Лечение гемохроматоза печени

Причины

При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.

Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.

В норме в кишечнике за сутки всасывается 1-2 миллиграмма железа, которое поступает в организм с мясом, рыбой, обогащенным хлебом, крупами, в меньшей степени – с растительной пищей. Затем железо транспортируется в печень и там связывается со специальным белком-переносчиком – транферином, в котором тоже возможны мутации.

По насыщению трансферина можно судить о возникновении и прогрессировании заболевания. У здорового человека это около 33%, у больного гемохроматозом может достигать 100%.

Приобретенный гемохроматоз является следствием поступления извне большого количества железа. Это может возникнуть, если пациент самостоятельно лечится необоснованно большими дозами препаратов железа для лечения анемий, которые необходимо принимать только по назначению врача.

Особый риск представляют гемотрансфузии, так как эритроциты чужеродной крови разрушаются быстрее, а значит, высвобождается большое количество железа.

Вирусные гепатиты и новообразования повышают вероятность развития гемохроматоза, потому что они значительно нарушают функцию печени.

Клинические проявления

Сначала заболевание протекает бессимптомно, затем появляется слабость, недомогание, а позже присоединятся поражение органов.

• Окрашивание кожи. Это один из самых распространенных симптомов у больных гемохроматозом, и в то же время очень заметен невооруженным взглядом. Пигментация происходит из-за отложения в коже гемосидерина (пигмент, образующийся при распаде гемоглобина). Гемосидерин имеет желто-коричневый цвет, поэтому кожные покровы приобретают бронзовый оттенок. Окрашивается кожа лица, тыльной стороны кисти, предплечья до уровня локтевого сгиба, соски, половые органы. Встречается у 90% заболевших.
• Болевой синдром. Пациенты отмечают диффузные боли в животе невысокой интенсивности, не могут указать точную локализацию. Частота – 40%.
• Диспепсический синдром. Пропадает аппетит, возникает постоянное чувство тошноты, возможна рвота, жидкий стул.
• Сахарный диабет. Он возникает из-за отложений в поджелудочной железе, которая уже не может производить необходимое количество инсулина, вследствие чего повышается уровень глюкозы.
• Печень. Происходит увеличение ее размеров, замещение функционирующей ткани фиброзной, может развиться цирроз. Нарушаются все функции печени: образования желчи, детоксикационная, пластическая. Это ведет к ухудшению процессов пищеварения, свертывания крови.
• Артралгия. Поражение суставов наблюдается в половине случаев. Нередко больных беспокоят суставы указательного с среднего пальцев кистей, а также локтевые, коленные.
• Сердце. При отложении железа в миокарде возниает кардиомиопатия, что ведет к сердечной недостаточности. Часто развиваются аритмии – различные нарушения ритма, что проявляется ощущением сердцебиения, перебоев в работе сердца.
• Расстройства в сексуальной сфере. Примерно 45% мужчин, страдающих гемохроматозом, предъявляют жалобы на импотенцию. У женщин могут быть нарушения менструального цикла.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемохроматоз:

• Гастроэнтеролог
• Диетолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемохроматоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Что это за болезнь?

Впервые заболевание описано в 1865 году как синдром, включающий в себя сахарный диабет, цирроз печени и бронзовый оттенок кожи. С этим связано другое название болезни – бронзовый диабет. Сейчас данное состояние известно как гемохроматоз. Что это такое, проще всего описывается в отечественных клинических рекомендациях, где заболевание называют перегрузкой железом.

В норме в организме содержится 3-4 грамма этого микроэлемента. Он необходим для переноса кислорода, так как входит в состав гемоглобина красных кровяных телец. При заболевании происходит излишнее накопление железа в органах и повреждение их клеток. Печень таких пациентов становится чёрной, а другие ткани окрашиваются в ржаво-бурый цвет.

Известно, что за болезнь ответственны различные факторы. Чаще встречается генетическая предрасположенность к заболеванию, но бывают и вторичные формы, когда в организм извне поступает большое количество железа.

Первичный гемохроматоз

Это наследственный вариант болезни. Развивается первичный гемохроматоз из-за генетической аномалии, которая приводит к тому, что железо начинает более активно накапливаться в организме.

