Редкие заболевания

В полку прибыло

Вообще День редких заболеваний, как и положено по статусу, должен занимать в календаре самую «редкую» строчку — 29 февраля. Но тот наступает только раз в четыре года, а говорить о редких болезнях нужно гораздо чаще. Многие орфанные заболевания — следствие генетических изменений: могут заявить о себе еще в детстве (30% детей не доживают до 5 лет) или «сидеть», а потом неожиданно проявиться уже в зрелом возрасте.

Сам термин «орфанные заболевания» впервые прозвучал в 1983-м в США, когда был принят «Акт об орфанных препаратах». Уже тогда генетики обнаружили около 1600 заболеваний.

В России с 2008 года действует программа «7 высокозатратных нозологий», куда входят четыре редких заболевания. Благодаря этой программе пациенты имеют право на льготное дорогостоящее лечение за счет средств из федерального бюджета. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. В 2012-м закон «Об основах охраны здоровья граждан» вступил в силу вместе с так называемым «перечнем 24» или «24 нозологии» —списком из 24 жизнеугрожающих прогрессирующих редких заболеваний, лечение которых должно финансироваться из региональных бюджетов.

orfan3

Пациент с синдромом Элерса–Данло демонстрирует гипермобильность суставов

Фото: commons.wikimedia.org

На сегодня в мире зарегистрировано более 7 тыс. редких болезней (лекарство существует в лучшем случае для 300), из них 230 входит в перечень Минздрава России. И с каждым годом список только расширяется. Так, в середине января специалисты лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» сообщили о появлении нового вида мышечной патологии и патологии соединительной ткани. К уже известному, но редкому синдрому Элерса–Данло добавилась редкая мутация — кифосколеоз.

«В России нами уже выявлено около 20 больных, что составляет примерно половину мирового количества пациентов. Определенная специалистами ФГБНУ МГНЦ популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни — один на 250 тыс. новорожденных. Это выше, чем в мире», — заявил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков.

В России официально редкими заболеваниями считаются те, которые затрагивают не более 10 человек на 100 тыс. населения, в то время как в Европе частота редкого заболевания определяется как 1 человек на 2 тыс. населения. При этом официально сказать, сколько же в нашей стране «редких» пациентов, не может ни одна статистика.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Ранняя диагностика – шанс на нормальную жизнь

Уже упомянутый неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание на ранней стадии, защитить ребенка от страшных инвалидизирующих последствий. Каждый год в России рождаются более 1000 детей с орфанными болезнями, в 2013 году – 1190 малышей.

Еще один метод – пренатальная диагностика. Исследование помогает увидеть нарушения в развитии ребенка еще в первом триместре беременности. Зная, что ребенок болен, допустим, фенилкетонурией (наследственная болезнь обмена веществ) можно уже с первых дней жизни кормить его специализированной смесью. Для малыша – это шанс в будущем почти не отличаться от здоровых сверстников. Но если заместительная терапия «опоздает», ребенка ждут неминуемые нарушения умственного развития, поражения ЦНС.

Диагностировать большинство редких болезней можно с помощью биохимических тестов или молекулярного тестирования, включающего анализ ДНК. Однако лабораторий, выполняющих такие исследования, в России – единицы. Есть и совсем пока недоступные для большинства людей методы диагностики, например, геномное секвенирование. Это исследование позволяет узнать информацию о каждом гене в ДНК, определить предрасположенность ко многим болезням. Правда, «прочитать» ДНК стоит недешево – около 10 000 евро. Некоторые эксперты к геномному секвенированию относятся настороженно: узнать все особенности ДНК можно, но однозначно предсказать, вызовут ли генные мутации болезнь именно у этого человека – едва ли.

⚖ Правовое регулирование

Чаще всего орфанные – это генетические заболевания, хромосомные мутации, редкие формы онкологии, серьезные нарушения двигательных органов, проблемы эндокринной или кровеносной систем. Нередко такие заболевания сопровождаются явными изменениями во внешности.

Туда входят:

  • синдром Блекфена-Дайемонда;
  • болезнь Вильсона;
  • некетотическая гиперглицинемия;
  • хронический мультифокальный остеомиелит;
  • рак носоглотки и другие.

