Гомоцистеин: что это такое и какие уровни являются нормальными?

Показания к проведению анализа на содержание гомоцистеина

   По данным многих исследований сделан вывод, что повышенные уровни гомоцистеина необходимо считать маркером болезней сердца – артериальной гипертензии, атеросклероза, стенокардии, ишемической болезни сердца и ее осложнений, таких как, инфаркт, инсульт.

Также существует ряд причин, при которых крайне важно провести своевременное исследование крови на концентрацию в ней гомоцистеина. В первую очередь рекомендовано проведение анализа в следующих случаях:

В первую очередь рекомендовано проведение анализа в следующих случаях:

• Для определения риска развития инфаркта миокарда, инсульта и других заболеваний сосудов, а также после таких грозных событий.
• Артериальная гипертензия.
• Тромбозы аортальные и венозные.
• При планировании беременности и ее наличии.
• Сахарный диабет.
• Почечная недостаточность.
• Возраст от 60 лет.
• Наркомания.
• Алкоголизм.
• У детей при наличии гомоцистеина в моче.
• Хирургические операции пищеварительного тракта в анамнезе.
• Истощение.
• Метаболический синдром.
• Гиповитаминоз группы В.
• Болезнь Альцеймера.
• Рассеянный склероз.
• Депрессивные расстройства.
• Старческое слабоумие.

Для правильного проведения исследования производится забор венозной крови утром натощак. За 24 часа до сдачи анализа из рациона рекомендуется исключить всю жирную пищу, ограничить физические нагрузки. Допускается перед анализом только прием обычной воды. В случае определения уровней гомоцистеина у курильщиков, за час до исследования курить противопоказано.

Нормальные показатели гомоцистеина

• Мужчины – от 6,26 до 15,01 мкмоль/л.
• Женщины – от 4,6 до 12,44 мкмоль/л.

Нормальные показатели гомоцистеина, принятые в педиатрии:

• Дети до наступления периода полового созревания – 5 мкмоль/л.
• Подростки – от 6 до 7 мкмоль/л.

Гомоцистеин у здоровых и больных людей

Гомоцистеин у здоровых людей, как правило, при отсутствии выраженных патологических процессов и нормальном обмене веществ колеблется в небольшом диапазоне, не превышая при этом нормальных показателей. Нормальное содержание данной аминокислоты играет важную роль в обменных процессах.

Но если в организме процессы, связанные с метаболизмом аминокислоты нарушаются, то запускается каскад реакций, при которых гомоцистеин стремительно накапливается в организме и превращается в настолько токсическое вещество, что в ряде случаев приводит к молниеносному развитию, например, инсульта, который может привести к летальному исходу.

Кому и зачем нужно сдавать анализ на гомоцистеин?

В человеческом организме в процессе метаболизма аминокислоты метионина синтезируется гомоцистеин; его содержание в продуктах ничтожно мало, и источником выработки его организмом есть продукты, содержащие тот же метионин – яйца и мясо. В течение жизни уровень этого вещества повышается; также у женщин и мужчин совершенно разные нормы. Анализ на гомоцистеин проводят для выявления дефицита витамина В12 или фолиевой кислоты, определения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта или инфаркта, и для диагностики гомоцистонурии — редкого наследственного заболевания.

Витамины В6, В12 и фолиевая кислота необходимы для метаболизма некоторых аминокислот, и если есть дефицит данных витаминов, гомоцестеин может быть на повышенном уровне, что способно спровоцировать развитие атеросклероза, так как стенки сосудов повреждаются и начинается тромбообразование.

Также, если в крови выявлен высокий уровень этого вещества, у человека может быть диагностирована гомоцистонурия – это связанное с нарушением ферментативных процессов метаболизма данного вещества редкое генетическое заболевание, которое характеризуется ранним атеросклерозом, задержкой умственного развития, венозной и артериальной тромбоэмболией, вывихом хрусталика, остеопорозом, худощавым телосложением, длинными тонкими пальцами, поведенческими судорогами и расстройствами. Обычно при рождении эти отклонения невозможно заметить. Также, если гомоцистеин на слишком высоком уровне, могут быть в наличии и другие тяжёлые генетические заболевания.