В норме железо после всасывания в кишечнике связывается с белком трансферрином и переносится в печень. Часть микроэлемента откладывается в ней, формируя запасы, но больше всего поступает в красный костный мозг для синтеза кровяных клеток.

Наследственный гемохроматоз вызывает дефект гепсидина. Это белок, который угнетает всасывание железа и снижает его уровень в плазме крови. При нарушении функции гепсидина микроэлемент начинает усиленно поглощаться из съеденной пищи, даже если его содержание в ней не превышает норму.

У новорождённых также может развиться гемохроматоз. Неонатальный вариант заболевания протекает очень тяжело и быстро приводит к смерти. Причины развития данной патологии неизвестны.

Вторичный гемохроматоз

Данный гемохроматоз развивается из-за избыточного потребления железосодержащих препаратов и множественных переливаний крови. Реже встречается при алкогольной болезни печени, вирусных гепатитах и заболеваниях крови.

Описан вторичный гемохроматоз африканского племени Банту, когда его члены долго употребляли алкоголь, хранящийся в железных сосудах.

Нет специфических симптомов, которые помогли бы различить первичный и вторичный гемохроматоз. МКБ 10 относит любой вариант данной болезни к нарушениям обмена железа и шифрует кодом E83.1.

Наследственный характер заболевания

Гемохроматоз развивается из-за мутации генов в шестой хромосоме. Реже встречаются повреждения других хромосом. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, то есть у простых носителей гена болезнь не развивается. Ребёнок, у которого в будущем разовьётся наследственный гемохроматоз, должен родиться от двух носителей. Вероятность рождения такого ребёнка всего 25%.

Гемохроматоз печени

Раньше всего развивается гемохроматоз печени. Симптомы данного состояния определяются развитием цирроза. Они включают в себя:

• «сосудистые» звёздочки на коже;
• покраснение ладоней (пальмарная эритема);
• боль в правой верхней половине живота;
• портальную гипертензию (жидкость в брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, расширение вен кожи живота).

Гемохроматоз печениГемохроматоз печени развивается раньше всего, так как сначала железо поступает именно в этот орган, а потом во все другие. При данном состоянии есть повышенная вероятность развития рака печени.

Кардиопатическая форма

У 20-30% больных гемохроматозом обнаруживаются изменения в сердечно-сосудистой системе. Часто развивается дилатационная кардиомиопатия, то есть патологическое расширение полостей сердца. При ней возникают аритмии, приводящие к смерти больного.

Если пациент не страдает аритмиями, качество его жизни всё равно ухудшается из-за развития хронической сердечной недостаточности, которая проявляется следующими симптомами:

• быстрая утомляемость;
• одышка;
• отёки;
• сердцебиение.

Эндокринологическая форма

Данная форма связана с поражением желёз внутренней секреции. В 70% случаев гемохроматоз осложняется повреждением поджелудочной железы, а это ведёт к развитию сахарного диабета, который может вызывать:

• дистрофию сетчатки глаза;
• нарушение функции почек;
• патологию нервов и сосудов.

Часто поражается гипофиз – самый важный орган внутренней секреции, находящийся в головном мозге. Проявляется это в основном снижением продукции половых гормонов.

В тяжёлых случаях развивается опасная для жизни надпочечниковая недостаточность, при которой резко падает артериальное давление.

03 Лечение и профилактика

Долгое время лечение не давало результатов. Вскоре был разработан Десферал. Данный препарат предназначен для внутримышечного введения. При попадании в ткани действующее вещество вступает в реакцию с железом, которое выделяется из организма. Когда больной лечится Десфералом, его моча обретает красноватый оттенок. Средство выпускается в компактных флаконах. В них находится сухое вещество, которое следует разводить водой. После этого лекарство хранится не более суток. Курс лечения — 12 дней.

Что касается осложнений и побочных эффектов, они проявляются редко. Действие препарата заключается в том, что он помогает выводить железо вместе с мочой. Лечение Десфералом сочетается с общей терапией

Немаловажно провести лечение диабета, цирроза печени, если таковые имеются. Требуется лечить сердце

Для укрепления здоровья врач может назначить лечебную физкультуру, физиотерапию. Профилактика болезни заключается в полноценном питании, дозированных физических нагрузках, отказе от спиртного и сомнительных средств лечения. Следует вовремя лечить сифилис, малярию и гепатит.