На основании Постановления Правительства №403 ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими орфанными заболеваниями. В данном регистре есть полные сведения о гражданах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, согласно Постановлению №403. Регистр был создан для того, чтобы иметь информацию об этих больных и обеспечивать их необходимыми для жизни лекарственными средствами и лечебным питанием. По состоянию на 2020 год перечень Постановления №403 включает в себя :

  1. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели).
  2. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса).
  3. Дефект в системе комплемента.
  4. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения.
  5. Нарушения обмена ароматических аминокислот.
  6. Тирозинемия.
  7. Болезнь «кленового сиропа».
  8. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
  9. Нарушения обмена жирных кислот.
  10. Гомоцистинурия.
  11. Глютарикацидурия.
  12. Галактоземия.
  13. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика.
  14. Острая перемежающая (печеночная) порфирия.
  15. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона).
  16. Незавершенный остеогенез.
  17. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная).

Помимо вышеуказанных документов, в России вопрос орфанных заболеваний регулируется .

Слышали ли вы ранее об орфанных заболеваниях?

Нет, впервые услышал такой термин.Да, и даже знаю о проблеме в общих чертах.В жизни приходилось сталкиваться лично.

Преференции для орфанных лекарственных препаратов

Российское законодательство содержит ряд льгот для орфанных лекарственных средств. ФЗ № 61 предполагает возможность ускоренной процедуры экспертизы орфанных препаратов в целях последующей государственной регистрации (80 рабочих дней). Сначала происходит экспертиза всех документов, предоставляемых для определения возможности рассматривать препарат в качестве орфанного, на основании копий документов, заверенных в установленном порядке, о регистрации препарата на территории других государств в качестве орфанного лекарственного препарата. Затем, если решение будет положительным, проводятся следующие виды экспертизы, предусмотренные законодательством, — (1) качества и (2) соотношения ожидаемой пользы к риску. Для орфанных препаратов признаются результаты доклинических и клинических исследований, которые были выполнены за пределами РФ в соответствии с правилами надлежащей лабораторной практики и правилами надлежащей клинической практики, что, например, в ЕС является общим правилом, а в России считается исключением.

Одним из главных недостатков существующей системы создания и регистрации орфанных препаратов в РФ является отсутствие налоговых стимулов и льгот, увеличенных сроков эксклюзивности на рынке в отличие от других стран. К примеру, срок эксклюзивности товара в ЕС – 10 лет; в США – 7 лет; в Японии — 5 лет, т.е., после вывода препарата на рынок по этому показанию в течение определенного срока больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Утверждение статуса орфанного для препарата в Японии дает право производителю на возмещение 50% затрат на разработку препарата, снижение налогов на 6% и другие финансовые льготы. Если производитель орфанного препарата в Японии получил прибыль от его реализации, он обязан вернуть часть этих денег в фонды, из которых были выделены деньги на производство препарата и его разработку.

Однако у таких преференций есть и обратный эффект. Так, власти США, стараясь сделать терапию доступнее, в 2013 году снизили цены на определенные препараты, применяемые для борьбы с орфанными заболеваниями. В результате получилось, что эта мера пациентов с редкими заболеваниями так и не коснулась: существует ряд орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения более распространенных заболеваний, и снижение цен затронуло именно этих пациентов. Также одной из проблем в США является то, что фармацевтические компании, используя все преференции для выпуска орфанных лекарственных средств, в дальнейшем продают их как препараты для широкого пользования.

Самолечение — единственный выход

55-летняя жительница Красноярского края Ольга Малахова до 2017 года ыла практически здоровым человеком. Она занималась спортом, много работала и вела активный образ жизни. Однажды утром правая рука перестала её слушаться и повисла безжизненной плетью. Ситуация усугубилась тем, что спина начала нестерпимо болеть. Врачи в районной больнице поставили диагноз «остеохондроз» и назначили лечение. Терапия не помогала, и Ольге становилось всё хуже. Тогда она отправилась в краевую больницу. Там диагноз уточнили — синдром крыловидной лопатки. Опять назначенное лечение не возымело эффекта. Тогда невролог районной больницы настояла на генетическом тесте.

