Галактоземия

Степени тяжести патологии

В зависимости от выраженности клинических проявлений выделяют галактоземию:

1. Легкую – заболевание обнаруживается случайно, характеризуется постоянным срыгиванием, ранним отказом от груди, желтухой, задержкой речевого развития.
2. Средней тяжести – первые признаки ферментной недостаточности в виде рвоты, диареи проявляются сразу после кормления ребенка грудью или заменителями грудного молока. Позднее обнаруживаются гепатомегалия (увеличение печени), психофизические отклонения.
3. Тяжелую – вышеуказанные симптомы дополняются асцитом (брюшная водянка), поражением почек, катарактой, истощением.

Прогнозы

Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактика

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

Причины галактоземии у детей

Причина галактаземии у детей – дефект фермента, называющегося галактозо–1-фосфатуридилтрансфераза, необходимого для трансформации галактозы в глюкозу. Ген, отвечающий за синтез данного фермента, находится во второй хромосоме (околоцентромерный участок). При наличии мутаций, захватывающих вышеуказанный локус, возникает один из вариантов заболевания. Продукт неполного превращения галактозы – галактозо-1-фосфат – накапливается в крови и оказывает токсическое действие. При болезни наблюдается истинная гипогликемия, приводящая к гипотрофии и задержке роста у больных детей.

При заболевании протекают следующие патологические процессы:

• отек мозга, вызванный накоплением галактозы в желудочках и спинномозговой жидкости;
• поражение печени с развитием гипопротромбинемии, гипопротеинемии;
• повышение в крови уровня неконьюгированного билирубина;
• анемия, связанная с гибелью эритроцитов вследствие уменьшения поглощения ими кислорода.

С возрастом метаболизм галактозы увеличивается, что может быть связано со следующими факторами:

• увеличение активности уридиндифосфатгалактозопирофосфорилазы;
• стимулирование тестостероном работы галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, что отчетливо проявляется в пубертатном периоде у мальчиков.

В последнее время все чаще стали встречаться варианты заболевания, не сопровождающиеся поражением печени.

Диагностика галактоземии

Для того, чтобы снизить опасность развития осложнений галактоземии, может быть проведена пренатальная диагностика данного заболевания, которая предполагает выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.

В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных — на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию.

Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование.

В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка.

При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.

Диагностика

Для раннего выявления патологии у детей диагностические исследования осуществляются на разных этапах развития:

• На этапе внутриутробного развития плода возможна дородовая диагностика галактоземии путем амниоцентеза (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку) для получения и исследования околоплодных вод.
• Новорожденным в РФ делается скрининг на наследственную патологию, включая галактоземию. Исследование проводят на 3-5 сутки (у недоношенного младенца на 7-10 сутки) путем нанесения на фильтровальную бумагу капли капиллярной крови. После высушивания ее направляют в генетическую лабораторию.
• С целью ранней диагностики болезни новорожденным проводится на 3 сутки с момента рождения анализ по определению активности фермента, способного превращать галактозу в глюкозу, определение уровня галактозы в моче и крови.
• В случае подозрения при скрининге на галактоземию тест проводится повторно. При подтверждении результата родители направляются на генетическую консультацию и тестирование с целью обнаружения мутантного гена, а младенцу выставляется диагноз и назначается лечение.

Ребенок находится под наблюдением педиатра, детского офтальмолога, детского невролога. Для оценки поражения органов и систем проводятся биохимические и клинические исследования мочи и крови, УЗИ, биомикроскопия глаз, ЭЭГ. В некоторых случаях показана биопсия печени.

Галактоземия: виды

Патология может быть различных типов:

• Классическим. У пациентов образуется катаракта; проблемы, связанные с умственным развитием, а также отмечаются проявления неврологического типа.
• Вариант Дюарте. Провоцирует патологии в печени. Диагностируется при сдаче анализа мочи и крови.

Показатели галактоземии (код по МКБ-10 Е74.2) и степени тяжести ее развития:

• Первая (легкая). Основным симптомом является непереносимость молочных продуктов.
• Вторая (средняя). Симптомы у малыша отмечаются практически сразу после окончания кормления, при котором малыш получает молоко или смеси, его содержащие.
• Третья (тяжелая). Помимо описанных симптомов у пациента могут поражаться почки, формируется асцит, заражение крови, катаракта.

Симптоматика

Признаки патологии имеют отличия с учетом ее степени тяжести. Если болезнь протекает легко, то чаще всего ее выявляют чисто случайно. Проявления – непереносимость молока и отказ детей от груди во время кормления.

Самое тяжелое проявление болезни – сепсис. Манифестирование происходит в первые 7 дней жизни ребенка, патология быстро развивается и при отсутствии терапии несет угрозу жизни. У ребенка отмечается медленный набор веса, нарушения в работе ЦНС (синдром угнетения – возбуждения), бледность кожи и слизистых.

Причины

Патология наследуется, основными предпосылками считаются:

• Молочный сахар. При его поступлении в организм, происходит расщепление, при котором образуется глюкоза и галактоза, а затем – глюкоза (с помощью действия фермента).
• При недостаточном количестве фермента происходит накопление продуктов обмена, а также галактоза, со временем это провоцирует токсический эффект.
• Поражения зрительных органов, печени, ЦНС.
• Обменные продукты приводят к накоплению в хрусталике избытка жидкости, что провоцирует помутнение глаза и катаракту.

Диагностические процедуры

Диагностика патологии:

1. Осмотр. У пациента могут отмечаться пожелтение (слизистых, кожи). При скоплении жидкости увеличивается живот.
2. Клинические проявления. Происходит снижение тонуса в мышцах, отмечается расстройство стула (понос), позывы к рвоте.
3. Изучение лабораторных данных.
4. Направление к генетику.

Диетическая и медикаментозная терапия

Медикаментозная терапия носит симптоматический характер. Для улучшения обменных процессов детям назначают витамины, оротат калия, кокарбоксилазу. Для поддержки печени и сердечно-сосудистой системы – гепатопротекторы и сосудистые препараты. Для восполнения дефицита кальция, утраченного вследствие соблюдения безмолочной диеты, больным галактоземией прописывают препараты кальция.

Переливание крови проводят при выявлении тяжелых поражений печени. Изнуренная болезнью, она утрачивает способность воздействовать на качество свертываемости крови. Спиртосодержащими и гомеопатическими средствами новорожденных от галактоземии не лечат.

Галактоземия – заболевание, имеющее наследственный характер. Хотя патология встречается довольно редко, все новорожденные проходят скрининг на галактоземию, т. к. иногда заболевание протекает бессимптомно

При отсутствии лечения у новорожденных детей быстро развиваются осложнения, которые приводят к серьезным последствиям, поэтому важно как можно раньше диагностировать недуг.

необходимые анализы

Симптомы галактоземии

Существует три типа галактоземии, которые имеют схожие признаки: классическая, вариант Дюарте и негритянский вариант. Самой распространенной является классическая галактоземия.

Первые симптомы галактоземии у ребенка возникают уже спустя пару суток после рождения. Возникают они на фоне кормления молочной пищей и проявляются как рвота и расстройства стула в виде водянистых поносов. Малыша беспокоит кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов.

При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень в размере и развивается поражение нервной системы – снижение мышечного тонуса, судороги.

Постепенно симптомы галактоземии проявляются в выраженном отставании в психическом и физическом развитии, может наблюдаться помутнение хрусталика (катаракта). Главной же проблемой является цирроз печени, который при отсутствии адекватного лечения является основной причиной летального исхода.

Следует также отметить, что при некоторых формах галактоземии симптомы не проявляются сразу. Длительное время у детей может наблюдаться только непереносимость молочных продуктов, проявляющаяся спастическими болями в животе, а также периодическими поносами и рвотой. Галактоземия Дюарте относится вообще к бессимптомной форме, которая клинически не имеет явного выражения, однако она является предрасполагающим фактором к различным заболеваниям печени.

Главными осложнениями галактоземии является цирроз печени, бактериальный сепсис, кровоизлияние в стекловидное тело и помутнение хрусталика, преждевременная недостаточность яичников.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы галактоземии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

• Дефицит галактокиназы (GALK) связан с катарактой, повышенной концентрацией галактозы в крови и повышенной концентрацией галактитола в моче. Галактитол накапливается в хрусталике глаза, где он вызывает отек хрусталика и осаждение белка, а затем катаракту. Дефицит GALK является аутосомно-рецессивным генетическим нарушением, вызванным мутациями в гене GALK1 и диагностируется по сниженной активности фермента GALK.
• Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE) похож с дефицитом GALT, когда он проявляется в период новорожденности. О тяжелой форме сообщили только у 8 пациентов. Дефицит GALE является аутосомно-рецессивным генетическим нарушением, вызванным мутациями в гене GALE и диагностируется по сниженной активности фермента GALE.
• Непереносимость лактозы (или гиполактазия) — нарушение обмена веществ, характеризующееся неспособностью расщеплять лактозу, преобладающий сахар в молоке и молочных продуктах. Люди с гиполактазией не могут правильно переваривать лактозу, поскольку им не хватает кишечного фермента, лактазы, которая является ключом к перевариванию лактозы. Лактоза представляет собой сложный сахар, состоящий из двух различных молекул сахара (дисахарида), галактозы и глюкозы, каждая из которых является простым (моносахаридным) сахаром и более легко всасывается в кишечнике организма и перерабатывается в других органах. Люди с дефицитом лактазы испытывают судороги, тошноту, вздутие живота, урчание в желудке, газы и/или диарею после еды или употребления продуктов, богатых лактозой, не все из которых являются молочными продуктами. Признаки являются более серьезными, когда они встречаются у новорожденного ребенка.
• Неонатальный гепатит — это общий термин, используемый для обозначения повреждения печени, которое происходит незадолго до и/или после рождения. Неонатальный гепатит может быть вызван вирусами, нарушением обмена веществ или генетическими нарушениями, а также другими редкими заболеваниями, которые влияют или нарушают функцию печени. У некоторых детей причина повреждения печени неизвестна — эти случаи называют идиопатическим неонатальным гепатитом (ИНГ). Признаки идиопатического неонатального гепатита могут значительно варьироваться от одного человека к другому. Часто встречаются признаки, общие для заболеваний печени, в том числе пожелтение склеры глаз и кожи (желтуха), увеличение печени (гепатомегалия) и необычно темная моча. Большинство людей с идиопатическим неонатальным гепатитом полностью выздоравливают от заболевания; Тем не менее, у некоторых болезнь прогрессирует до хронического заболевания печени.

Причины

Галактоземия возникает из-за нарушений или изменений (мутаций) в гене GALT, что приводит к дефициту фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT). Это приводит к ненормальному накоплению связанных с галактозой химических веществ в различных органах организма, вызывает симптомы и физические признаки галактоземии.

Фермент галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT) необходим для расщепления молочного сахара, галактозы. Дефицит этого фермента приводит к накоплению токсичных продуктов: галактозо-1-фосфата (производного галактозы) и галактитола (спиртового производного галактозы). Галактитол накапливается в хрусталике глаза, где он вызывает отек хрусталика и осаждение белка, а затем катаракту. Считается, что накопление галактозо-1-фосфата вызывает другие признаки и симптомы заболевания.

Галактоземия является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует нерабочий ген от каждого родителя. Если человек получает один рабочий ген и один нерабочий ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно не бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей, передать оба неработающих гена и, следовательно, зачать больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет являться носителем, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить рабочие гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Причины возникновения и тип наследования

Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.

Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.

Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.

При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.

Клиника

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, развивается умственная отсталость, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Галактоземия у новорожденных

Иногда на галактоземию у новорожденных не обращают внимания, принимая патологическую желтуху, одного из симптомов галактоземии, за физиологическую. Но уже с первых дней жизни, когда активность фермента в эритроцитах крови практически не определить, все симптомы заболевания прогрессируют.

У новорожденных галактоземия протекает в очень тяжёлой форме, поэтому после кормления грудным молоком, сразу появляются нарушения в организме в виде поноса и рвоты. В результате с нарастанием развивается эксикоз и токсикоз, и груднички стремительно начинают терять массу тела. Это и приводит к развитию гипотрофии детей.

У ребёнка, родившегося с галактоземией, сразу же после родов будет наблюдаться сильно выраженная и стойкая желтуха, сопровождающаяся значительным увеличением печени. Затем может появиться со всеми признаками и печёночная недостаточность. Уже со второго или третьего месяца жизни у таких детей может развиться асцит, спленомегалия и сосудистые коллатерали.

У некоторых новорожденных, с признаками галактоземии, из-за плохого свёртывания крови появляются на слизистых оболочках и кожных покровах разные кровоизлияния. Также практически сразу у таких детей определяется отставание психомоторного развития, которое с возрастом становится более выраженным.

Со стороны органов зрения, у ребёнка первых дней жизни, могут диагностировать катаракту обоих глаз и поражение хрусталика. В терминальной фазе галактоземии наблюдается кахексия, добавление инфекций вторичного плана и все признаки тяжёлой формы печёночной недостаточности.

Клинические признаки этого заболевания могут быть и не так сильно выражены. Существуют и некоторые формы болезни, при которых проявляются симптомы по отдельности. Это может быть или непереносимость молока, или катаракта, или умственная отсталость. Но, если таким новорожденным не будет вовремя оказана квалифицированная медицинская помощь, то летальный исход может наступить из-за сепсиса, который очень часто сопровождает это заболевание.

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР .

Дополнительно

• Галактоза накапливается в клетках организма и тем самым поражает печень, нервную систему и другие органы.
• Первые признаки заболевания могут проявляться у новорожденных.
  • После начала кормления грудным молоком или молочными смесями появляется рвота, понос, ребенок быстро теряет вес.
  • Через несколько дней развивается желтуха, увеличивается печень.
  • Позже могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, что проявляется:
    • судорогами мышц, возбуждением;
    • поражением глаз в виде катаракты — помутнения хрусталика (структура, которая расположена внутри глаза и участвует в преломлении лучей света);
    • развитием цирроза печени (тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью);
    • умственной отсталостью.

Галактоземия – редко встречающаяся наследственная патология, связанная с нарушением обмена углеводов (галактозы) вследствие недостаточности ферментов, участвующих в этом процессе.

Результатом нарушенного метаболизма является накопление в организме галактозы и токсических продуктов ее обмена, вызывающих серьезные поражения органа зрения, нервной и пищеварительной систем уже с самого раннего этапа развития ребенка.

Галактоза входит в состав грудного молока. Она необходима для формирования клеточных мембран, образования нервных волокон. Кроме того, галактоза участвует в энергетическом обеспечении клеток.

Продукты, образующиеся при нарушении обмена галактозы, вследствие токсического воздействия блокируют действие других ферментов углеводного обмена, вызывая тем самым состояние гипогликемии (низкое содержание сахара в крови).

Кроме того, блокируется противомикробная функция лейкоцитов (белых кровяных клеток), что может стать причиной сепсиса у новорожденных. Вот поэтому при отсутствии своевременного лечения 75 % младенцев с такой патологией погибают.

Галактоземия выявляется в среднем у 1 новорожденного на 16 тысяч родившихся младенцев. Виновником патологии является мутация гена, ответственного за ферменты трех разновидностей, которые участвуют в расщеплении галактозы (молочного сахара) и превращении ее в глюкозу. В зависимости от дефицита фермента развивается один из трех типов галактоземии.

Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится с данной генетической патологией только в том случае, когда и мать, и отец младенца являются носителями поврежденного гена. Если у них родился малыш с галактоземией, то риск появления больного младенца при следующей беременности равен 25 %.

Если носителем мутантного гена является только кто-то один из родителей, то новорожденный будет носителем мутированного гена. Хотя у такого ребенка могут отмечаться легкие проявления патологии.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

• выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
• скрининг-методы обследования новорожденных;
• ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
• медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
• ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом.

Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще — среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда.

Диагностика

Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.

Неонатальный скрининг проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.

При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.

При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.

Галактоземия причины

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Симптомы галактоземии

По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:

• легкой степени;
• средней степени;
• тяжелой степени.

Первые симптомы галактоземии, протекающей в тяжелой форме, развиваются уже в первые дни жизни новорожденного. После кормления ребенка материнским молоком или смесью у него появляется понос, рвота, развиваются признаки интоксикации. Ребенок отказывается от груди, становится вялым, быстро развивается кахексия и гипотрофия. Новорожденного беспокоят колики, метеоризм, сильное отхождение газов.

При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит. Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций.

Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией.

При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы.

Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию.

К осложнениям галактоземии относят:

• сепсис;
• цирроз печени;
• кровоизлияния в стекловидное тело;
• синдром истощения яичников;
• первичную аменорею.

У половины детей с галактоземией в дошкольном возрасте обнаруживается моторная алалия, для которой характерны: бедность словарного запаса, проблемы с организацией речевых движений, обилие персевераций и парафазий при сохранении понимания обращенной к ним речи.

Осложнения

Помимо цирроза печени с печеночной недостаточностью, сепсиса, возможно кровоизлияние в стекловидное тело глаза, нарушение менструального цикла в виде первичной аменореи (отсутствие менструаций у девушки).

Достаточно частым осложнением (оно наблюдается у каждого второго ребенка с галактоземией) в дошкольном возрасте отмечается моторная алалия (нарушение речи вследствие поражения центров речи в коре головного мозга).

Она заключается в трудности речевых движений при устных высказываниях, изобилии парафазий (замены в слове одного звука другим), персевераций (навязчивого произношения слов или звуков), скудным словарным запасом. При этом ребенок хорошо понимает обращенную речь.