У беременной женщины высокий гомоцистеин может стать причиной осложнений вроде венозной тромбоэмболии, преэклампсии и эклампсии, спонтанных абортов.

Кому делают анализ на гомоцистеин

Уровень в крови данного вещества должен знать каждый, и в большинстве стран такой анализ входит в скрининговую программу, так как если уровень его – критический, вы сами никак не сможете это определить. Часто данный анализ крови делают людям истощённым, престарелым, или с наличием наркотической либо алкогольной зависимости. Также доктор может назначить такой анализ ребёнку, если есть подозрение на гомоцистонурию. Во многих штатах Америки такую проверку делают всем новорожденным, ведь при своевременном лечении можно минимизировать проявления этой болезни.

Если врач заметит у человека высокий риск развития инсульта или инфаркта, он также пошлёт пациента на сдачу крови на гомоцистеин, особенно, если семейный анамнез клиента – отягощённый по сердечно-сосудистым заболеваниям, без факторов риска. Планирующим беременность и отягощённым акушерским анамнезом женщинам также посоветуют пройти проверку на высокий гомоцистеин.

Некоторые препараты и факторы, связанные с неправильным образом жизни, также повышают возможность наличия высокого уровня гомоцистеина в крови.

Как сдавать анализ крови и обозначение результатов

Анализ крови делают натощак, и между забором крови и последним приёмом пищи должно пройти не менее 8, а лучше 12 часов. Пить можно только воду.

Если в крови будет обнаружен повышенный уровень, это может быть следствием недоедания или дефицита витамина В12 и/или фолиевой кислоты. У некоторых людей возможен существенный риск возникновения инсульта и инфаркта, а у беременных могут быть серьёзные осложнения. Если у ребёнка слишком высокий результат – немедленно нужно принимать меры по понижению уровня гомоцистеина, чтоб минимизировать проявления генетической болезни. Также, иногда при подтверждении гомоцистонурии или неблагоприятной наследственности раннего атеросклероза, могут назначить дополнительные генетические тесты.

Специфическим препаратом для лечения является фолиевая кислота. Кроме того, более 90% больных хорошо реагируют на обыкновенное лечение мультивитаминами в течение 2-6 недель. Ответ организма на снижающую уровень гомоцистеина терапию у всех разный, и зависит от многих факторов, поэтому врач подбирает каждому пациенту индивидуальную дозу.

Напоследок приведём ещё несколько факторов, при которых может быть высокий уровень этого вещества – если у вас гормонозависимые заболевания, гипотериоз (недостаточная функция щитовидки), выраженный псориаз, или в наличии приём иммуносупрессивных, противосудорожных препаратов либо антагонистов фолиевой кислоты, вам рекомендуется сдача анализа на повышенный уровень гомоцистеина.

Гомоцистеин и здоровье мозга

Гомоцистеин является нейротоксичным, так как нейроны, выращенные в растворе с гомоцистеином, погибают .

Гомоцистеин действует как агонист глутаматных рецепторов, включая рецепторы NMDA, поэтому он может убивать нейрональные клетки, активируя пути MAPK и p38 MAPK .

Гомоцистеин также убивает другие клетки мозга, такие как глиальные клетки (тип иммунных клеток в мозге) .

В мозге гомоцистеин вызывает повреждение митохондрий и подавляет выработку энергии (АТФ), а также приводит к утечке цитохрома С и активных форм кислорода .

Повышенные уровни гомоцистеина нарушают целостность гематоэнцефалического барьера :

• Увеличивая MMP-9
• Действуя как возбуждающий для NMDA-рецепторов, которые могут усиливать окислительный стресс и делать кровеносные сосуды в мозге более проницаемыми .

Депрессия

Было проведено перекрестное исследование выборки из 924 мужчин в возрасте 46-64 лет, которое показало, что уровни депрессии в были более чем в  два раза чаще,  у мужчин, гомоцистеин которых был высоким .