Sven Hoppe/dpa/Global Look Press

Оказалось, что у Ольги Анатольевны болезнь Помпе. Это редкое заболевание с распространённостью 1 человек на 60 тысяч. Болезнь вызывают мутации в гене GAA, который находится в 17-ой хромосоме. Заболевание проявляется мышечной слабостью, выраженной дистрофией скелетной мускулатуры, увеличением печени и селезёнки. Без своевременного специфического лечения эта генетическая патология часто заканчивается летально. И чем раньше начнётся терапия, тем более благоприятный будет прогноз.

Ольга Малахова никакого лечения не получает. Каждый день она вынуждена принимать по несколько таблеток обезболивающего. Препараты женщина «назначила» себе сама. По-другому она не смогла. Женщина страдает от сильных болей в спине, не может самостоятельно подняться на второй этаж и вымыть посуду, не оперевшись на стену возле раковины. Восстановить здоровье Ольги Малаховой поможет один, но очень дорогой препарат. Стоимость курса лечения — 1,5 млн рублей. Добиться от региональных властей Красноярского края нужного лекарства она не может три года.

Из личного архива

Льготы того стоят

Так как к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются крайне редко, можно было бы предположить, что разработка терапии против них – задача крайне неприбыльная. Но то, какие льготы действуют в этой сфере, позволяет посмотреть на вопрос иначе.

В наши дни в Америке исследователи могут рассчитывать на гранты и кредиты, упрощённую и быструю процедуру регистрации. В Европе не нужно платить регистрационный взнос. Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов.

Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе – десять, а в Америке – семь.

Лечение редких заболеваний (методы)

Большая часть редких заболеваний — это неизлечимые тяжелые патологии, угрожающие жизни. Но сегодня существует ряд эффективных методов, позволяющих поддерживать нормальное качество жизни, а также достигать выживаемости в течение многолетнего периода. На сегодняшний день разработано около 450 лекарственных средств, устраняющих одно из звеньев патогенеза. Орфанные препараты применяют для лечения редких заболеваний, которые могут привести к инвалидности или угрожают жизни пациента.

Более 95 % редких заболеваний не лечатся. Однако генетики сегодня проводят доклинические исследования по новым технологиям лечения онкологических и генетических патологий. Это методы РНК-интерференции и редактирование генома.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Москве

Из-за отсутствия лабораторно-технической базы и достаточного числа квалифицированных специалистов во многих регионах, российские пациенты нередко сталкиваются с проблемой своевременной и точной диагностики редких заболеваний. Однако сегодня в стране функционируют несколько федеральных медцентров, в том числе и в Москве, где есть все условия для проведения тщательной диагностики при подозрениях на орфанные болезни.

Сейчас каждый ребенок после рождения проходит неонатальный скрининг на более 5 редких заболеваний, включая генетические патологии. Верификация диагноза выполняется ведущими генетиками в современных лабораториях.

Вопрос лечения редких болезней является нерешенным на уровне отечественной медицины, поскольку большинству орфанных пациентов необходимые оригинальные препараты не доступны. В России занесено в Федеральный реестр около 17. тыс. человек, которые находятся под постоянным наблюдением специалистов. Если для редкой болезни не существует эффективного лечения, врачи поддерживают состояние больных и увеличивают продолжительность их жизни при помощи специализированного питания и орфанных препаратов.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Израиле

Для выявления редких заболеваний специалисты Израиля используют инновационные генетические тесты, безошибочно обнаруживая известные мутации на ранней стадии развития. Ведущие эксперты в данной области медицины не только устанавливают точный диагноз, но и лечат орфанные болезни, применяя новейшие методы энзимозаместительной и генной терапии. Исключительную эффективность при многих генетических патологиях  доказала трансплантация костного мозга, проводимая всемирно известными гематологами и хирургами Израиля.

Регистр по орфанным заболеваниям

Для доступа к функционалу нажмите кнопку Регистры пациентов – Регистр по орфанным заболеваниям на боковой панели главного окна АРМ.

При открытии формы Регистр по орфанным заболеваниям в списке отобразятся все записи регистра по орфанным заболеваниям.

