнозов, которые ставят врачи, делая заключения на основе дородового скрининга. Такие диагнозы стали причинами изменения статистики — больным родится один ребенок на 1000 новорожденных, остальные, к сожалению, не доживают до рождения по вине врачей.

Причиной такого большого количества прерываний беременности является излишнее доверие к пренатальной диагностике, которая не только часто ошибочна, но и опасна для здоровья матери и ребенка в силу инвазивности забора анализов на синдром Дауна во время беременности (например, прокалывание иглой шприца плаценты может привести к выкидышу). Также часто врачи и родственники осуществляют давление на маму, которая в период беременности пребывает в тяжелом психологическом положении, сгущая краски относительно будущего ребенка с возможными отклонениями в развитии. Но во-первых, ребенок с синдромом Дауна не является ущербным, во-вторых, множество детей убивается вполне здоровыми, не устояв перед абортивной индустрией, которая в некоторых странах, например в Украине и России, поставлена на конвеер.

Синдром Дауна передается по наследству только в случае наличия лишнего гена у родителей, в большинстве случаев генетический дефект случайный. Большая вероятность рождения ребенка с синдромом у женщин старше 35 лет, хотя большинство детей с хромосомным дефектом рождается у молодых мам, так как рождаемость в возрасте до 30 лет выше, чем в более позднем возрасте.