Муковисцидоз

Лечение муковисцидоза у детей

1. Так как муковисцидоз генетическое заболевание, единственный способ предотвратить или вылечить его является использование в раннем возрасте достижений генной инженерии. В идеальном случае генная терапия может восстановить или заменить дефектный ген. На данном этапе развития науки этот способ остается нереальным.
2. Другой вариант для лечения — дать ребёнку с муковисцидозом активную форму протеинового продукта, которого в организме недостаточно или нет. К сожалению, это тоже неосуществимо.

Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.

Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких.

Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.

Ранее муковисцидоз был смертельным заболеванием. Более совершенные методы лечения, разработанные за последние 20 лет, увеличили средний срок жизни людей с муковисцидозом до 30 лет.

Лечение заболеваний лёгких

Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого.

бронхиальный (постуральный) дренаж. Осуществляется путём помещения пациента в положение, позволяющее отходить слизи из лёгких, то есть уровень плеч находится ниже уровня поясницы. Во время процедуры по грудной клетке или спине хлопают и создают вибрацию, чтобы активизировать слизь и помочь ей выйти из дыхательных путей. Этот процесс повторяется на разных участках грудной клетки с целью уменьшить количество слизи в разных областях каждого лёгкого. Эта процедура должна выполняться каждый день

И очень важно обучить этому приёму членов семьи;
физические упражнения помогают вывести слизь и стимулировать кашель, чтобы очистить лёгкие. Это также сможет улучшить общее физическое состояние ребёнка;
из лекарственных средств используются аэрозольные лекарства для облегчения дыхания.

Эти лекарства включают:

• бронходилататоры, которые расширяют дыхательные пути;
• муколитики, которые разжижают слизь;
• противоотёчные средства, которые уменьшают отёк в дыхательных путях;
• антибиотики для борьбы с легочными инфекциями. Их могут назначать орально, в аэрозольной форме или вводить путём инъекции в вену.

Лечения проблем пищеварения

Проблемы пищеварения при муковисцидозе менее серьёзны и легче контролируются, чем лёгочные.

Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.

Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей.

Муковисцидоз диагностика

Диагноз муковисцидоз имеет основу хронического бронхолегочного процесса, кишечного синдрома, положительной потовой пробы, а также муковисцидоза сибсов. Поэтому для постановки диагноза этой патологии достаточно иметь любые два из этих перечисленных признаков. Уже разработаны определённые критерии диагностики муковисцидоза, которые включают два диагностических вида.

Первый базируется на характерных клинических симптомах. Это может быть как наличие в семье случая муковисцидоза, так и неонатальный скрининг на иммунореактивном трипсине положительного характера.

Второй – это повышенное содержание в поте хлоридов (более 60 ммоль/л), идентифицированные две мутации, положительный результат во время измерений разности назальных потенциалов. Диагноз является достоверным, если  даже имеется один критерий из каждого вида диагностики.

Чтобы диагностировать муковисцидоз прибегают к ряду методов, которые достаточно информативны, но и трудоёмки. Для этого необходимо определить концентрацию хлорида натрия в поте, провести исследования копрологии кала, сделать диагностику ДНК, измерить разность назальных потенциалов, определить активность панкреатической эластазы в кале.

В настоящее время имеется реальная возможность проводить ещё дородовое обследование плода на наличие муковисцидоза, в связи с имеющейся ДНК-диагностикой. И обязательно такое обследование необходимо делать будущим родителям ещё до планирования беременности, то есть определить на наличие или отсутствие в организме гена муковисцидоза.

На сегодняшний день большинство семей, которые имеют больного ребёнка с муковисцидозом, но прошедшие такой вид диагностики, как ДНК, имеют  в будущем детей уже вполне здоровых.

Профилактика

Каждый плохо развивающийся ребенок, страдающий хрон, пневмонией с частыми обострениями и хрон, расстройствами функции пищеварения, должен быть обследован на М. Дети, больные М., должны находиться под диспансерным наблюдением. Необходимо следить за характером стула и весом ребенка. Периодически (1 раз в 3 мес.) проводят копрологи-ческие исследования для коррекции дозы ферментных препаратов. Два-три раза в год (весной и для профилактики обострения процесса) назначают курсы витаминотерапии.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и В e л ь т и щ e в Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 236 и др., М., 1971; Башляева 3. А. и др. Массовое обследование новорожденных на муковисцидоз, Вопр. охр. мат. и дет., т. 23, № 6, с. 75, 1978; Врожденные и приобретенные энзимопатий, под ред. Т. Ташева, пер. с болг., с. 207, М., 1980; Квачадзе И. М. и др. Кли-нико-морфологическая характеристика му-ковисцидоза у новорожденных, Педиатрия, № 5, с. 31, 1978; Рачинский С. В., Таточенко В. К. и Капранов Н. И. Муковисцидоз у детей, М., 1974, библиогр.; Фадеева М. А. и др. Морфологические изменения при муковисцидозе у детей, Вопр. охр. мат. и дет., т. 19, № 7, с. 44, 1974; М ихов X. и Антова В. Муковисци-доза, Пловдив, 1977; Andersen D. H. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease, Amer. J. Dis. Child., v. 56, p. 344, 1938; Bray P. T. a. o. Sweat testing for cystic fibrosis, Arch. Dis. Child, v. 53, p. 483, 1978; F a r b e r S. The relation of pancreatic achylia to meconium ileus, J. Pediat., v. 24, p. 387, 1944; Meyer H. TheraDie der pulmonalen Symptome der cystischen Fibrose, Mschr. Kinderheilk., Bd 126, p. 168, 1978; Pas-s a r g e E. Cystische fibrose, ibid., p. 172.