Функции добавления, удаления и исключения из регистра доступны только пользователям АРМ:

  • АРМ специалиста Минздрава.
  • АРМ специалиста ЛЛО ОУЗ.
  • АРМ главного внештатного специалиста при МЗ.

Для создания записи регистра на пациента:

  1. Нажмите кнопку Добавить. Отобразится форма поиска пациента.
  2. Задайте поисковой критерий, нажмите кнопку Найти.
  3. Выберите пациента в списке найденных, нажмите кнопку Выбрать.

    Отобразится форма добавления записи регистра с типом орфанное заболевание.

  4. Заполните поля формы, по завершении нажмите кнопку Сохранить.

Будет создана новая запись регистра на выбранного пациента с указанным диагнозом. Для выбора доступны только диагнозы, имеющие открытую на дату включения в регистр связь с типом регистра Орфанное, действующую связь в справочнике Связь между заболеванием и диагнозом.

Для внесения изменений в данные о специфике:

  1. Выберите человека в списке регистра.
  2. Нажмите кнопку Изменить на панели инструментов. Отобразится форма просмотра данных специфики.
  3. Внесите необходимые изменения, нажмите кнопку Сохранить.

По завершении работы с формой нажмите кнопку Закрыть.

Просмотр информации:

  1. Выберите пациента в списке регистра.
  2. Нажмите кнопку Просмотр на панели инструментов. Отобразится форма просмотра данных специфики по орфанным заболеваниям.

Исключение пациента из регистра:

  1. Найдите пациента в регистре, задав поисковой критерий в соответствующих полях фильтра.
  2. Выберите запись в списке найденных.
  3. Нажмите кнопку Исключить из регистра. Отобразится форма исключения из регистра.
  4. Введите необходимые данные в поля формы. Поле Причина исключения обязательное для заполнения. По завершении ввода нажмите Сохранить.

Пациент будет исключен из регистра, для записи будет указана Дата исключения из регистра.

Удаление записи из регистра:

  1. Найдите пациента в регистре, задав поисковой критерий в соответствующих полях фильтра.
  2. Выберите запись в списке найденных.
  3. Нажмите кнопку Удалить. Отобразится запрос подтверждения действия.
  4. Нажмите Да для подтверждения действия.

Запись будет удалена из регистра больных орфанными заболеваниями.

Выгрузка в федеральный регистр:

  1. Выберите запись в регистре.
  2. Нажмите кнопку Выгрузка в федеральный регистр. Отобразится форма ввода параметров выгрузки.

  3. Выберите вариант для передачи данных: выгрузить изменения или все записи.
  4. Нажмите кнопку Выгрузить. Дождитесь окончания формирования файла. Отобразиться ссылка на сохранение файла.

  5. Нажмите на ссылку скачать и сохранить список и сохраните файл на ПК.

Будет выгружен файл, содержащий данные по пациентам и атрибутам для передачи в федеральный регистр.

XML-файл данных закодирован в кодировке UTF-8.

Друзья-соперники

Многие ребята проявляют силу духа. Иногда им приходится заново учиться ходить, у них колоссальный страх перед тем, чтобы вставать на ноги, особенно если был большой перерыв.

У нас был пример: двух мальчиков несколько лет лечили врачи, проводили различные действия, но ходить они так и не начали. У нас в лагере был вожатый, который постоянно жил с одним из мальчиков. Вожатому было необходимо уехать, и оказалось, что этого мальчика некому возить, сам он крутить колеса не мог, потому что у него болела рука.

И вот друг этого мальчика, сам колясочник, который боялся ходить, встал и начал возить коляску своего приятеля. Сначала он просто возил коляску, а потом начал ходить и без нее. Это, конечно, выглядело, как чудо, но понятно, что этому предшествовала многолетняя работа и врачей, и родителей. Однако не хватало какого-то последнего элемента для того, чтобы это случилось.

А мальчишки-подростки заражаются друг от друга, конкурируют, и глядя на этого мальчика, его друг тоже начал активно работать и добился хороших результатов – уже по квартире ходит. Им по 14 лет — возраст, когда уже трудно что-то изменить с нашим диагнозом. Но им это удалось сделать.

