Наследственные заболевания

Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК

Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК (генные болезни), третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом (хромосомным аберрациям) или изменению их числа.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК

Основная статья: Генные болезни

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.

Полигенные наследственные болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные болезни

Основная статья: Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа или структурыхромосом.

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Синдром Дауна

Наиболее частыми заболеванием, причиной которого является изменение набора хромосом, считается болезнь Дауна, которая бывает у одного ребенка на 700 новорожденных. Этот диагноз у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней после рождения и подтвердить путем исследования кариотипа ребенка. При наличии болезни Дауна у ребенка кариотип составляет 47 хромосом, когда при 21 паре насчитывается третья хромосома. Девочки и мальчики подвержены болезни Дауна с одинаковой частотой.

Болезнь Шерешевского-Тернер бывает только у девочек. Признаки этой патологии могут стать заметными в 10-12-летнем возрасте, когда отмечается слишком маленький рост девочки, а волосы на затылке слишком низко посажены. В 13-14 лет у девочки, страдающей этим заболеванием, отсутствуют даже каких-либо намеки на месячные. Также отмечается легкая умственная отсталость. Главным признаком у взрослых девушек, больных болезнью Шерешевского-Тернера, является бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом, отсутствует одна Х-хромосома.

Гипертрихоз

Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.

Выделяют несколько видов этого отклонения:

1. Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
2. Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
3. Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
4. Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
5. Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.

Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.

Хромосомные болезни

Эти болезни вызваны хромосомными и геномными мутациями, то есть изменением строения или числа хромосом. Они, как правило, появляются при формировании половых клеток. Часто такие мутации приводят к выкидышу или рождению мертвого младенца, в некоторых случаях ребенок рождается, но оказывается больным.

К хромосомным болезням относится всем известный синдром Дауна – в хромосомном наборе таких больных имеется лишняя хромосома. Для людей с синдромом Дауна характерны своеобразный внешний вид, умственная отсталость, пониженная сопротивляемость заболеваниям.

Синдром Шерешевского–Тернера – хромосомная болезнь, поражающая только женщин и заключающаяся в отсутствии одной половой хромосомы. У таких больных недоразвиты яичники, из-за чего внешние половые признаки сглажены: у них низкий рост, широкие плечи, короткие ноги, узкий таз. Характерная особенность – складки кожи, идущие от затылка на шею (шея сфинкса). Умственное развитие у таких больных остается в норме, но они отличаются эмоциональной неустойчивостью. У женщин с синдромом Шерешевского–Тернера отсутствуют менструации, и они не могут иметь детей.

Синдром Клайнфельтера – мужская хромосомная аномалия. Она заключается в наличии у мужчины одной или нескольких женских половых хромосом, что и определяет «женственный» внешний вид больного – слабо развитую мускулатуру, узкие плечи, широкий таз. У мужчин с синдромом Клайнфельтера недоразвиты яички, и в результате сперматозоиды не образуются или образуются в очень малых количествах.

Часто мужчины узнают о своем заболевании, только когда решают завести детей. После исследований выясняется, что бесплодие вызвано именно синдромом Клайнфельтера.

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена, вызван нарушением в структуре 5-й хромосомы. Назван синдром из-за необычного плача детей, высокого, пронзительного, напоминающего мяуканье кошки, что связано с дефектом в развитии гортани. Дети с этим синдромом рождаются с микроцефалией (маленькая голова), они страдают умственной неполноценностью, у них обнаруживается большое число отклонений в развитии различных органов, тяжелые осложнения. Большинство из них умирают в раннем возрасте.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Когда следует обратиться к генетику?

Во избежание серьезных проблем о здоровье ребенка необходимо позаботиться задолго до его зачатия. Планируя беременность, осмотр и консультация профессионала не помешают, если в семье были случаи появления на свет детей с хромосомными или генетическими болезнями, а также врожденными дефектами развития. Незаменим визит к врачу при возрасте жены меньше 18 или больше 35 лет, для мужа критической планкой считается возраст после 45 лет. Показателем для посещения генетика является родственная связь между супругами, умственная отсталость жены, прием медикаментов, алкоголя и наркотиков перед зачатием, наличие вредных условий труда, тяжелая болезнь хотя бы одного из супругов в этот период и прохождение рентгеновского исследования.

В течение беременности не стоит откладывать визит, если у женщины диагностировано венерическое заболевание или вирусная инфекция, а также отмечены случаи мертворождения в прошлом. В группе риска находятся беременные, которые прошли рентгеновское обследование, принимали медикаменты без медицинской консультации или контактировали с больным краснухой.

Врач поможет выявить возможные патологии, если один из супругов страдает задержкой полового, речевого, физического или умственного развития. При этом наличие пороков может быть как единичным, так и множественным

Особое внимание уделяется пациентам с нарушениями слуха и зрения, ожирением различной степени, преждевременным половым созреванием в анамнезе и бесплодием сроком свыше двух лет. К негативным факторам относится полное отсутствие менструаций или нарушенный цикл, нестандартное строение тела, наличие хронических заболеваний, не поддающихся лечению, и самопроизвольные выкидыши. Врожденными заболеваниями занимаются врачи соответствующего профиля, у которых ребенок в обязательном порядке наблюдается после рождения

Врожденными заболеваниями занимаются врачи соответствующего профиля, у которых ребенок в обязательном порядке наблюдается после рождения.

Типы генетических заболеваний

Генетическими заболеваниями принято считать передающиеся по наследству болезни, которые обусловлены мутациями в генах

Важно понимать, что врожденные пороки, появившиеся как результат внутриутробных инфекций, приёма беременной запрещенных препаратов и прочих внешних факторов, которые могли повлиять на беременность – не имеют отношения к генетическим заболеваниям

Генетические заболевания человека подразделяют на следующие виды:

Хромосомные аберрации (перестройки)

К этой группе относят патологии, связанные с изменениями структурного состава хромосом. Вызваны данные изменения разрывом хромосом, который приводит к перераспределению, удвоению или утрате генетического материала в них. Именно этот материал должен обеспечивать хранение, воспроизводство и передачу наследственной информации.

Хромосомные перестройки ведут к возникновению генетического дисбаланса, что негативно сказывается на нормальном течении развития организма. Проявляются абберации в хромосомных болезнях: cиндром кошачьего крика, синдром Дауна, синдром Эдвардса, полисомиях по Х-хромосоме или Y-хромосоме и т.д.

Самой распространенной хромосомной аномалией в мире синдром Дауна. Обусловлена эта патология наличием одной лишней хромосомы в генотипе человека, то есть у больного наблюдается 47 хромосом вместо 46. У людей с синдромом Дауна 21-ая пара (всего их 23) хромосом тремя копиями, а не положенными двумя. Существуют редкие случаи, когда данное генетическое заболевание — результат транслокации хромосомы 21-ой пары или мозаицизма. В абсолютном большинстве случаев синдром не является наследственным нарушением (91 из 100).

Моногенные болезни

Данная группа достаточно разнородна по клиническим проявлениям заболеваний, но каждое генетическое заболевание здесь обусловлено повреждениями ДНК на уровне гена. На сегодняшний день открыто и описано свыше 4000 моногенных болезней. К ним относятся и заболевания с умственной отсталостью, и наследственные болезни обмена веществ, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд прочих заболеваний. Некоторые из болезней заметны уже у новорожденных, другие дают о себе знать только в пубертатном периоде или по достижению человеком 30 – 50 лет.

Полигенные заболевания

Данные патологии может объяснить не только генетическая предрасположенность, но и, в значительной степени, внешние факторы (неправильное питание, плохая экология и т.д). Полигенные заболевания также принято называть мультифакториальными. Обосновано это тем, что они появляются в результате действий многих генов. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, гипертония, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, цирроз печени, псориаз, шизофрения и др.

Эти болезни составляют около 92 % от общего числа патологий, передающихся по наследству. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте количество больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %.

К настоящему времени описано несколько тысяч генетических заболеваний, вот лишь краткий список некоторых из них:

Некоторые генетические заболевания могут проявляться буквально в каждом поколении. Как правило, они появляются не у детей, а с возрастом. Факторы риска (плохая экология, стресс, нарушения гормонального фона, неправильное питание) способствуют проявлению генетической ошибки. К таким заболеваниям относят диабет, псориаз, ожирение, гипертонию, эпилепсию, шизофрению, болезнь Альцгеймера и др.

Формы развития патологий

Согласно статистике, сегодня генные болезни человека обнаруживаются в большом количестве. Их насчитывается несколько тысяч. Это количество соответствует фенотипической (клинической) точке зрения. В генетическом же смысле их гораздо больше. Рассматривая патологии в качестве менделирующих особенностей организма, речь идет о полных формах. Они обуславливаются гаметическими мутациями – изменениями в зародышевых клетках, могут быть новыми или перешедшими от предыдущих поколений. В этих случаях, следовательно, присутствие патологических генов отмечается во всех клетках в организме.

Тем не менее, теоретически можно представить развитие мозаичных форм. Их появление аналогично хромосомным патологиям. Любые мутации могут возникнуть на ранних этапах дробления зиготы одной из клеток. В таком случае недуг станет мозаичным. Для одних клеток у пациента будет активен нормальный аллель, а для других – патологический либо мутантный. Если изменение доминантное, оно проявится в определенных клетках и, вероятно, обусловит генные болезни менее тяжелого течения. При рецессивном типе проявление будет отмечаться только у зиготы. Следует также сказать, что возможность возникновения двух рецессивных изменений в одном локусе из гомологичных хромосом для одной соматической клетки очень мала.

«Наследование признаков. Наследственные болезни»

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

• Моногенное (в основе — первый и второй законы Менделя),
• Полигенное (третий закон Менделя),
• Нетрадиционное (не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам).

Наследственные болезни

Нормальное развитие может нарушаться вследствие различных факторов. С одной стороны таковыми являются факторы среды (инфекционные заболевания, повреждающие химические или физические агенты), другими — повреждение генетического материала. Второе приводит к развитию наследственных заболеваний.

Причиной наследственных заболеваний являются мутации. В случае генных мутаций нарушаются отдельные гены, но ряд наследственных заболеваний возникает из-за повреждения хромосом или генотипа в целом.

Генные мутации, как правило, приводят к нарушению синтеза определённого белка, вследствие чего возникают нарушения локального или общесистемного характера. У человека их разделяют по характеру метаболических расстройств:

• нарушения обмена аминокислот (фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия);
• нарушения обмена липидов (болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше);
• нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);
• нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия) и т.д.

Иной классификацией является деление по локализации проявления: заболевания крови (гемоглобинопатии), эндокринной системы (сахарный диабет), почек (фосфат-диабет), соединительной ткани (мукополисахаридозы); нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и др.

В зависимости от того, где локализован мутантный ген (в аутосомах или половых хромосомах, каковы его взаимоотношения с нормальными аллелями), различают следующие основные типы наследования: аутосомно-доминантный (арахнодактилия, брахидактилия, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз и др.), аутосомно-рецессивный (агаммаглобулинемия, альбинизм, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.) и сцепленный с полом (гемофилия, периодический паралич, цветовая слепота и др.). Тип наследования устанавливается путём анализа родословной.

К хромосомным болезням относятся синдромы Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), Крайнфельтера (различные полисомии по половым хромосомам), Шерешевского—Тернера (моносомия по Х-хромосоме), «кошачьего крика» (отсутствие части 5-й хромосомы) и др.

Профилактика наследственных заболеваний осуществляется медико-генетическими консультациями и заключается в пренатальном (до рождения) определении вероятностей наследственных заболеваний путём проведения биохимических, ультразвуковых и иных исследований плода и матери, анализе родословных родителей на предмет различных нарушений.

Основные принципы лечения заключаются в исключении или ограничении продуктов, превращения которых в организме в отсутствии необходимых белков приводят к патологическому состоянию; заместительной терапии недостающими веществами. Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений.

Это конспект 8 класса по теме «Наследование признаков. Наследственные болезни». Выберите дальнейшие действия:

• Перейти к следующему конспекту: Органы чувств, их роль в жизни человека.
• Вернуться к списку конспектов по Биологии.
• Проверить знания по Биологии.

Список редких наследственных болезней

Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна (или трисомия 21) — хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Синдром Х-трисомии — заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500-5400, в США — у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие — сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.

Гемофилия — генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.

Болезнь Тея Сакса — генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея—Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.

Что такое генетические заболевания

Путаница между определениями «генетические заболевания» и «наследственные болезни» образуется из-за схожести понятий.

Патологии, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят как от генетики, так и от факторов окружающей среды, а также привычек и условий труда. Например, если в семье встречались случаи с воспалительными заболеваниями кишечника (НЯК, болезнь Крона), то далеко не факт, что патология передастся по наследству детям: правильный образ жизни, рациональное питание и профилактика помогут не развиться болезни. То же можно сказать о сахарном диабете или об атеросклерозе.

Редкие генетические болезни обуславливаются нарушениями в целостном строении генома. В качестве яркого примера можно привести прогрессивную липодистрофию, при которой люди выглядят гораздо старше своих лет. Известно, что если один из родителей передает неправильный ген ребенку, то в будущем вероятность развития патологии составляет 50 процентов. Если страдают оба супруга, то ферментная система сработает на 10 процентов.

Классификация

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

• фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
• алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
• глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.

Нарушения обмена углеводов

• галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
• гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

• болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
• болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

• синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
• мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.
• Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Наследственные нарушения циркулирующих белков

гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).