«Как жить»и «как не умереть»

Насколько весело и хорошо мне было с товарищами по несчастью в больницах, настолько же сложно — со здоровыми
детьми. Где-то до седьмого или восьмого класса я ходила в обычную школу,
правда, у меня был особый график. Я часто пропускала занятия из-за того, что плохо себя чувствовала или лежала в больнице, поэтому училась
наполовину экстерном. Своё заболевание я не скрывала — не видела в этом смысла. Знаю, есть такие семьи, где пытаются делать из
муковисцидоза тайну и не рассказывать о нём учителям и другим детям. Интересно,
что будет с таким ребёнком, если ему на физкультуре скажут пробежать кросс —
согнётся на середине дистанции и начнёт кашлять кровью? Я всё равно не смогла бы быть «как все» — так к чему притворяться? В общем, я всегда открыто говорила о своей
болезни. Но несмотря на это вокруг меня распространялись нелепые
слухи.

Однажды какая-то «добрая» мама сказала своему
ребёнку, что я купила инвалидность, чтобы не ходить на уроки. После этого мне
устроили бойкот: не разговаривали со мной, смеялись, осуждали. Приходилось прятаться на переменах и забегать на урок уже после звонка. А потом я
вообще стала ходить на отдельные занятия с учителями, уже после общих уроков.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Щедрость продлевает жизнь,
07.09.2020

Универсальной диеты не существует, — ученые,
19.06.2020

Новости здравоохранения

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Ученые выяснили, за какое время солнце убивает COVID-19,
28.05.2020

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Особенности течения муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным. Именно поэтому основная задача для врачей и самих пациентов – замедлить прогрессирование болезни и избежать развития осложнений. При своевременной диагностике муковисцидоза и грамотном оказании медицинской помощи продолжительность жизни больных в среднем составляет от 20 до 30 лет.

Муковисцидоз у мужчин

Отличия между течением болезни у мужчин и женщин заключаются лишь в особенностях работы некоторых систем их организма, пораженных муковисцидозом. Генетическое заболевание приводит к значительному повышению вязкости секретов, вырабатывающихся экзокринными железами. Так, у мужчин при муковисцидозе семенная жидкость становится вязкой и не может проходить через семявыносящий проток при эякуляции. В большинстве случаев это приводит к бесплодию.

Муковисцидоз у женщин

Генетическое заболевание не влияет на репродуктивную систему женского организма. Однако, вязкость слизи, покрывающей оболочку шейки матки, препятствует проникновению сперматозоидов и в разы затрудняет процесс оплодотворения. Женщина с таким диагнозом может забеременеть, но на это у нее уйдет намного больше времени, нежели у абсолютно здоровых представительниц прекрасного пола.

Стоит отметить, что при поставленном диагнозе и мужчины, и женщины должны с максимальной ответственностью подходить к вопросу планирования ребенка. Ведь от того, являются родители здоровыми, больны ли муковисцидозом, или же их ДНК содержит дефектный ген, зависит жизнь будущего малыша.

Возможна ли беременность при муковисцидозе?

Шеечная слизь в репродуктивной системе женского организма – это не только надежная защита от болезнетворных микроорганизмов, но и «ворота» для прохождения мужских половых клеток. У здоровых женщин густота шеечной слизи во время овуляции снижается, что способствует проникновению сперматозоидов и, соответственно, зачатию ребенка. У женщин, больных муковисцидозом, вязкость секрета репродуктивной системы повышена всегда, поэтому забеременеть им намного сложнее.

Муковисцидоз при беременности: возможные осложнения

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

По мере развития современной медицины в вопросах лечения муковисцидоза продолжительность жизни пациентов растет. И сегодня пациенты женского пола достигают детородного возраста и могут задумываться о создании собственной семьи и о детях. Больные муковисцидозом женщины вполне могут выносить малыша. Но при этом им необходимо постоянное наблюдение врача. Среди осложнений болезни при беременности стоит отметить:

Дыхательную недостаточность матери.

Прогрессируя, муковисцидоз с поражением легких проявляется различными деструктивными процессами. Одним из таких процессов является фиброз легких, при котором дыхательная поверхность органа уменьшается. При беременности по мере увеличения плода происходит сдавливание легких, пораженных фиброзным процессом, что и приводит к развитию опасного осложнения.

Сердечную недостаточность.

Фиброз легочной ткани приводит к увеличению размеров сердца, которое работает с повышенной силой, обеспечивая циркуляцию крови. Муковисцидоз у взрослых женщин, вынашивающих малыша может привести к развитию острой сердечной недостаточности в процессе родов.

Самопроизвольные выкидыши или неполноценное развитие плода.

Чрезмерная нагрузка на системы органов, пораженных муковисцидозом, может привести к кислородному голоданию плода или недостаточному поступлению в формирующийся организм питательных веществ.

Кроме того, больные муковисцидозом женщины при беременности более подвержены развитию сахарного диабета. Обусловлено это тем, что генетическое заболевание часто сопровождается поражением органов ЖКТ и, в частности, поджелудочной железы. Нарушения в работе органа, выполняющего как экзокринную, так и эндокринную функцию, приводят к снижению выработки гормона инсулина, отвечающего за нормализацию уровня сахара в крови. Недостаток инсулина и является первостепенной причиной развития сахарного диабета.

Диагностика муковисцидоза

• Общий анализ крови. Отмечается снижение уровня гемоглобина и эритроцитов, может быть снижение уровня лейкоцитов. В случае развития гнойно-обструктивного бронхита или пневмонии — уровень лейкоцитов, скорость оседания эритроцитов увеличиваются.
• Общий анализ мочи. Отмечается появление белка в моче.
• Копрологическое исследование. Отмечается появление нейтрального жира и непереваренных мышечных волокон.
• Биохимическое исследование крови. Отмечается снижение содержания общего белка и альбумина, повышение α2- и γ-глобулинов, АсАТ, АлАТ, билирубина; снижение уровня амилазы, липазы, трипсина, железа, кальция.
• Бактериоскопия мокроты. Отмечается появление нейтрофильных лейкоцитов и микробов.
• Рентгенография легких. Отмечается усиление рисунка легких за счет изменений в интерстиции, тяжистость корней вследствие перибронхиальных изменений; дольковые, субсегментарные, сегментарные ателектазы. Диафрагма стоит низко, ее купола ограничены в подвижности.
• Бронхография. Отмечается частичное заполнение бронхов контрастом, неровность контуров, уменьшение количества боковых ветвей бронхиального дерева, локализация бронхоэктазов по преимуществу в нижних отделах легких.
• Бронхоскопия. Эндоскопическая картина гнойного эндобронхита с большим количеством густой вязкой мокроты.
• Спирография. Иногда отмечается дыхательная недостаточность по обструктивному типу, иногда — по рестриктивному, но чаще характер нарушений смешанный — обструктивно-рестриктивный.
• Потовый тест. При проведении теста у лиц, которые не страдают муковисцидозом, уровень натрия в поте снижается к нижней границе нормальных показателей, а у больных остается без изменений. Этот тест рекомендуют всем детям, у которых наблюдается постоянный кашель.

Кистозный фиброз (Муковисцидоз)

Кистозный фиброз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных органов от высыхания и заражения вредными бактериями, что является механическим барьером.

При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция. Данное заболевание еще называют кистозным фиброзом (КФ) из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочная железа, кишечник, придаточные пазухи носа.

Другие Редкие и наследственные болезни:
Карликовость
Краниосиностоз

Лечение Муковисцидоза:

Существующие лечебные меры, в основном симпто­матические, несомненно, приводят к улучшению прогноза бо­лезни, особенно при ранней диагностике и лечении.

Диетотерапия предусматривает ограничение жиров с одно­временным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 2-5 г на 1 кг массы. При ферментативной недостаточности поджелудочной железы необ­ходима заместительная терапия панкреатином, панзинормом-форте, фесталом.

Наибольшее значение имеют лечебные мероприятия, направ­ленные на предупреждение и ликвидацию патологического про­цесса в бронхолегочной системе. Это достигается улучшением’ дренажной функции бронхов с помощью аэрозольных ингаля­ций 2 % раствором соды и 3 % поваренной соли в сочетании с муколитическими средствами (ацетилцистеин, бисольвон, муко-мист,   хемотрипсин   дезоксирибонуклеаза   и   др.).   Последние способствуют разжижению вязкого секрета. Наиболее эффек­тивным муколитиком следует считать 10 % .ацетилцистеин для внутримышечных инъекций (20-30 мг/кг в сутки), применяе­мый детям грудного и дошкольного возраста курсами по 10- 14 дней. Перспективно использование препаратов а%nbsp; и  функции   миокарда.