Второе исследование показало, что люди с наивысшим уровнем гомоцистеина (> 12 мкмоль / л) имеют тенденцию иметь более низкие уровни ,  питательного вещества, которое жизненно важно для производства , связанных с улучшением настроения . Действительно, недавнее исследование показало, что высокий уровень гомоцистеина коррелирует с низким уровнем

Действительно, недавнее исследование показало, что высокий уровень гомоцистеина коррелирует с низким уровнем .

Некоторые исследователи предполагают, что депрессия после беременности вызвана временно высоким уровнем гомоцистеина  .

Болезнь Альцгеймера

Высокие уровни гомоцистеина также связаны с ухудшением когнитивных функций и болезнью Альцгеймера  .

Итальянское исследование показало, что пожилые люди с повышенным уровнем гомоцистеина в крови имеют высокий риск развития деменции. Они также плохо показали себя на когнитивных тестах .

Другое исследование показало, что у пожилых людей с уровнем гомоцистеина выше 14 мкмоль / л вероятность развития болезни Альцгеймера почти в два раза выше  .

Другие исследования показали, что гомоцистеин способен вызывать повреждение нейронов в результате окислительного стресса, повреждения ДНК и активации проапоптотических факторов (гибели про-клеток) в моделях клеток и животных .

Болезнь Паркинсона

Повышенный уровень гомоцистеина может вызвать болезнь Паркинсона – инъекция гомоцистеина в мозг крысы вызывает болезнь Паркинсона .

В больших дозах леводопа (L-Dopa), основное средство лечения болезни Паркинсона, повышает уровень гомоцистеина .

Высокий гомоцистеин: причины, признаки, методы лечения и возможные последствия

Гипергомоцистеинемия – что это? Данным термином обозначается состояние, при котором уровень данного вещества значительно повышается. Причины отклонения бывают патологическими и относительно безопасными.

Если гомоцистеин слишком высокий, это может сигнализировать о наличии:

• сахарного диабета;
• гипотиреоза;
• псориаза;
• нарушения почечного функционирования;
• гомоцистинурии.

Также гомоцистеин бывает повышен у пациентов с заболеваниями органов пищеварительного тракта. В этом случае всасывание витаминов и микроэлементов нарушается, следствием чего и становится аномально высокое продуцирование данного элемента.

Гипергомоцистеинемия также способна стать следствием некоторых внешних факторов:

• злоупотребления диетами;
• чрезмерной увлеченности белковой едой;
• дефицита продуктов, обогащенных витамина В, в рационе;
• гиподинамии и пр.

В таких случаях переизбыток данного элемента носит временный характер, и не несет особой угрозы для здоровья человека.

Симптомы и признаки

Симптомы гипергомоцистеинемии обычно проявляются:

• заторможенностью психомоторных реакций;
• судорожными припадками;
• нарушением осанки и походки;
• повышенным тромбообразованием;
• возникновением офтальмологических заболеваний вплоть до полной слепоты;
• артериальной гипертонией;
• покраснением кожи щек.

Как видно, гомоцистеинемия имеет довольно яркие проявления, и может привести к серьезным последствиям. Но, увы, не все пациенты связывают вышеописанные недомогания и нарушения с данным отклонением. Игнорирование этих симптомов может иметь серьезные последствия!

Методы нормализации показателей

Как можно понизить содержание гомоцистеина? Если отклонение незначительное, его можно попытаться устранить с помощью внесения корректив в образ жизни и меню пациента. В этом случае больному даются следующие рекомендации:

• отказаться от гипертензивных напитков;
• бросить курить;
• исключить спиртное или свести количество его употребления к минимуму;
• больше гулять на природе;
• выполнять простые физические упражнения;
• заняться бегом.

Еще один способ, как снизить гомоцистеин в крови, связан с внесением серьезных корректив в питание. Это не значит, что нужно жестко ограничить себя в употреблении тех или иных продуктов, либо «наказывать» себя только сыроедением.

Диета для снижения гомоцистеина требует временного отказа от белковой пищи: мяса, молока, яиц, кисломолочной продукции. Если ситуация не слишком критическая, можно просто сократить употребление от этих продуктов питания. Вместо них в ежедневный рацион рекомендуется включить пищу, обогащенную жирными кислотами Омега-3 и витамином В.