Тимома

В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:

  • одутловатость лица;
  • обострение респираторных болезней;
  • боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.

Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.

Основной метод лечения – оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.

Оптимистичный диагноз

Проблемы с диагностикой, как те, с которыми столкнулась Виктория, — явление распространенное. Кроме широко известных орфанных заболеваний, вроде гемофилии (царской болезни), несовершенного остеогенеза (хрустальной болезни), гипофизарного нанизма (карликовости), среди них есть и те, о которых широкой публике практически неизвестно.

Более того, значительное их число плохо изучено, а их симптомы незнакомы даже врачам.

В результате специалисты, к которым обращаются пациенты, как правило, бывают не в состоянии поставить им правильный диагноз с первого раза и тем более оперативно подобрать лечение.

«Пациенты приходят к врачам в регионах с выписками, чтобы получить лекарства, а те говорят: „Кто это вам назначил? Нельзя!“» — рассказывает Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).

Надежда Титаренко — молодая блогерка и активистка из Смоленска — одна из тех, кто столкнулся с подобной проблемой. У нее спинально-мышечная атрофия (СМА) Кугельберга-Веландера — тяжелое заболевание, при котором вследствие генных мутаций оказываются повреждены части спинного мозга.

Правовое регулирование орфанных заболеваний и орфанных препаратов в РФ

В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5 миллионов жителей, нет отдельного федерального закона, регулирующего орфанные заболевания и препараты. Впервые в российском законодательстве определение понятия орфанных заболеваний было дано в 2011 году в Федеральном законеот 21.10.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее ФЗ — №323) в ст. 44. Согласно указанному закону орфанными заболеваниями признаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. В 2014 г. понятие орфанных лекарственных препаратов было введено в ФЗ от 12.04.2010 № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств».

Для того, чтобы получить статус орфанного препарата, необходимо наличие определенных критериев. Препарат должен быть предназначен для лечения заболеваний, не превышающих 10 случаев такого заболевания на 100 тысяч населения

В ЕС, например, помимо вышеуказанных факторов, также важно, чтобы орфанный препарат предназначался для пациентов с заболеванием, для которого не существует официально признанных удовлетворительных методов диагностики, профилактики и лечения. Если препарат для лечения заболевания существует, то необходимо доказать, что новый продукт имеет преимущества по сравнению с лекарством, которое уже имеет статус орфанного

Более того, в ряде зарубежных стран орфанным лекарственным препаратом может быть признан препарат, расходы на разработку которого превышают потенциальные доходы от выхода на рынок.

Стоит отметить, что российское законодательство рассматривает понятие орфанного препарата гораздо уже, чем зарубежные правопорядки, ограничиваясь лекарственными препаратами для лечения и диагностики редких заболеваний (диагностика, лечение и предотвращение заболевания – например, ЕС). При этом лечение должно быть связано с механизмом развития заболевания, что, по мнению многих врачей, является необоснованным ограничением.

Особенности российской программы

Как можно заметить, перечень заболеваний включает в себя не только орфанные, но также социально значимые патологии. Разрабатывая правовые нормы, чиновники не стремились улучшить качество жизни людей, больных редкими болезнями, но просто выделяли список наиболее затратных проблем со здоровьем.

В 2014 году был разработана программа госгарантий. Согласно этому документу, если человек зарегистрирован в России и встал на учет по болезни, при наличии этой болезни в специальном перечне он может рассчитывать на обеспечение лекарствами.

Больным поставляются только те препараты, которые включены в специальный перечень

Важно, чтобы заболевание относилось к хроническому или угрожающему жизни человека. Чтобы лекарства поставлялись своевременно, разработан федеральный реестр, хранящий информацию обо всех больных, нуждающихся в поддержке

Чтобы он был корректным, в него регулярно вводят новые данные, поступающие от регионов.

Хронический слизистый кандидоз

Такое орфанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов. Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству.

Какая симптоматика присуща хроническому слизистому кандидозу?