Начальные исследования

• Оценка запасов железа:2
  • Пациенты с подозрением на перегрузку железом должны сначала получить измерение насыщения трансферрина натощак и ферритина в сыворотке, и генетическое тестирование HFE следует проводить только у пациентов с повышенной насыщенностью трансферрина.
  • Ферритин сыворотки является наиболее широко используемым биохимическим тестом на перегрузку железом. Ферритин сыворотки является очень чувствительным тестом на перегрузку железом при гемохроматозе, и нормальные концентрации в сыворотке практически исключают перегрузку железом.
  • Однако ферритин обладает низкой специфичностью, поскольку повышенные значения могут быть результатом ряда воспалительных, метаболических и опухолевых состояний, таких как сахарный диабет, употребление алкоголя и гепатоцеллюлярный или другой некроз клеток.
  • Концентрация железа в сыворотке и насыщение трансферрина количественно не отражают запасы железа в организме и поэтому не должны использоваться отдельно в качестве маркеров перегрузки железом тканей.
• Тесты для исключения распространенных причин гиперферринемии: воспаление (проверка СРБ), хроническое употребление алкоголя, некроз клеток печени (аланинаминотрансфераза), метаболический синдром (артериальное давление, ИМТ, триглицериды, глюкоза), анемия (гемоглобин, средний объем клеток и дальнейшие тесты в зависимости от по этническому происхождению — например, тестирование на серповидноклеточную анемию).3
• LFTs.
• Другие тесты, включая эндокринные исследования, могут быть показаны в зависимости от клинической ситуации.
• Исследования других причин нарушения функции печени (например, серология гепатита) могут иметь значение.

Как проявляется заболевание

Так как железо накапливается и откладывается в организме в течение нескольких десятилетий, то на разных стадиях заболевания появляются различные симптомы. Выделяют 3 степени развития гемохроматоза и соответствующие им признаки:

1. Начальная стадия — больные жалуются на чрезмерную утомляемость, снижение веса, боли в суставах и в области печени. Их начинает беспокоить сухость кожи, появляются слабость и снижение полового влечения. Дифференцировать заболевание только по этим симптомам достаточно проблематично. Перегрузка организма железом пока еще не присутствует.
2. Развернутая стадия — появляются бронзовая пигментация кожи, угнетение половой функции, у женщин обнаруживается бесплодие и аменорея, начинается цирроз печени. Присоединяющийся сахарный диабет носит специальное название — бронзовый диабет. На этой стадии диагностируется начальная и средняя степень перегрузки организма железом.
3. Терминальная стадия — из-за большого содержания железа возникают тяжелые заболевания: кахексия, асцит, портальная гипертензия. Такие недуги и состояния как печеночная и острая сердечная недостаточность, сепсис и диабетическая кома приводят к летальному исходу.

Наследственный, или идиопатический гемохроматоз, который является самой распространенной разновидностью заболевания, становится очевидным, когда количество железа в организме достигает 30-40 г.

В зависимости от того, какой орган или система поражены возникают следующие симптомы:

• поражение сердца — кардиопатическая форма — основная нагрузка приходится на сердце, поэтому возникают аритмия, сердечная недостаточность, многократно повышается возможность инфаркта;
• поражение эндокринных органов — под удар попадают поджелудочная железа с возникновением сахарного диабета и гипофиз с угнетением половой и репродуктивной функций;
• поражение печени — гемохроматоз печени — происходит увеличение органа, появляется его болезненность, диагностируется цирроз, одновременно изменяются размеры селезенки (спленомегалия).

При появлении этого комплекса симптомов необходимо обратиться ко врачу за разъяснениями, что это такое — начальный гемохроматоз или другое заболевание.

Патологическая анатомия

При общем осмотре трупа выявляются истощение, буроваторжавая окраска внутренних органов и резкое их уплотнение. Основной признак гемохроматоза — патологическая пигментация тканей и органов, в основном печени, кожных покровов, поджелудочной железы, лимф, узлов, а также надпочечников, селезенки, сердца, щитовидной железы. Нередко пигментированы слизистые оболочки пищеварительного тракта. Обычно наблюдается атрофия надпочечников и половых желез.

Рис. 5. Печень при гемохроматозе ( бурая окраска ткани на разрезе).

Рис. 6. Поджелудочная железа при гемохроматозе ( бурая окраска ткани на разрезе).

Наиболее частыми при Г. являются изменения печени, поджелудочной железы (цветн. рис. 5 и 6), лимф, узлов и кожи. Макроскопически печень увеличена (вес ее достигает 3000 г), плотной консистенции, мелкозернистая. Ткань ее на разрезе ржавого цвета с буроватым оттенком. Поджелудочная железа плотная, серо-коричневатого цвета, лимф, узлы (преимущественно перипортальные, брыжеечные, забрюшинные) увеличены в 3—4 раза, плотные, пигментированы.

При микроскопическом исследовании в цитоплазме клеток пораженных органов отмечаются отложения большого количества золотисто-бурого пигмента, дистрофия (зернистая и вакуольная), некробиоз, некроз, приводящие к гибели клеток с последующим развитием заместительного фиброза. Основную массу пигмента составляет гемосидерин, содержащий трехвалентное железо, определяемый с помощью гистохим, реакции Перльса (см. Перльса способ). Кроме того, установлено, что в состав пигмента входят гемофусцин, тождественный пигменту изнашивания — липофусцину (см.), и представитель тирозиновой группы— меланин (см.). Последние два пигмента железа не содержат. В гепатоцитах, ацинарных и островковых клетках поджелудочной железы, в мышечных клетках сердца, в красной пульпе селезенки, в ретикулоэндотелии лимф, узлов, в клетках пучковой зоны коры надпочечников и з строме описанных органов отмечаются диффузное и глыбчатое отложения пигмента.

Патол, процессы, развивающиеся в сердце при Г., квалифицируются как «дегенеративное ржавение», «сидерокардиоз», пигментный миокардит (И. В. Давыдовский). Отложения гемосидерина в мышечных клетках сердца наблюдаются в 80—100% случаев. Скопление пигмента приводит к деструкции митохондрий и миофибрилл, что в последующем приводит к гибели клеток. Попытки экспериментального моделирования гемохроматоза с последующим биохим. и электронномикроскопическим изучением процесса не внесли ясности в морфогенез.

Симптомы Гемохроматоза:

Особенности клинических проявлений:

Клинические проявления заболевания развиваются после наступления зрелого возраста, когда запасы железа в организме достигают 20-40 г и более.

В развитии заболевания различают три стадии:

• без наличия перегрузки железом при генетической предрасположенности;
• перегрузка железом без клинических проявлений;
• стадия клинических проявлений.

Начало болезни постепенное. В начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудение, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечается боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, яичек.

Развернутая стадия заболевания характеризуется классической триадой. пигментацией кожи, слизистых оболочек, циррозом печени и диабетом.

Пигментация — один из частых и ранних симптомов гемохроматоза. Ее выраженность зависит от давности процесса. Бронзовый, дымчатый оттенок кожи более виден на открытых частях тела (лице, шее, РУКах), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.

У большинства пациентов железо в первую очередь откладывается в печени. Увеличение печени наблюдается почти у всех больных. Консистенция печени плотная, поверхность гладкая, в ряде случаев отдается ее болезненность при пальпации. Спленомегалия выявляйся у 25-50 % больных. Внепеченочные знаки встречаются редко Парный диабет наблюдается у 80 % больных. Часто он инсулин-зависимый.

Наблюдаются эндокринные расстройства в виде гипофункции гипофиза, эпифиза, надпочечников, щитовидной железы (1/3 больных) половых желез. Различные виды эндокринопатий встречаются более чем у 80 % больных. Самой частой формой патологии является сахарный диабет.

Отложение железа в сердце при ПГХ наблюдается в 90-100 % случаев, однако клинические проявления поражения сердца обнаруживаются лишь у 25-35 % больных. Кардиомиопатия сопровождается увеличением размеров сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием рефрактерной сердечной недостаточности.

Возможно сочетание гемохроматоза с артропатией, хондрокальцинозом, остеопорозом с кальциурией, нервно-психическими расстройствами, туберкулезом, поздней кожной порфирией.

Выделяют латентный (включающий больных с генетической предрасположенностью и минимальной перегрузкой железом), с выраженными клиническими проявлениями, и терминальный гемохроматоз. Чаще встречаются гепатопатическая, кардиопатическая, эндокринологическая формы: соответственно, медленно прогрессирующая, быстро-прогрессирующая и форма с молниеносным течением.

Латентная стадия ПГХ наблюдается у 30-40 % больных, что выявляется в ходе семейно-генетического обследования родственников пациентов или при популяционном скрининге. У части указанных лиц старшей возрастной группы имеются минимальная симптоматика в виде незначительной слабости, повышенной утомляемости, чувства тяжести в правом подреберье, пигментации кожных покровов на открытых участках тела, снижения либидо, незначительной гепатомегалии.

Стадия развернутых клинических проявлений характеризуется наличием астеновегетативного синдрома, абдоминальной боли, иногда довольно интенсивной, артралгий, снижением либидо и потенции у 50 % мужчин и аменореей у 40 % женщин. Кроме того, могут наблюдаться потеря массы тела, кардиалгии и сердцебиение. При объективном обследовании выявляются гепатомегалия, меланодермия, нарушение функции поджелудочной железы (инсулинзависимый сахарный диабет).

В терминальной стадии ПГХ наблюдаются признаки декомпенсации органов и систем в виде формирования портальной гипертензйй, развития печеночно-клеточной, а также право- и левожелудочковой сердечной недостаточности, диабетической комы, истощения. Причинами смерти таких больных, как правило, являются кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночно-клеточная и сердечная недостаточность, асептический перитонит, диабетическая кома.

У таких пациентов существует предрасположенность к развитию опухолевого процесса (риск его развития у лиц старше 55 лет повышается в 13 раз по сравнению с общей популяцией).

Ювенильный гемохроматоз — редкая форма заболевания, возникает в молодом возрасте (15-30 лет) и характеризуется выраженной перегрузкой железом, сопровождающейся симптоматикой поражения печени и сердца.

Наследственный или первичный гемохроматоз

Как оказалось, наследственный гемохроматоз (НГ) – болезнь совсем не редкая. Так думали раньше, когда проведение популяционно-генетического анализа в современных масштабах было недоступно.

Предположение о генетическом происхождении первичного гемохроматоза нашло подтверждение в 70-х годах прошлого века, когда активно изучался главный комплекс гистосовместимости (МНС), и один за другим открывались антигены лейкоцитарной системы HLA. Ген, который контролирует концентрацию Fe в организме, располагается на коротком плече 6 хромосомы, рядом с локусом А (А3) комплекса HLA. В результате – были получены свидетельства ассоциативной связи между гемохроматозом и генами главной системы гистосовместимости.

Первичный гемохроматоз – всегда наследственный, он появляется в популяции вместе с рождением нового (гомозиготного) его члена, но проявит себя только спустя 2 – 3 десятилетия.

Сейчас достоверно установлено, что распространенность дефектного рецессивного гена (гена гемохроматоза), несущего искаженную информацию об обмене веществ, сопровождающимся усиленным всасыванием железа, не так и мала – до 10% среди всех жителей. Гомозигот по рецессиву в общей популяции получается до 0,3 – 0,45%, поэтому  частота наследственного варианта, обусловленного монозиготным носительством, колеблется в этих же пределах (0,3 – 0,45%). Это значит, что в Европе приблизительно один человек из трехсот рискует появиться на свет с подобными отклонениями, а 10% всех европейцев, являясь носителями гена гемохроматоза (гетерозиготы), не могут быть уверены, что эта патология их самих или их детей никогда не коснется. Клинически выраженные формы поражения печеночной паренхимы (гемохроматоз печени), связанные с врожденным дефектом гена, появляются в популяции с частотой 2 случая на 1000 человек.