Для смешанной легочно-кишечной формы, встречающейся наиболее часто, характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. При абортив ных и стертых формах распознавание болезни возможно толь ко на основании лабораторных тестов, чаще же заболевание ошибочно расценивается как рецидивирующий бронхит или хроническая пневмония.

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании признаков, предложенных P. di  Sant-Agnesse  (1956):   1)  повышение концентрации электролитов пота; 2) наличие хронического jSponxo-легочного процесса; 3) выявление подобных заболеваний у бра­тьев и сестер (семейный анамнез); 4) отсутствие или сниже­ние содержания ферментов поджелудочной железы в дуоде­нальном соке.

Принято считать верхней границей нормы для концентра­ции электролитов пота 40 ммоль/л. При показателях Na и С1 40-60 ммоль/л необходимы динамическое наблюдение и обсле­дование, особенно при наличии клинических симптомов. Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тест Спо­ка, бромидный потовой тест, выявление при окраске толуиди-новым синим метахроматических включений в клетках куль­туры фибробластов кожи. Однако в настоящее время нет на­дежного теста для выявления гетерозиготных форм муковисци-доза, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе­ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых, что объясняется, во-первых, улучшением диагностики и медицин­ской помощи больным детям, которое значительно увеличило •срок жизни таких больных, и, во-вторых, интересом, возникшим у терапевтов к этому заболеванию.

У подростков и взрослых необходимо исключить муковис-цидоз при: 1) развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2) при­ступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой; 3) наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация трудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутло­ватое лицо, поражение придаточных пазух нос#; 4) сочетании лоражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции под­желудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающим­ся лечению, кишечной непроходимостью; 5) отягощенном се­мейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье слу­чаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотде­ляемой густой и вязкой мокротой. Легочные пора­жения протекают по типу хронического обструктивного брон­хита, бронхоэктазий, возможно кровохарканье. Известно, что у взрослых, страдающих хронической обструктивной эмфизе­мой, уровень хлоридов в поте повышен и клиническая картина напоминает стертую форму муковисцидоза.

Для диагноза используются также данные о концентрации Na и С1 в поте больных, однако ряд исследователей D1

Диагностика Муковисцидоза:

При лечебно-диагностической бронхоскопии в трахее и бронхах определяются воспалительные изменения различной интенсивности: от ограниченного катарального до диффузного гнойного эндобронхита. Характерны гнойные пробки в устьях расширенных слизистых бронхиальных желез. Мокрота вязкая, слизисто-гнойная, часто располагается в виде циркулярных по лос на стенках трахей и крупных бронхов. Электроотсосом она аспирируется с трудом. Характерна кровоточивость слизистой оболочки.

Исследование внешнего дыхания указывает на обструктивпые нарушения дыхания, локализующиеся в области бронхиол и мелких бронхов. У тяжелых больных развиваются смешанные нарушения вентиляции и создаются условия для развития артериальной гипоксемии, легочной гипертензии и ле гочного сердца. При легочной и смешанной форме муковисци-доза   выявляются  изменения  структуры &считают, что у здоровых людей старше 40 лет могут наблюдаться более высокие показатели электролитов пота. В то же время у части взрослых больных муковисцидозом концентрация натрия и хло­ра пота не превышает нормальных значений (30-50 ммоль/л). Диагностическое значение в таких случаях придается п р о б е„ проводимой после нагрузки альдостероном в дозе’ 0,1 мг/кг массы больного в течение двух дней. При этом на фоне гипохлорной диеты содержание натрия в поте не снижа­ется. Вместо альдостерона нагрузку можно проводить ДОКСА или 9а-фторгидрокортизоном. Выявление положительной пото­вой пробы у ряда больных с язвенной болезнью позволило-предположить, что некоторые из них являются носителями гена муковисцидоза. Некоторые авторы предлагают считать наличие сахарного диабета и язвенной болезни у родственников одним из факторов, подтверждающих муковисцидоз у пробанда.

Рентгенологические изменения у взрослых неспецифичны. Характерны верхнедолевое поражение, особенно справа, пери-фокальная эмфизема, локализованные ателектазы. Бронхо­графически выявляются бронхоэктазы с поражением мел­ких и субсегментарных бронхов. Функция внешнего дыхания‘ нарушена по рестриктивному и обструктивному типу. Имеются перфузионно-вентиляционные нарушения при нормальной диф­фузионной способности, развиваются гипоксемия игиперкапния.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак,. способны иметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочной недостаточности. Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети являются носителями гена муковисцидоза. При браке гомози­готной больной с практически здоровым гетерозиготным носи­телем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена,. а 50 % — больными.

Профилактика муковисцидоза крайне затруднена в связи с отсутствием достоверных критериев диагноза гетерозиготного-носительства патологического гена.