Если же отклонение было вызвано патологическими причинами, то, что делать, если гомоцистеин повышен, будет решать уже врач. В большинстве случаев ситуация исправляется благодаря назначению препаратов, разжижающих кровь, и тем самым препятствующих тромбообразованию.

Высокий гомоцистеин при беременности и ее планировании

Так, с тем, что показывает гомоцистеин при беременности, и какими должны быть нормальные показатели на каждом триместре, мы разобрались в деталях. Теперь же необходимо понять, что может произойти, если этот элемент будет значительно повышен у будущей мамы, а также у женщины, которая готовится к зачатию.

Крайне важно, чтобы гомоцистеин при беременности не выходил за рамки нормы. Если же был отмечен его скачок, это может стать причиной самопроизвольного аборта, замирания плода, преждевременного старта родовой деятельности. Если гомоцистеин сильно повышен при планировании женщинойм беременности, то такое отклонение способно либо воспрепятствовать зачатию, либо привести к серьезным генным мутациям

Они же впоследствии повлекут возникновение серьезных пороков в развитии плода

Если гомоцистеин сильно повышен при планировании женщинойм беременности, то такое отклонение способно либо воспрепятствовать зачатию, либо привести к серьезным генным мутациям. Они же впоследствии повлекут возникновение серьезных пороков в развитии плода.

Как улучшить свое состояние?

Что вы можете сделать для понижения критической отметки уже сейчас? Прежде всего, откорректируйте свой рацион. Необходимо уменьшить потребление мяса и субпродуктов, особенно жирных сортов. В сутки вы не должны потреблять больше 120 грамм мяса. В то же время необходимо пополнить свое меню продуктами, где в больших количествах содержаться витамины В-группы. Альтернативой этому могут стать и витаминные комплексы. Перед их приемом лучше узнать мнение врача.

Эффект значительно возрастет, если правильное питание будет сочетаться с умеренной физической активностью. Это могут быть занятия аэробикой, йогой, бег или просто пешие прогулки. Желательно сократить или вовсе отказаться от курения, а также употребления алкогольных напитков. Уже через несколько недель результат будет ощутим. Метаболизм гомоцистеина ускорится, сосуды очистятся, а ваше состояние нормализируется.

Как диагностируют заболевания?

Для определения уровней гомоцистеина в человеческом организме производят забор крови из вены (венозная кровь). Также, за анализ могут применять обследование с нагрузкой метионина.

В таком случае сравнивается два анализа крови, один из которых до еды, а второй после нагрузки метионином.

Основными методами определения уровня гомоцистеина являются следующие:

• Коагулограмма (гемостазиограмма). Является набором показателей крови, которые определяют свертываемость крови. Поскольку свертываемость несет защитную функцию, значит, обеспечивает нормальный гемостаз. Хотя система свертываемости не единственный механизм поддержки организма. Первичный гемостаз обеспечивается тромбоцитами и свойствами сосудов.
• Анализ мочи. Довольно эффективным методом лабораторного исследования крови является анализ мочи на наличие патологических состояний, связанных с метаболизмом аминокислот, содержащих серу. При здоровом организме, показатель гомоцистеина в моче не обнаруживается.

В лаборатории Инвитро результат анализа на гомоцистеин возможно получить в течение 4 рабочих дней. Стоимость его составляет 310 грн. (1660 руб.), дополнительно стоимость услуги забора крови 30 грн. (200 руб.).

Правильная подготовка к анализу

В биохимии, как и в ситуации с другими исследованиями, биохимический анализ крови требует выполнения требований по подготовке к исследованию.