  1. Во-первых, кожа, ногти и слизистые ткани поражаются грибком.
  2. Во-вторых, человек постоянно чувствует слабость и вялость. Страдает пониженным артериальным давлением.
  3. В-третьих, при заболевании понижается уровень сахара в крови и появляются судороги.
  4. В-четвертых, возможно выпадение волос и появление гиперпигментации кожи.

Хронический слизистый кандидоз провоцирует развитие хронической болезни легких, а также гепатита. У детей болезнь вызывает замедление роста и развития.

Диагностика происходит путем генетического исследования.

Основной метод терапии – это прием противогрибковых средств («Нистатина», «Клотримазола» и т. д.).

Организм сошёл с ума

Айыына Ушницкая почти не видит, только размытые силуэты предметов и нечёткие очертания лиц родных. Она убрала свой смартфон в дальний ящик стола. Книги и телевизор остались в прошлой жизни. У девушки атрофия зрительного нерва. 16 июля 2019 года для неё стало точкой невозврата, жизнь разделилась на «до» и «после». Айыына проснулась утром, открыла глаза и увидела темноту. Жених забил тревогу и позвонил матери девушки: «Срочно приезжайте!». Альбина Валерьевна сорвалась с работы и примчалась к дочери.

За несколько недель до этого случая Айыына впервые в жизни почувствовала недомогание. Воспалилась слюнная железа, и немного опухло горло. Болеть для девушки было непривычно. Даже банальные ОРВИ всегда обходили её стороной, не говоря уже о более серьёзных недугах. Айыына всё-таки дошла до кабинета ЛОРа. Ей поставили предварительный диагноз — ангина, потом врачи сообщили, что у пациентки аллергия. Девушка злилась, так как болезнь пришлась совсем некстати. Она заканчивала вуз и защищала диплом. Ложиться в больницу в её планы не входило.

Из личного архива

Лечение в челюстно-лицевой хирургии нужного эффекта не возымело. Горло у девушки оставалось воспалённым. Также появился новый симптом — задержка жидкости. Айыына начала серьёзно отекать. Хрупкая девушка весом 46 кг прибавила в весе почти вдвое. Лечащие врачи лишь предполагали, что это ещё один симптом аллергии и разводили руками. 14 июля 2019 года пациентку выписали домой.

После того как испуганная мама внезапно ослепшей Айыыны вызвала скорую помощь, её увезли в терапевтическое отделение Якутской городской клинической больницы. Оттуда направили в пункт неотложной офтальмологической помощи Якутска. Во время транспортировки девушке стало совсем плохо — её срочно доставили в реанимацию. Маме сообщили, что Айыына впала в кому, её подключили к аппарату ИВЛ. У пациентки почти отказали почки. Девушка умирала, а врачи не понимали, чем она больна. Медики брали всё новые и новые анализы и, наконец, докопались до истины. У пациентки был выявлен атипичный гемолитико-уремический синдром.

Редкое генетическое заболевание поражает примерно пять человек из миллиона. Его распространённость не зависит от расы, пола и географического положения. Из-за сбоя в геноме в мелких кровеносных сосудах образуются тромбы, развивается полиорганная недостаточность. Но самое страшное — иммунная система организма начинает атаковать его ткани, запускается процесс саморазрушения.

В отличие от многих орфанных пациентов, Айыыне повезло — её сразу включили в Федеральный перечень больных редкими заболеваниями. Нужное лекарство она достаёт без проблем. Заболевание удалось взять под контроль, а функцию почек — восстановить. Осталась одна проблема — это слепота. Вернуть зрение девушке не берётся ни один офтальмолог в Якутии. Мама предполагает, что дочь нужно вести в Москву. В ближайшее время ей начнут искать врача в столице.

Из личного архива

Заключение

Таким образом, список орфанных препаратов – это перечень лекарств, которые назначают при заболеваниях из одноименной группы. Такие патологии считаются редкими.

Для разработки орфанных препаратов предоставляются льготы компаниям. Регистрация осуществляется так же, как и у остальных фармацевтических средств, но с дополнительным подтверждением от соответствующей комиссии.

Что касается пациентов, то необходимо помнить, что назначать лекарство должен исключительно доктор. Самостоятельное приобретение препаратов не рекомендуется, поскольку может не принести желаемого результата, а только усугубить течение болезни.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector