Синдром лишней хромосомы: какие бывают трисомии?

Синдром Патау – что это за болезнь?

Синдром Патау характеризуется присутствием в клетках добавочной хромосомы номер тринадцать, т.е. вместо пары гомологичных хромосом данного типа присутствует три таких структуры. Аномалия также определяется термином «трисомия 13». В норме набор хромосом в клетках человеческого организма (нормальный кариотип) представлен 46 элементами (23 пары), из которых две пары отвечают за половые признаки. При исследовании кариотипа в клетках крови у любого человека могут быть выявлены изменения строения хромосом, не влияющих на его здоровье, но способных дать о себе знать у потомков.

Синдром Патау – тип наследования

При диагнозе «синдром Патау» кариотип записывается формулой такого вида: 47 XX (XY) 13+. При этом три копии тринадцатой хромосомы могут присутствовать во всех клетках тела, в других случаях дополнительная синтезированная хромосома встречается только в некоторых клетках. Это случается вследствие ошибки при делении клеток в начале развития зародыша после соединения яйцеклетки и сперматозоида, возникающей под действием каких-либо внутренних или внешних воздействий. Причем лишняя хромосома может исходить как от матери, так и от отца, не имеющих генетических отклонений.

Кроме этого, существуют случаи, когда дополнительная хромосома номер 13 может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или в сперматозоиде, что именуется транслокацией. Это является единственной формой синдрома Патау, которая способна передаваться от кого-то из родителей. Люди, являющиеся носителями измененного генетического материала и не имеющие признаков заболевания, могут передать его детям, которые родятся больными.

Риск трисомии 13

Синдром Патау у плода зачастую является горькой случайностью, от которой никто не застрахован. В последнее время многим парам рекомендуют провести кариотипирование перед планированием зачатия, даже если не установлен высокий риск синдрома Патау или прочих хромосомных аномалий. Эта методика изучает набор хромосом женщины и мужчины, выявляет различные отклонения. Как минимум, благодаря изучению генома родителей возможно спрогнозировать, есть ли вероятность наследственной формы патологии.

Как и многие другие хромосомные нарушения, рассматриваемая болезнь в большинстве случаев встречается у деток, зачатых женщинами старше 35-45 лет. Поэтому на ранних сроках беременности назначается, если есть высокий риск синдрома Патау, амниоцентез – исследование клеток плода на наличие генетических дефектов. Такой анализ осуществляется посредством пункционного прокола полости матки и забора околоплодных вод с наличием слущенных клеток плода.

Синдром Патау – частота встречаемости

Кариотип, свойственный синдрому Патау, регистрируется примерно один раз на каждые 7-14 тысяч новорожденных, появившихся на свет живыми. Встречаемость у мальчиков и у девочек одинаковая. Кроме того, беременности с таким отклонением у плода относятся к группе высокого риска выкидыша или мертворождения. В 75 % случаев родители малышей с данным диагнозом не имеют хромосомных отклонений, остальные эпизоды сопряжены с наследственным фактором – из-за передачи транслокализованой хромосомы номер 13 от одного из родителей.

Генетические особенности[править | править код]

Диаграмма, показывающая формирование синдрома XYY. MI и MII являются стадиями мейоза, тогда как синие и розовые круги являются мужской и женской клетками соответственно, а синие и розовые полоски — Y- и X-хромосомы соответственно. Фиолетовая клетка имеет 2 Y-хромосомы и 1 Х-хромосому из-за слияния с мужской клеткой с 2 ​​Y-хромосомами, что было связано с проблемами деления в MII мужчины

Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II[источник не указан 2319 дней] в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности.

Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов.

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

• Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
• До 12 месяцев: оценка языка, речи.
• В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
• Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

История

Джон Лэнгдон Даун

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Проявление заболевания

Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его симптомы. Чаще всего диагноз трисомия 21 распознается врачами по внешним признакам младенца уже в роддоме:

• аномалии в строении черепа;
• аномалии глаз;
• широкая переносица;
• дефекты полости рта;
• измененная форма ушей, малый их размер;
• поперченная складка на ладонях;
• деформированная грудная клетка.

Дети с трисомией 21

Грудной возраст часто сопровождается проблемами с кормлением. Это обусловлено патологиями полости рта и желудочно-кишечного тракта. Ребенок начинает ходить достаточно поздно, в 3,5 – 4 года. Наблюдаются трудности в приобретении речевых навыков. Высокая смертность людей с синдромом Дауна фиксируется в первые пять лет жизни, обычно она объясняется патологиями внутренних органов.

У взрослых людей с трисомией 21 сохраняются многие симптомы, которые наблюдались ещё при рождении: плоское лицо, маленький курносый нос, короткая толстая шея. С годами они приобретают более выраженный характер. Слабость мышц вынуждает этих людей держать рот в полуоткрытом состоянии. Рост мужчин и женщин с синдромом Дауна на 15 – 20 см ниже, чем у здоровых людей. Также для этих людей характерны следующие черты: низкий глухой голос, плохая координация, сгорбленная спина.

Достигнув 35 – 40 лет, пациенты начинают сталкиваться с изменениями, свидетельствующими об ускорении процесса старения: преждевременное появление морщин и седины. Вследствие быстрого старения организма большинство больных не доживают и до 50 лет.

Интеллектуальный потенциал людей с трисомией 21 достаточно ограничен. Однако на сегодняшний день есть возможность обучать и социализировать таких детей. Своевременное вмешательство специалистов (логопеда, психолога и т .д) позволяет детям с лишней 21 хромосомой начать писать, читать и даже обучиться какой-либо деятельности, не требующей серьезной физической и интеллектуальной подготовки.

Трисомия 21 — врожденная аномалия, появление которой невозможно предусмотреть заранее. Однако риск её возникновения у ребенка возможно рассчитать ещё в тот момент, когда он находится в утробе матери.

Трисомия по Х хромосоме

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы.

 Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом.

 Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом.

 Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия.

Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства

• Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
• Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев.

При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию.  Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста

 Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию.

Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства.

 Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть.

 Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме.

Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека появляется дополнительная копия 21-й хромосомы (или ее части). Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев она возникает случайно, когда сперма оплодотворяет яйцеклетку, также ее могут вызывать определенные факторы риска, и один тип расстройства, который может передаваться по наследству.

Трисомия (т.е. наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме)) для конкретной хромосомы, в том числе для 21 хромосомы, является результатом неправильного деления сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 имеют небольшие различия с точки зрения того, как именно они вызывается:

• Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию, чтобы делиться и создавать яйцеклетки или сперму в процессе, называемом мейоз (редукционное деление). При таком типе синдрома Дауна деления не происходит. Т.е. яйцеклетка имеет не одну, а две 21-ые хромосомы. После оплодотворения эта яйцеклетка получает в общей сложности три хромосомы. Это наиболее распространенный способ возникновения синдрома.
• Транслокационная трисомия 21: При транслокации имеются две копии хромосомы 21, при этом к третьей 21-й хромосоме прикрепляется (транслоцируется) дополнительный материал. Этот тип трисомии 21 может возникнуть как до, так и после зачатия и является той формой, которая иногда может передаваться по наследству.
• Мозаичная трисомия 21: Это наименее распространенная форма трисомии 21. Она возникает после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине симптомы человека с мозаичной формой трисомии 21 не так предсказуемы, как при полной и транслокационной трисомии 21. Они могут показаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью хромосому 21.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна — транслокационный — считается наследственным. Этот тип очень редкий. Считается, что только треть людей наследуют транслокацию.

Транслокация, которая в конечном итоге приведет к тому, что у ребенка возникнет болезнь Дауна, часто происходит при зачатии ребенка. Часть одной хромосомы разрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. В результате этого процесса получается три копии хромосомы 21, причем одна копия прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

Эта аномалия не влияет на нормальное развитие и функцию родителей, так как присутствует весь генетический материал, необходимый для 21-ой хромосомы. Это называется сбалансированной транслокацией. Однако, когда у кого-то со сбалансированной транслокацией рождается ребенок, есть вероятность того, что это приведет к тому, что у этого ребенка появится лишняя хромосома 21 и, следовательно, ему будет поставлен диагноз синдрома Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут другие дети с этим расстройством

Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут быть подвержены риску появления ребенка с трисомией 21 в будущем

Если женщина с болезнью Дауна забеременеет, у нее повышен риск родить как больного ребенка, так и здорового.

Факторы риска

Не существует факторов окружающей среды, например, токсинов или канцерогенов, которые могли бы вызвать расстройства, как и образа жизни (например, употребление алкоголя, табака или наркотиков). Единственным известным негенетическим фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является то, что иногда называют пожилым материнским возрастом (старше 35 лет).

Однако это не означает, что рождение ребенка в возрасте до 35 лет является надежной стратегией профилактики синдрома Дауна. Примерно 80% детей с трисомией 21 рождаются у женщин моложе 35 лет.

Вот как возрастает риск расстройства с возрастом матери:

Кольцевая 22 хромосома. Диагностика

В некоторых случаях диагноз кольцевой 22 хромосомы может быть поставлен еще до рождения (пренатально) при выполнении УЗИ, амниоцентеза, и / или биопсии хориона. С помощью УЗИ можно выявить характерные проявления, которые будут свидетельствовать о хромосомных аномалиях. После чего, врачи могут провести амниоцентез (сбор околоплодной жидкости) или сбор ворсинок хориона для последующего хромосомного анализа, во время которого будет определена кольцевая структура 22 хромосомы.

Диагноз также может быть подтвержден после рождения, на основе тщательного клинического обследования, выявления характерных физических проявлений и на основе того же хромосомного анализа.

Показания для тестирования на ломкую Х-хромосому

• Индивиды с задержкой умственного и общего развития, аутизмом
• Индивиды с чертами фрагильной Х-хромосомы
• Индивиды с наличием синдрома фрагильной Х-хромосомы в семейном анамнезе
• Индивиды с наличием в семейном анамнезе недиагностированной задержки умственного развития
• Плоды от матерей-носителей

Геномный импринтинг — процесс, при котором активация гена происходит преимущественно в материнской или преимущественно в родительской хромосоме, но не в обеих хромосомах. Нормальное развитие имеет место лишь в том случае, если присутствуют обе копии (материнская и отцовская) импринтинг-ген. Импринтинг-ген неактивен, значит, активный ген теряет (путем делеции) или получает мутацию, в таком случае плод будет пораженным. Лишь несколько генов могут испытывать импринтинга. Примерами геномного импринтинга может быть синдром Ангельмана и полный пузырный занос (вариант гестационной трофобластической болезни).

Синдром Ангельмана характеризуется тяжелой задержкой умственного развития, атаксической походкой, типичным лицом, пароксизмами смеха и судорогами. Ген синдрома Ангельмана является активным только в материнской унаследованной хромосоме, следовательно, если происходит делеция материнской хромосомы 15 или материнская копия гена имеет мутацию, белковый продукт не образуется и плод будет пораженным.

Синдром Ангельмана также может развиться, если обе копии хромосомы 15 является унаследованными от отца (отсутствие материнской копии хромосомы 15). Это состояние получило название унипарентальной дисомии. Унипарентальная дисомия возникает чаще вследствие потери хромосомы у эмбриона с трисомией или добавления хромосомы у плода с моносомией по этой хромосомой. Каждая из хромосом может быть генетически различной (гетеродисомия) или идентичной (изодисомия), в зависимости от времени возникновения этого феномена — в течение первого или второго мейотического деления, соответственно.

Полный пузырный занос обычно является диплоидным (46, ХХ или Х ¥), но может иметь полностью отцовское происхождение, без материнского хромосомного материала. При таких условиях плод не может развиваться. Полный пузырный занос может сопровождать нормальную многоплодную беременность, но в этом случае возрастает риск материнских осложнений (гипертиреоидизм, преэклампсия, преждевременные роды). В отличие от полного пузырного заноса, частичный пузырный занос обычно является триплоидным (69, ХХХ, 69, ХVV), с дополнительным набором отцовских хромосом.

Триплоидия с дополнительным набором материнских хромосом имеет место при ЗВУР плода, врожденных пороках развития и маленькой плаценте.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия. Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли. Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда, Айа Ивамото)