Никаких серьезных приготовлений нет, действия стандартны:

• Кровь сдается на голодный желудок. Чтобы избежать отклонений показателей крови, спровоцированных активизацией ферментов вследствие приема пищи. Употребление продуктов ограничивают не менее чем за восемь часов (лучше более десяти) до момента забора крови. Именно поэтому анализ сдается утром, так как ночью человек не почувствует голода. Также запрещается пить любые напитки, в том числе и обычную питьевую воду;
• Отказаться от употребления жирных, сильно соленых, пряных, пережаренных, тяжелых для организма пищевых продуктов не менее чем за двадцать четыре часа (лучше за сорок восемь часов). Такие продукты слишком сильно воздействуют на ферменты, значительно увеличивая показатели;
• Прекратить занятия спортом и по максимуму избегать сильных физических нагрузок, рекомендуется, за двое суток, так как физические воздействия на организм, тоже влияет на конечные результаты;
• Посещение сауны, бани, горячая ванная накануне, могут привести к колебаниям нормальных показателей. Следует избегать посещения мест, где на организм оказывается термальное воздействие;
• Ограничьте прием спиртных напитков, употребление сигарет не менее чем за сутки до грядущего анализа;
• Приостановить употребление лекарственных средств, не менее чем за двое суток до анализа. Препараты определенных групп могут влиять на показатели биохимического анализа крови. В случае если прекратить употребление препаратов не представляется возможным, необходимо сообщить лечащему врачу об употреблении лекарственных препаратов. Врач сделает корректировку результатов, в соответствии с учетом воздействия того, или иного препарата на кровь человека;
• Придите на сдачу крови, заблаговременно, за 10-15 минут. Это нужно для того, чтобы организм успокоился, прошла отдышка, и произошла акклиматизация организма к температурным условиям помещения (особенно после холодной улицы).

Вышеперечисленные действия помогут предотвратить широкий спектр заболеваний.

Сердечно-сосудистые заболевания

В конце 90-х годов и начале 2000, появилось опасение, что повышенный уровень гомоцистеина может наносить вред нервам и кровеносным сосудам.

В ряде исследований была обнаружена взаимосвязь между высоким уровнем гомоцистеина и ранней смертностью. Исследование, проведенное в США в 1999 году (19), исследование, проведенное в Израиле также в 1999 году (20) и исследование, проведенное в Норвегии в 2001 году (22) обнаружили статистически значимое увеличение смертности у людей с уровнем гомоцистеина около 14 -15 мкмоль/л.

Давно считается, что причина ранней смертности, связанной с уровнем гомоцистеина, вызвана в основном сердечно-сосудистыми заболеваниями, особенно инсультом. В 2002 году были проведено два мета-анализа в рамках нескольких проспективных исследований, посвященных изучению уровню гомоцистеина и сердечно-сосудистых заболеваний, которые показали повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний при высоком уровне гомоцистеина (23, 24), что также подтвердил мета-анализ 2008 года, основанный на 24 когортных исследованиях (45). Анализ в США и Канаде 2006 года (38) показал, что снижение темпов смертности от инсульта связан с параллельным обогащением рациона фолиевой кислотой.

В 2009 году группа исследователей 1-ого Кардиологического Департамента Медицинской школы при Афинском университете в Греции сообщает:

В настоящее время общепризнано, что на клеточном уровне оказывает вредное воздействие на внутреннюю стенку артерий, особенно на эндотелий, уменьшая биодоступность, увеличивая внутриклеточный окислительный стресс, запуская множественные проатерогенные механизмы (52).

В то же время, клинические исследования, направленные на изучение снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний с помощью фолиевой кислоты, витамина В12 и В6, не показали эффективности (29, 49, 50, 53, 54, 55, 56, 57, 37), кроме ряда положительных влияний по профилактике инсульта (28, 58, 59, 60).

В 2010 году Кларк и др. (62) опубликовали мета-анализ по клиническим исследованиям гомоцистеин-снижающей терапии и после проведения различных анализов пришли к выводу, что не получили доказательств того, что снижение уровня гомоцистеина приводит к снижению риска сердечно-сосудистых заболеваний, включая инсульт, даже в испытаниях с высокими снижениями уровня гомоцистеина в течение пяти лет.

В 2013 году Кокрановское сотрудничество провело мета-анализ 12 клинических исследований (63). Гомоцистеин-снижающие вмешательства существенно не снижают риска сердечно-сосудистых осложнений, инсульта и смертности (хотя инсульт был близок к значительным результатам с коэффициентом риска 0.91, 0.82-1.0). Относительно первичного вмешательства (предотвращение событий у людей, ранее не имевших таковых), исследователи полагают, что дальнейшие исследования не требуются, чтобы опровергнуть снижение риска на 20% и более.