Не стоит особо расслабляться и гетерозиготам. Хотя вероятность развития перенасыщения Fe чрезвычайно мала (не превышает 4%), присутствие гена гемохроматоза не столь безобидно, как кажется. У носителей также могут отмечаться признаки, свидетельствующие об ускоренном всасывании и повышенной концентрации железа в организме. Это происходит, если гетерозиготный носитель приобрел другую патологию, сопровождающуюся нарушением обмена железа, или поражением печеночной паренхимы, например, гепатит С (клиника будет не столь яркой, однако перегрузка железом даст о себе знать) и злоупотребление алкогольными напитками.

Наследственный гемохроматоз до недавнего времени воспринимался в качестве простой моногенной патологии, однако сейчас все изменилось и ПГХ стали разделять в зависимости от генного дефекта и симптомов. Обозначены четыре разновидности первичного гемохроматоза:

• I тип – самый распространенный (до 95%) аутосомно-рецессивный (классический), HFE-ассоциированный, обусловленный дефектом гена HFE (точечная мутация – С282У);
• II тип – (ювенильный);
• III тип – HFE-неассоциированный (мутация в трансферриновом рецепторе 2 типа);
• IV тип – аутосомно-доминантный ГХ.

Основой развития первичного врожденного гемохроматоза служат мутации гена HFE, которые нарушают захват Fe энтероцитами (клетки 12-перстной кишки) при непосредственном участии трансферрина, в результате чего поступает искаженная информация о том, что содержание железа в организме упало ниже допустимого. На этот сигнал, энтероциты отвечают активной продукцией связывающего железо протеина – DCT-1, усиливая тем самым захват железа и накопление его в избыточных количествах внутри клетки.

Гемохроматоз симптомы

У гемохроматоза симптомы напрямую связаны с органами, которые повреждают накопившиеся там «железные» отложения. Кстати, еще интересный факт: чаще всего гемохроматоз начинает клинически разгораться где- то приблизительно в сорокалетнем возрасте (о причинах такого течения уже было написано выше: все дело во времени накопления ненужного железа). Здесь также важную роль играет пол: мужчины составляют основной контингент больных гемохроматозом. Женщин спасают их функциональные особенности: каждый месяц, с менструацией может выходить определённое количество лишнего железа.

При «захламлении» печени гемосидериновыми отложениями может появиться ярчайшая клиника цирроза. Это и понятно: при гемохроматозе печень является ёмкостью для постоянного сбрасывания организмом ненужного железа, которое пагубно влияет на её составляющие. Развивается гемохроматоз печени.

Постепенно исчезают поврежденные клетки печени. Их пытается заместить соединительная ткань. Из-за этих процессов печень теряет и свою форму, постепенно уменьшаясь в размерах, и достаточный уровень своих функций. Появляются все «прелести» цирроза: появление асцита, расцвет портальной гипертензии и зависшая угроза смерти от кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода.

Когда таким же повреждениям подвергается поджелудочная железа, то результат не менее плачевный. Из-за постоянных отложений железа умирают одни из самых важных для организма и жизни человека клеток — клетки поджелудочной железы. Постепенно исчезают В-клетки, которые занимаются постоянным синтезированием инсулина. В результате, гемохроматоз может запустить появление вторичного сахарного диабета и всех его последствий. Кстати, одно из названий гемохроматоза, а именно «бронзовый» сахарный диабет, появилось именно из этого клинического проявления.

Этот характерный бронзоватый оттенок у больных гемохроматозом появляется благодаря тому, что в верхнем слое кожи накапливается все тот же печально известный гемосидерин. И получается вся палитра бронзовых оттенков на коже у больных: от дымчатой до насыщенно — бронзовой окраски.

Лучше всего эти цветовые явления проявляются на открытых участках тела: лице и руках. При более детальном осмотре такую окраску можно найти в области подмышечных впадин и наружных половых органах.

Когда при гемохроматозе повреждаются клетки сердечного мышечного слоя, то появится гемохроматозная кардиомиопатия. Она будет проявляться тем, что камеры сердца будут растягиваться, сердце увеличится в своих размерах. Эти изменения запустят постоянные нарушения ритма и станут причиной всем известной сердечной недостаточности. Это одно из самых грозных проявлений гемохроматоза. Если его не корректировать медикаментозными средствами, то именно сердечная недостаточность станет причиной летальности у больных гемохроматозом (где- то около 37% больных).