В 2012 году были проведены рандомизированные, плацебо-контролируемые, перекрестные клинические исследования, направленные на изучение влияния добавок витамина В12 на маркеры сердечно-сосудистого здоровья у вегетарианцев (в основном у ово-лакто вегетарианцев). Исследование проводилось в Гонг-Конге с участием 50 вегетарианцев, двое из которых были веганами. 12 испытуемых (24%) имели показатель в крови уровня В12 от 203 до 406 пг/мл, 35 участников (70%) имели показатель менее 203 пг/мл. После приема 500 мкг в сутки в течение 12 недель, кровоток улучшался после приема добавок витамина В12, а не плацебо. Такие положительные эффекты, как видно, лучше соотносить с коррекцией витамина В12, чем со снижением уровня гомоцистеина.

С точки зрения сердечно-сосудистых заболеваний, есть вероятность, что витамин В12 может предотвращать долгосрочный ущерб для веганов, при чем основное преимущество – профилактика инсульта, хотя эта проблема уже не стоит так остро, как раньше.

Зачем в организме синтезируется гомоцистеин?

Что такое гомоцистеин

Гомоцистеин является серосодержащей аминокислотой, но он не может входить в состав белковых молекул.

Существует 20 аминокислот, которые могут образовывать полипептидную цепь белков.

Гомоцистеин образуется из другой аминокислоты – метионина — после отщепления от неё метильной группы. Эта функциональная группа далее затем используется в других реакциях, например, при метилировании нуклеиновых кислот.

Затем у гомоцистеина есть два пути:

• вновь превратиться в метионин;
• пойти на синтез цистеина.

Немножко подробнее о каждом из них.

Для того чтобы замкнуть цикл из гомоцистеина, необходимо образовать метионин. Для этого потребуется определённый фермент, особенностью которого является потребность в некоторых витаминах: В9 и В12. Без фолиевой кислоты и кобаламина этот фермент не будет работать, следовательно, не будет метионина. Далее, если не будет метионина, то неоткуда будет взять те метильные группы, которые могут от него отщепиться. Таким образом, наличие витаминов в организме обеспечивает протекание многих важных реакций.

Также из гомоцистеина может быть синтезирован цистеин – другая аминокислота. Она также может использоваться для строения белков, являться источников таурина и глутатиона в организме.

Таурин необходим для работы нервной и сердечно-сосудистой систем. Глутатион является антиоксидантом, то есть участвует в обезвреживании радикалов в организме.

Для того чтобы из гомоцистеина образовался цистеин, необходим также фермент. Для его работы также необходим витамин группы В – пиридоксин.

Пиридоксин – витамин В6. Все витамины группы В относятся к водорастворимым, то есть они легко всасываются в кишечнике.

Действие гомоцистеина в организме

Исходя из ранее написанного ясно, что гомоцистеин необходим для синтеза других важных веществ. Однако в случае нехватки витаминов или генетических дефектов этих ферментов может происходить накопление аминокислоты в организме.

Гомоцистеинемия – состояние, характеризующееся избыточным содержанием данной аминокислоты в крови. Это может оказывать токсическое действие.

Одним из таких является повреждение стенки сосудов, в результате чего нарушаются механизмы системы гемостаза. Их проявлением может быть увеличение риска возникновения тромбозов.

Избыток этой аминокислоты приводит к активации повреждения мембран стенок сосудов и не только их. Это является толчком к захвату липопротеидных частиц макрофагами. В результате этого развивается атеросклероз – поражение стенки сосуда за счёт накопления липидов в ней. При прогрессировании просвет сосуда уменьшается, увеличивая риск возникновения инфаркта и инсульта.

Данная аминокислота была обнаружена ещё в 1932 году американским учёным.

Гомоцистеин может вызывать нарушение синтеза некоторых белков. Одним из них является церулоплазмин, который переносит медь по организму. В результате этого возникают различные поражения тканей и органов.

Ниже будут указаны причины накопления гомоцистеина в крови.

Гомоцистеинурия

При накоплении большого количества гомоцистеина в крови можно наблюдать увеличение его содержания и моче. Это состояние называют гомоцистеинурия или гомоцистинурия. Чаще всего это возникает в результате генетического дефекта одного из ферментов, катализирующих превращение гомоцистеина в другие соединения.

В основном гомоцистеинурия развивается в детском возрасте, что сопровождается умственной отсталостью, отставанием в физическом развитии, поражением глаз, опорно-двигательного аппарата.

Что такое гомоцистинурия?

Гомоцистинурия является редким метаболическим расстройством, характеризующимся избытком соединения гомоцистина в моче. Состояние может быть вызвано дефицитом любого из нескольких ферментов, участвующих в превращении незаменимой аминокислоты метионина в другую аминокислоту (цистеин), или, реже, нарушением превращения соединения гомоцистеина в метионин. Ферменты — это белки, которые ускоряют скорость химических реакций в организме. Определенные аминокислоты, которые являются химическими строительными блоками белков, необходимы для правильного роста и развития. В большинстве случаев гомоцистинурия вызвана снижением активности фермента, известного как цистатионина бета-синтаза (ЦБС, CBS).

Младенцы, у которых развивается гомоцистинурия из-за дефицита ЦБС, могут не расти и не набирать вес с ожидаемой скоростью и иметь задержки в развитии. Приблизительно к трем годам могут появиться дополнительные, более специфические симптомы и признаки. Они могут включать частичный вывих (подвывих) хрусталика глаза, ассоциированное «дрожание» (иридодонез) окрашенной области глаза (радужной оболочки), тяжелую близорукость и другие глазные нарушения.

Хотя в некоторых случаях интеллект может быть нормальным, многие дети могут страдать от прогрессирующей умственной отсталости. Кроме того, у некоторых могут развиться психические расстройства и/или эпизоды неконтролируемой электрической активности в мозге (эпилепсия). Больные также имеют тенденцию быть худыми с необычно высоким ростом; длинные, стройные пальцы рук и ног (арахнодактилия); и удлиненные руки и ноги («марфаноидные» внешность). К тому же, Пострадавшие могут подвергаться риску развития тромбов, которые могут застрять в определенных крупных и мелких кровеносных сосудах, что может привести к опасным для жизни осложнениям.

Гомоцистинурия вследствие дефицита ЦБС наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Расстройство вызвано изменениями (мутациями) гена, который регулирует выработку фермента цистатионин бета-синтаза.

Высокий уровень.

Если уровень гомоцистеина при беременности повышен, не стоит паниковать раньше времени. Возможно, результаты анализов были искажены либо есть причины, которые нужно устранить.

Например, завышение нормы провоцирует:

1. Отсутствие адекватных физических нагрузок. Сидячая работа и малоподвижный образ жизни не самым лучшим образом сказывается на женском организме! Чтобы избавиться от проблемы, необходимо обеспечить умеренные занятия спортом. Отлично подходит плавание, лыжный и велосипедный спорт.
2. Злоупотребление алкогольными напитками. Женщинам нельзя их пить минимум три месяца перед наступлением беременности!
3. Чрезмерное употребление кофе. Этот напиток, увы, тоже не прибавляет здоровья.
4. Курение – ещё одна вредная привычка, напрямую влияющая на способность забеременеть. Врач порекомендует полностью отказаться от сигарет.
5. Несбалансированное питание. Чаще всего будущие мамы не получают в достаточном количестве витамины группы В (тиамин, фолиевую кислоту, пиридоксин и кобаламин – то есть, В1, В6, В9 и В12). Чтобы исключить витаминное голодание, в меню необходимо ввести: тресковую печень, яйца, икру, творог, сыры, нежирное мясо, говяжью печень, грецкие орехи, зелень, цитрусовые.

Необходимо устранить все перечисленные факторы и повторно сдать кровь из вены. Если анализ подтвердится, врач назначит лечение.

Терапия включает:

• подкожное введение витаминов группы В;
• приём аспирина в небольших дозах и препаратов гепаринового ряда (Цетропарина, Фрагмина, Ловенокса, и других).

Лечение проводится под постоянным контролем лечащего врача. Изменять дозировку лекарств самостоятельно строго запрещено.