Как уже описывалось выше, гемохроматоз является заболеванием с большой длительностью протекания. В среднем период протекания болезни составляет около 15-20 лет

Важно знать, что продолжительность жизни больных будет напрямую зависеть от начала проявлений цирроза печени. После того как появились его признаки, в среднем больной гемохроматозом сможет прожить ещё где-то около 10-ти лет

Симптомы гемохроматоза

• Пигментация кожных покровов (лицо, передняя часть предплечья, верхняя часть кисти, область пупка, сосков и наружных половых органах). Данный симптом встречается в 90% случаев.
  Пигментация кожи объясняется отложением гемосидерина, и отчасти меланина.
  Гемосидерин – темно-желтый пигмент, состоящий из окиси железа. Он образуется после распада гемоглобина и последующего разрушения белка ферритина.
  При накоплении большого количества гемосидерина кожа принимает бурый или бронзовый оттенок.
• Отсутствие волос на лице и туловище.
• Боли в области живота разной интенсивности, не имеющие определенной локализации.
  Этот симптом встречается в 30-40% случаев. Боль в животе часто сопровождается диспепсическими расстройствами.
• Диспепсический синдром включает в себя несколько симптомов: тошнота, рвота, диарея, отсутствие аппетита.
  Тошнота – неприятное ощущение в области желудка или по ходу пищевода. Тошнота, как правило, сопровождается головокружением, слабостью.
  Рвота – рефлекторный акт, при котором происходит извержение содержимого желудка через рот. Рвота происходит из-за сильного сокращения мышц брюшного пресса.
  Диарея – состояние, при котором учащается стул (более 2 раз в сутки). Кал при диарее становится водянистым (жидким).
• Наличие у пациента сахарного диабета. Сахарный диабет — это эндокринное заболевание, при котором происходит стабильное (долговременное) увеличение количества сахара (глюкозы) в крови. Существует множество причин, приводящих к сахарному диабету. Одна из них — это недостаточная секреция инсулина. При гемохроматозе из-за накопления в поджелудочной железе большого количества железа, происходит разрушение нормальных клеток органа. Впоследствии образуется фиброз — нормальные клетки железы заменяются соединительными клетками, её функция снижается (не производит инсулин).
  Сахарный диабет встречается в 60-80% случаев.
• Гепатомегалия – увеличение размеров печени. В данном случае происходит из-за накопления железа. Встречается в 65-70% случаев.
• Спленомегалия – патологическое увеличение размеров селезенки. Встречается в 50-65% случаев.
• Цирроз печени – это диффузно-прогрессирующие заболевание, при котором здоровые клетки органа заменяются фиброзной тканью. Цирроз печени встречается в 30-50% случаев.
• Артралгия – болезненность в области суставов. Часто при гемохроматозе поражаются межфаланговые суставы 2 и 3 пальцев. Постепенно начинают поражаться другие суставы (локтевые, коленные, плечевые и редко тазобедренные). Среди жалоб отмечается ограничение движений в суставах, а иногда — их деформация.
  Артралгия встречается в 44% случаев. Рекомендуется консультация ревматолога.
• Сексуальные нарушения. Чаще всего из сексуальных нарушений отмечается импотенция — встречается в 45% случаев.
  Импотенция – заболевание, при котором мужчина не может совершить нормальный половой акт, или совершает его не в полном объеме. Рекомендуется консультация сексопатолога.
  У женщин возможна аменорея в 5-15% случаев.
  Аменорея – отсутствие менструаций в течение 6 или более месяцев. Рекомендуется консультация гинеколога.
  Редко встречаются такие нарушения, как гипопитуитаризм (недостаток одного или более гипофизарных гормонов), гипогонадизм (недостаточное количество половых гормонов).
• Сердечно-сосудистые патологии (аритмии, кардиомиопатии) встречаются в 20-50% случаев.
  Аритмия – состояние, при котором происходит нарушение ритма сердца.
  Кардиомиопатия – заболевания сердца, при котором поражается миокард.
  В случае появления подобных жалоб рекомендуется получить консультацию кардиолога.